Elsődleges Törpe: élettartam, Képek, Tünetek, Típusok, Stb

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

Áttekintés

Az őskori törpe ritka és gyakran veszélyes genetikai állapotok csoportja, amelyek kicsi testméretet és egyéb növekedési rendellenességeket eredményeznek. A betegség jelei először a magzati szakaszban jelentkeznek, és gyermekkorukban, serdülőkorban és felnőttkorban folytatódnak.

Az őskori törpeképességű újszülöttek súlya akár 2 font is lehet, és csak 12 hüvelyk hosszú lehet.

Az elsődleges törpe öt fő típusa van. Ezek közül a típusok közül néhány halálos betegségekhez vezethet.

Vannak más olyan törpék is, amelyek nem elsődlegesek. Ezen törpe típusok némelyike növekedési hormonokkal kezelhető. Az őskori törpe általában nem reagál a hormonkezelésre, mert genetikai.

A betegség nagyon ritka. A szakértők becslése szerint az Egyesült Államokban és Kanadában csak 100 eset fordul elő. Gyakoribb azokban a gyermekekben, akiknek szülei genetikailag rokonok.

5 típus és tüneteik

Az ősi törpe öt alapvető típusa létezik. Mindegyikre jellemző a kis testméret és a rövid test, amely a magzati fejlődés korai szakaszában kezdődik.

Képek

1. Mikrocephalicus osteodysplastikus primordialis törpeképesség, 1. típusú (MOPD 1)

Az MOPD 1-es betegek agya gyakran fejletlen, ami görcsrohamokhoz, apnoehoz és intellektuális fejlődési rendellenességekhez vezet. Gyakran korai gyermekkorban halnak meg.

Egyéb tünetek:

• alacsony termetű
• hosszúkás nyakörv
• hajlított combcsont
• ritka vagy hiányzó haj
• száraz és idős bőr

A MOPD 1-t Taybi-Linder szindrómának is nevezik.

2. Mikrocephalicus osteodysplastikus primordialis törpeképesség, 2. típusú (MOPD 2)

Noha ez általában véve ritka, ez az őskori törpék gyakoribb típusa, mint a MOPD 1.

• kiemelkedő orr
• kidülledő szemek
• kicsi fogak (mikrodontia) rossz zománccal
• nyikorgó hang
• ívelt gerinc (skoliozis)

Az idővel fejlődő további funkciók a következők:

• szokatlan bőr pigmentáció
• távollátás
• elhízottság

Néhány MOPD 2 -ben szenvedő embernél az agyhoz vezető artériák kitágulása alakul ki. Ez vérzést és stroke-ot okozhat, még fiatalon is.

A MOPD 2 gyakoribb nőkben.

3. Seckel-szindróma

A Seckel-szindrómát madárfejes törpének nevezték, mivel a fej madár alakja volt.

A tünetek között szerepel:

• alacsony termetű
• kis fej és agy
• nagy szemek
• kiálló orr
• keskeny arc
• alsó állkapocs visszahúzódása
• visszahúzódó homlokát
• rosszul alakult szív

Szellemi fejlődési rendellenesség fordulhat elő, de nem olyan gyakori, mint amit feltételezhetünk a kicsi agy miatt.

4. Russell-Silver szindróma

Az ősi törpe ez az egyik formája, amely néha reagál a növekedési hormonokkal történő kezelésre. A Russell-Silver szindróma tünetei a következők:

• alacsony termetű
• háromszög alakú fej széles homlokával és hegyes állával
• test aszimmetria, amely az életkorral csökken
• hajlított ujj vagy ujjak (camptodactyly)
• látási problémák
• beszédzavarok, beleértve a tiszta szavak kialakításának nehézségeit (verbális diszpraxia) és a késleltetett beszédet

Noha a normálnál kisebb, az ilyen szindrómás egyének általában magasabbak, mint az 1. és 2. típusú MOPD vagy a Seckel-szindróma.

Az elsődleges törpe ezt a fajtát Silver-Russell törpének is nevezik.

5. Meier-Gorlin szindróma

Az ősi törpe formájának tünetei a következők:

• alacsony termetű
• fejletlen fül (mikrotia)
• kis fej (mikrocefalia)
• fejletlen fej állkapocs (mikrognathia)
• hiányzó vagy fejletlen térdsapka (patella)

A Meier-Gorlin-szindróma szinte minden esetben törpeképességet mutat, de nem mindenütt kicsi fej, fejletlen állkapocs vagy hiányzó térdsapka.

A Meier-Gorlin-szindróma másik neve a fül-, patella-, rövid stádiumú szindróma.

Az ősi törpeképesség okai

Az elsődleges törpék minden típusát a gének változásai okozzák. Különböző génmutációk okozzák a különböző körülményeket, amelyek az ősi törpeképességet alkotják.

Sok esetben, de nem mindegyikben, az őskori törpeképességű egyének mindegyik szülőtől örökölnek egy mutáns gént. Ezt nevezik autoszomális recesszív állapotnak. A szülők általában nem fejezik ki a betegséget.

Az őskori törpe sok esetben azonban új mutációk, ezért valószínűleg a szülőknek nincs génje.

A MOPD 2 esetében a mutáció abban a génben fordul elő, amely szabályozza a pericentrin fehérje termelését. Felelős a test sejtjeinek reprodukciójáért és fejlődéséért.

Mivel ez a sejtek növekedését szabályozó gének problémája, és nem a növekedési hormon hiánya, a növekedési hormon kezelése nem befolyásolja az elsődleges törpék legtöbb típusát. Az egyetlen kivétel a Russell-Silver szindróma.

Az ősi törpe diagnózisa

Az őskori törpe diagnosztizálása nehéz lehet. Ennek oka az, hogy a kicsi méret és az alacsony testtömeg más dolgok jeleként jelentkezhet, mint például a rossz táplálkozás vagy az anyagcsere-rendellenesség.

A diagnózis a családi anamnézisen, a fizikai tulajdonságokon, valamint a röntgen és egyéb képalkotás körültekintő áttekintésén alapul. Mivel ezek a csecsemők születéskor nagyon kicsi, általában egy ideig kórházba kerülnek, és akkor kezdődik a diagnózis megállapításának folyamata.

Az orvosok, például gyermekorvos, neonatológus vagy genetikus, megkérdezik a testvérek, a szülők és a nagyszülők átlagos magasságát, hogy segítsenek meghatározni, hogy a rövid testtartás családi vonás, és nem betegség. Ezenkívül nyilvántartást vezetnek gyermeke magasságáról, súlyáról és fejének kerületéről is, hogy ezeket összehasonlítsák a normál növekedési szokásokkal.

A genetikai tesztelés már elérhető az őskori törpe specifikus típusának megerősítésére is.

leképezés

Az őskori törpék néhány, a röntgenfelvételeken általában megfigyelhető jellemzője:

• a csontok életkorának késése akár két-öt évvel
• csak 11 pár bordát szokásos 12 helyett
• keskeny és lapos medence
• a hosszú csontok tengelyének szűkítése (túlsúlya)

A dwarfizmus jeleit általában prenatális ultrahang alatt lehet kimutatni.

Az ősi törpe kezelése

A Russell-Silver-szindróma eseteiben alkalmazott hormonterápia kivételével a legtöbb kezelés nem kezeli a rövidítést vagy az alacsony testsúlyt az őskori törpe esetén.

A műtét néha segíthet kezelni az aránytalan csontnövekedéssel kapcsolatos problémákat.

Kipróbálható egy olyan típusú műtét, amelyet úgy hívnak, mint a végtag meghosszabbítása. Ez több eljárást foglal magában. A kockázat és a stressz miatt a szülők gyakran megvárják, amíg a gyermek idősebb lesz, mielőtt kipróbálnák.

Az ősi törpeképesség kilátásai

Az őskori törpe súlyos lehet, de nagyon ritka. Nem minden ilyen beteg gyermek él felnőttkorban. A rendszeres monitorozás és az orvos látogatása segíthet azonosítani a szövődményeket és javíthatja gyermeke életminőségét.

A génterápia előrehaladása megígéri, hogy az őskori törpék kezelése valamikor elérhető lesz.

A rendelkezésre álló idő legjobb kihasználása javíthatja gyermeke és családtagjainak jólétét. Fontolja meg a törpével kapcsolatos orvosi információk és források ellenőrzését, melyeket az Amerikai Kis Emberek kínálnak.