Áttekintés
A macskaszem-szindróma (CES), más néven Schmid-Fraccaro szindróma, nagyon ritka genetikai rendellenesség, amely általában születéskor nyilvánvaló.
Nevét a megkülönböztető szemmintázat alapján kapja meg, amely az érintett egyének körülbelül felén található. A CES-ben szenvedő betegeknek coloboma néven lehet olyan hibája, amely hosszúkás pupillát eredményez, amely hasonlít egy macska szemére.
A CES számos egyéb tünetet okoz, amelyek súlyossága eltérő, ideértve:
- szívhibák
- bőr címkék
- anális atrezia
- vesebetegségek
Néhány CES-ben szenvedő betegnél nagyon enyhe eset fordul elő, és kevés vagy egyáltalán nem tapasztalnak tüneteket. Másoknak súlyos esetük lehet, és számos tünettel járhatnak.
A macskaszem-szindróma tünetei
A CES tünetei nagyon változatosak. A CES-ben szenvedő embereknek problémái lehetnek a következőkkel:
- szemek
- fülek
- vese
- szív
- nemi szervek
- béltraktus
Egyeseknek csak néhány jellemzője és tünete lehet. Mások számára a tünetek annyira enyhe, hogy a szindrómát valójában soha nem lehet diagnosztizálni.
A CES leggyakoribb jellemzői a következők:
- Szemészeti coloboma. Ez akkor fordul elő, amikor a szem alsó részén egy repedés nem záródik be a korai fejlődés során, ami hasadékot vagy rést eredményez. A súlyos coloboma látáshibákat vagy vakságot okozhat.
- Preaurularis bőrcímkék vagy gödrök. Ez egy fülhiba, amely a bőr kis növekedését (címkék) vagy enyhe bemélyedéseket (gödrök) okoz a fülek előtt.
- Anális atrezia. Ekkor hiányzik az anális csatorna. A műtétnek ki kell javítania.
A CES-ben szenvedő emberek kb. Kétötödén van ez a három tünet, amelyet „a klasszikus tünetek hármasának” hívnak. A CES minden esete azonban egyedi.
A CES egyéb tünetei a következők:
- egyéb szem rendellenességek, például strabismus (a szem átlépése) vagy egy rendellenesen kicsi szem (egyoldalú mikroftalmia)
- kicsi vagy keskeny anális nyílás (anális stenosis)
- enyhe halláskárosodás
- veleszületett szívhibák
- vesekárosodások, mint például az egyik vagy mindkét vese alulfejlettsége, vese hiánya vagy további vese jelenléte
- reproduktív traktus rendellenességei, például a méh alulfejlettsége (nőstények), a hüvely hiánya (nőstények) vagy nem kivezető herék (hímek)
- értelmi fogyatékosság, amely általában enyhe
- csontváz-rendellenességek, például skoliozis (a gerinc görbülése), egyes gerincoszlopok csontjainak rendellenes összeolvadása (gerinctestek), vagy egyes lábujjak hiánya
- sérv
- epe atresia (amikor az epevezeték nem fejlődik ki vagy rendellenesen fejlődik ki)
- szájpadlás (a száj tetejének hiányos bezárása)
- alacsony termetű
- rendellenes arcvonások, például lefelé ferde szemhéj redők, széles távolságban lévő szem és kis alsó állkapocs
A macskaszem-szindróma okai
A CES egy genetikai rendellenesség, amely akkor fordul elő, amikor valamelyik ember kromoszómája problémás.
A kromoszómák olyan struktúrák, amelyek hordozzák genetikai információinkat. Megtalálhatók sejtmagunkban. Az embereknek 23 páros kromoszóma van. Mindegyikük rendelkezik:
- egy „p” feliratú rövid kar
- hosszú, „q” betűvel jelölt kar
- egy olyan régiót, ahol a két kar kapcsolódik, úgynevezett centroméra
Általában az embereknek két kópiája van a 22. kromoszómának, mindegyikük egy rövid karral, 22p nevű, és egy hosszú, 22q nevű karral rendelkezik. A CES-ben szenvedő betegeknek két extra példánya van a 22. kromoszóma rövid karjának és egy kis régiójának (22pter-22q11). Ez rendellenes fejlődést okoz az embrió és magzat szakaszában.
A CES pontos oka nem ismert. Az extra kromoszómákat általában nem a szülőktől öröklik, hanem inkább véletlenszerűen merülnek fel, amikor hiba történik, amikor a reproduktív sejtek megosztódnak.
Ezekben az esetekben a szülők normális kromoszómája van. A ritka rendellenességekkel foglalkozó nemzeti szervezet becslése szerint a CES minden 50 000–150 000 élő születés közül csak egyben fordul elő.
Van azonban néhány örökletes CES eset. Ha betegsége van, akkor nagy a kockázata annak, hogy az extra kromoszómát gyermekeinek továbbadja.
Macskaszem-szindróma diagnosztizálása
Az orvos először észlelhet olyan születési rendellenességet, amely CES-re utalhat, mielőtt a baba ultrahangvizsgálattal született. Az ultrahang hanghullámokkal készíti a magzati képet. Feltárhat bizonyos CES-re jellemző hibákat.
Ha orvosa ezeket a tulajdonságokat ultrahanggal figyeli meg, rendelhet utóvizsgálatot, például amniocentesist. Az amniocentesis során az orvos elemzi a mintát az amniotikus folyadékból.
Az orvosok a CES-t diagnosztizálhatják a 22q11 kromoszómából származó extra kromoszómaanyag jelenlétével. A diagnózis megerősítéséhez genetikai tesztet lehet elvégezni. Ez a vizsgálat magában foglalhatja:
- Kariotipizálással. Ez a teszt képet készít egy ember kromoszómáiról.
- Fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH). Felismeri és meghatározhatja egy specifikus DNS-szekvenciát a kromoszómán.
Amint a CES megerősítést nyer, orvosa valószínűleg további vizsgálatokat fog végezni minden esetleges rendellenesség, például szív- vagy veseelégtelenség kimutatására.
Ezek a tesztek tartalmazhatnak:
- Röntgen és más képalkotó vizsgálatok
- elektrokardiográfia (EKG)
- echokardiográfia
- szemvizsgálat
- hallási tesztek
- kognitív funkciótesztek
Macskaszem-szindróma kezelése
A CES kezelési terve az egyén tüneteitől függ. A kezelésbe beletartozhat a következőkből álló csoport:
- gyermekorvosok
- sebészek
- szív szakemberek (kardiológusok)
- emésztőrendszeri szakemberek
- szemorvosok
- orthopedists
A CES még nem gyógyítható, ezért a kezelés az egyes tünetekre irányul. Ez magában foglalhatja:
- gyógyszerek
- anális atrezia, csontváz rendellenességek, nemi rendellenességek, sérv és egyéb fizikai problémák kijavítására szolgáló műtét
- fizikoterápia
- foglalkozásterápia
- növekedési hormon terápia nagyon alacsony termetű emberek számára
- speciális oktatás az értelmi fogyatékossággal élők számára
Kilátások a macskaszem-szindrómás emberek számára
A CES-ben szenvedő emberek várható élettartama nagyon változó. Ez a betegség súlyosságától függ, különösen, ha szív- vagy veseproblémák vannak. Az egyedi tünetek kezelése ezekben az esetekben meghosszabbíthatja az életet.
Néhány CES-ben szenvedő beteg korai gyermekkorban súlyos rendellenességekkel jár, ami sokkal rövidebb élettartamhoz vezethet. A legtöbb CES-ben azonban a várható élettartam általában nem csökken.
Ha van CES-je és terhességet tervez, érdemes beszélni genetikai tanácsadóval a betegség átadásának kockázatáról.
