Phocomelia: A Ritka Végtagok Okai és Kezelése

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

Mi a phocomelia?

A Phocomelia vagy amelia ritka betegség, amely nagyon rövid végtagokat okoz. Ez egy veleszületett rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy születéskor van jelen.

A Phocomelia típusa és súlyossága változhat. A betegség érintheti az egyik végtagot, a felső vagy az alsó végtagot, vagy mind a négy végtagot. Leggyakrabban a felső végtagokat érinti.

A végtagok csökkenthetnek vagy hiányozhatnak is. Időnként az ujjak hiányozhatnak vagy összeolvadhatnak.

Ha mind a négy végtag nincs, tetraphocomelia-nak hívják. A „Tetra” négyet jelent, a „phoco” azt jelenti, hogy fóka, a „melos” pedig végtagot jelent. Ez a kifejezés a kéz és a láb kinézetére utal. A kezeket a vállhoz lehet erősíteni, míg a lábakat a medencehez lehet erősíteni.

A Phocomelia gyakran kapcsolódik a terhesség korai szakaszában felmerülő problémákhoz. Pontosabban, az élet első 24–36 napján a magzaton végtagok alakulnak ki. Ha ez a folyamat megszakad, a sejtek nem képesek osztódni és normálisan növekedni. Ez megakadályozza a végtagok megfelelő növekedését, ami phocomelia kialakulásához vezet.

Ebben a cikkben megvizsgáljuk a végtag rendellenességek lehetséges okait, valamint a lehetséges kezelési lehetőségeket.

A Phocomelia okozza

A Phocomelia alapvető okai kissé nem egyértelműek. Valószínűleg több tényező is szerepet játszik.

Öröklődött egy genetikai szindróma részeként

A Phocomelia genetikai úton átvihető a családokon belül. A 8. kromoszóma rendellenességével jár. A Phocomelia egy autoszomális recesszív vonás. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek rendelkeznie kell rendellenes génnel ahhoz, hogy egy gyermek megkapja.

Bizonyos esetekben a spontán genetikai hiba focomeliát okozhat. Ez azt jelenti, hogy a mutáció új, és nem kapcsolódik öröklött rendellenességhez.

Talidomid-indukált phocomelia

A Phocomelia másik oka az anyai táplálékfelvétel a terhesség első trimeszterében.

A talidomid egy nyugtató hatású gyógyszer, amelyet 1957-ben szabadon engedtek. Körülbelül 5 éven keresztül a gyógyszert különféle körülmények között alkalmazták, beleértve a reggeli betegséget és a terhesség émelygését. Úgy gondolták, hogy nagyon biztonságos, és nem volt kapcsolatban semmilyen mellékhatással.

Végül azt találták, hogy a talidomid korai terhesség alatt történő alkalmazása szülési rendellenességeket okoz. Különféle rendellenességeket jelentettek, de a leggyakoribb a phocomelia volt.

Ezen mellékhatások miatt a talidomidot 1961-ben vonták vissza terhesség-gyógyszerként. A talidomidhoz kapcsolódó betegségekkel rendelkező csecsemők azonban 1962-ig születtek. Ez születési rendellenességeket okozott világszerte több mint 10 000 csecsemőnél.

Manapság a gyógyszert olyan körülmények között használják, mint a Crohn-kór, a multiplex mieloma és a lepra. Ha kapható talidomid recept, fontos, hogy ellenőrizze, hogy nem terhes.

Egyéb okok

Ezeknek a tényezőknek a terhesség alatt történő befolyásolása szintén hozzájárulhat a phocomelia kialakulásához:

• anyaghasználat, például alkohol vagy kokain
• terhességi cukorbetegség
• Röntgen sugárzás
• véráramlási problémák

A phocomelia és a talidomid szindróma egyéb tünetei

A phocomelia elsődleges tünete a rövidebb vagy hiányzó végtagok. Ez problémákat is okozhat a következőkkel:

• szemek
• fülek
• orr
• növekedés
• megismerés

Ha a talidomid okozza a phocomeliat, akkor valószínűleg súlyosabb problémákkal is jár. Ennek oka az, hogy a talidomid szinte minden szövetet és szervet érinthet.

Ezeket a kérdéseket együtt talidomid szindróma vagy talidomid embriopathia néven ismerik. A Phocomelia mellett tartalmazhat:

• szintaktikusan (hevederes ujjak vagy lábujjak)
• polydactyly (extra ujjak vagy lábujjak)
• szív problémák
• vese és húgyúti problémák
• bél rendellenességek
• külső és belső nemi problémák
• vakság
• süketség
• idegrendszeri rendellenességek
• fejletlen váll- és csípőízületek

Különösen az alulméretezett váll- és csípőízületek jellemzik a talidomid szindrómát. A talidomid embriopathia végtag rendellenességei általában szimmetrikusak.

Phocomelia kezelés

Jelenleg nincs gyógymód a phocomelia kezelésére. A következő kezelési formák azonban segíthetnek a tünetek kezelésében:

protézisek

A protetika olyan mesterséges végtagok, amelyek a testhez kapcsolódnak. Hosszabbíthatják a meglévő végtagot vagy helyettesíthetik a hiányzó részt. Ez megkönnyíti a mindennapi tevékenységek elvégzését, ami javíthatja az általános életminőséget.

Terápia

A kezelés magában foglalhatja a rehabilitáció különféle formáit, például:

• Foglalkozásterápia. A foglalkozási terápia segítségével a phocomeliaban szenvedő személy megtanulhatja, hogyan kell könnyedén elvégezni a napi feladatokat.
• Fizikoterápia. Az ilyen típusú kezelés javíthatja a mozgást, az erőt és a testtartást.
• Beszédterápia. A logopédia segíthet kezelni a beszédproblémákat.

Sebészet

A Phocomelia-kezelés ritkán foglal magában műtétet. Általában csak akkor történik meg, ha a phocomelia genetikai mutációnak köszönhető.

Nincs egy meghatározott eljárás. Ha műtét ajánlott, az magában foglalhatja:

• a szem előtt tartó strukturális kérdések kijavítása
• ízületek stabilizálása
• meghosszabbítja a meglévő csontokat
• a hüvelykujj ellenállásának javítása (a hüvelykujj elforgatásának képessége)

A legjobb megoldás a Phocomelia által érintett végtagokatól függ.

Elvitel

A Phocomelia rendkívül ritka betegség. Jellemzője egy vagy több rövidített végtag.

Komolyabb esetekben a végtagok teljesen hiányozhatnak. Egyéb lehetséges tünetek lehetnek a szem, a növekedés és a megismerés problémái.

Mind az öröklött, mind a spontán genetikai mutációk fokoméliát okozhatnak. Bizonyos anyagok, amelyeket a terhesség első szakaszában használnak, szintén okozhatják, például a talidomid vagy a kokain.