Áttekintés
Az őskori törpe ritka és gyakran veszélyes genetikai állapotok csoportja, amelyek kicsi testméretet és egyéb növekedési rendellenességeket eredményeznek. A betegség jelei először a magzati szakaszban jelentkeznek, és gyermekkorukban, serdülőkorban és felnőttkorban folytatódnak.
Az őskori törpeképességű újszülöttek súlya akár 2 font is lehet, és csak 12 hüvelyk hosszú lehet.
Az elsődleges törpe öt fő típusa van. Ezek közül a típusok közül néhány halálos betegségekhez vezethet.
Vannak más olyan törpék is, amelyek nem elsődlegesek. Ezen törpe típusok némelyike növekedési hormonokkal kezelhető. Az őskori törpe általában nem reagál a hormonkezelésre, mert genetikai.
A betegség nagyon ritka. A szakértők becslése szerint az Egyesült Államokban és Kanadában csak 100 eset fordul elő. Gyakoribb azokban a gyermekekben, akiknek szülei genetikailag rokonok.
5 típus és tüneteik
Az ősi törpe öt alapvető típusa létezik. Mindegyikre jellemző a kis testméret és a rövid test, amely a magzati fejlődés korai szakaszában kezdődik.
Képek
1. Mikrocephalicus osteodysplastikus primordialis törpeképesség, 1. típusú (MOPD 1)
Az MOPD 1-es betegek agya gyakran fejletlen, ami görcsrohamokhoz, apnoehoz és intellektuális fejlődési rendellenességekhez vezet. Gyakran korai gyermekkorban halnak meg.
Egyéb tünetek:
- alacsony termetű
- hosszúkás nyakörv
- hajlított combcsont
- ritka vagy hiányzó haj
- száraz és idős bőr
A MOPD 1-t Taybi-Linder szindrómának is nevezik.
2. Mikrocephalicus osteodysplastikus primordialis törpeképesség, 2. típusú (MOPD 2)
Noha ez általában véve ritka, ez az őskori törpék gyakoribb típusa, mint a MOPD 1.
- kiemelkedő orr
- kidülledő szemek
- kicsi fogak (mikrodontia) rossz zománccal
- nyikorgó hang
- ívelt gerinc (skoliozis)
Az idővel fejlődő további funkciók a következők:
- szokatlan bőr pigmentáció
- távollátás
- elhízottság
Néhány MOPD 2 -ben szenvedő embernél az agyhoz vezető artériák kitágulása alakul ki. Ez vérzést és stroke-ot okozhat, még fiatalon is.
A MOPD 2 gyakoribb nőkben.
3. Seckel-szindróma
A Seckel-szindrómát madárfejes törpének nevezték, mivel a fej madár alakja volt.
A tünetek között szerepel:
- alacsony termetű
- kis fej és agy
- nagy szemek
- kiálló orr
- keskeny arc
- alsó állkapocs visszahúzódása
- visszahúzódó homlokát
- rosszul alakult szív
Szellemi fejlődési rendellenesség fordulhat elő, de nem olyan gyakori, mint amit feltételezhetünk a kicsi agy miatt.
4. Russell-Silver szindróma
Az ősi törpe ez az egyik formája, amely néha reagál a növekedési hormonokkal történő kezelésre. A Russell-Silver szindróma tünetei a következők:
- alacsony termetű
- háromszög alakú fej széles homlokával és hegyes állával
- test aszimmetria, amely az életkorral csökken
- hajlított ujj vagy ujjak (camptodactyly)
- látási problémák
- beszédzavarok, beleértve a tiszta szavak kialakításának nehézségeit (verbális diszpraxia) és a késleltetett beszédet
Noha a normálnál kisebb, az ilyen szindrómás egyének általában magasabbak, mint az 1. és 2. típusú MOPD vagy a Seckel-szindróma.
Az elsődleges törpe ezt a fajtát Silver-Russell törpének is nevezik.
5. Meier-Gorlin szindróma
Az ősi törpe formájának tünetei a következők:
- alacsony termetű
- fejletlen fül (mikrotia)
- kis fej (mikrocefalia)
- fejletlen fej állkapocs (mikrognathia)
- hiányzó vagy fejletlen térdsapka (patella)
A Meier-Gorlin-szindróma szinte minden esetben törpeképességet mutat, de nem mindenütt kicsi fej, fejletlen állkapocs vagy hiányzó térdsapka.
A Meier-Gorlin-szindróma másik neve a fül-, patella-, rövid stádiumú szindróma.
Az ősi törpeképesség okai
Az elsődleges törpék minden típusát a gének változásai okozzák. Különböző génmutációk okozzák a különböző körülményeket, amelyek az ősi törpeképességet alkotják.
Sok esetben, de nem mindegyikben, az őskori törpeképességű egyének mindegyik szülőtől örökölnek egy mutáns gént. Ezt nevezik autoszomális recesszív állapotnak. A szülők általában nem fejezik ki a betegséget.
Az őskori törpe sok esetben azonban új mutációk, ezért valószínűleg a szülőknek nincs génje.
A MOPD 2 esetében a mutáció abban a génben fordul elő, amely szabályozza a pericentrin fehérje termelését. Felelős a test sejtjeinek reprodukciójáért és fejlődéséért.
Mivel ez a sejtek növekedését szabályozó gének problémája, és nem a növekedési hormon hiánya, a növekedési hormon kezelése nem befolyásolja az elsődleges törpék legtöbb típusát. Az egyetlen kivétel a Russell-Silver szindróma.
Az ősi törpe diagnózisa
Az őskori törpe diagnosztizálása nehéz lehet. Ennek oka az, hogy a kicsi méret és az alacsony testtömeg más dolgok jeleként jelentkezhet, mint például a rossz táplálkozás vagy az anyagcsere-rendellenesség.
A diagnózis a családi anamnézisen, a fizikai tulajdonságokon, valamint a röntgen és egyéb képalkotás körültekintő áttekintésén alapul. Mivel ezek a csecsemők születéskor nagyon kicsi, általában egy ideig kórházba kerülnek, és akkor kezdődik a diagnózis megállapításának folyamata.
Az orvosok, például gyermekorvos, neonatológus vagy genetikus, megkérdezik a testvérek, a szülők és a nagyszülők átlagos magasságát, hogy segítsenek meghatározni, hogy a rövid testtartás családi vonás, és nem betegség. Ezenkívül nyilvántartást vezetnek gyermeke magasságáról, súlyáról és fejének kerületéről is, hogy ezeket összehasonlítsák a normál növekedési szokásokkal.
A genetikai tesztelés már elérhető az őskori törpe specifikus típusának megerősítésére is.
leképezés
Az őskori törpék néhány, a röntgenfelvételeken általában megfigyelhető jellemzője:
- a csontok életkorának késése akár két-öt évvel
- csak 11 pár bordát szokásos 12 helyett
- keskeny és lapos medence
- a hosszú csontok tengelyének szűkítése (túlsúlya)
A dwarfizmus jeleit általában prenatális ultrahang alatt lehet kimutatni.
Az ősi törpe kezelése
A Russell-Silver-szindróma eseteiben alkalmazott hormonterápia kivételével a legtöbb kezelés nem kezeli a rövidítést vagy az alacsony testsúlyt az őskori törpe esetén.
A műtét néha segíthet kezelni az aránytalan csontnövekedéssel kapcsolatos problémákat.
Kipróbálható egy olyan típusú műtét, amelyet úgy hívnak, mint a végtag meghosszabbítása. Ez több eljárást foglal magában. A kockázat és a stressz miatt a szülők gyakran megvárják, amíg a gyermek idősebb lesz, mielőtt kipróbálnák.
Az ősi törpeképesség kilátásai
Az őskori törpe súlyos lehet, de nagyon ritka. Nem minden ilyen beteg gyermek él felnőttkorban. A rendszeres monitorozás és az orvos látogatása segíthet azonosítani a szövődményeket és javíthatja gyermeke életminőségét.
A génterápia előrehaladása megígéri, hogy az őskori törpék kezelése valamikor elérhető lesz.
A rendelkezésre álló idő legjobb kihasználása javíthatja gyermeke és családtagjainak jólétét. Fontolja meg a törpével kapcsolatos orvosi információk és források ellenőrzését, melyeket az Amerikai Kis Emberek kínálnak.
