Mi a phocomelia?
A Phocomelia vagy amelia ritka betegség, amely nagyon rövid végtagokat okoz. Ez egy veleszületett rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy születéskor van jelen.
A Phocomelia típusa és súlyossága változhat. A betegség érintheti az egyik végtagot, a felső vagy az alsó végtagot, vagy mind a négy végtagot. Leggyakrabban a felső végtagokat érinti.
A végtagok csökkenthetnek vagy hiányozhatnak is. Időnként az ujjak hiányozhatnak vagy összeolvadhatnak.
Ha mind a négy végtag nincs, tetraphocomelia-nak hívják. A „Tetra” négyet jelent, a „phoco” azt jelenti, hogy fóka, a „melos” pedig végtagot jelent. Ez a kifejezés a kéz és a láb kinézetére utal. A kezeket a vállhoz lehet erősíteni, míg a lábakat a medencehez lehet erősíteni.
A Phocomelia gyakran kapcsolódik a terhesség korai szakaszában felmerülő problémákhoz. Pontosabban, az élet első 24–36 napján a magzaton végtagok alakulnak ki. Ha ez a folyamat megszakad, a sejtek nem képesek osztódni és normálisan növekedni. Ez megakadályozza a végtagok megfelelő növekedését, ami phocomelia kialakulásához vezet.
Ebben a cikkben megvizsgáljuk a végtag rendellenességek lehetséges okait, valamint a lehetséges kezelési lehetőségeket.
A Phocomelia okozza
A Phocomelia alapvető okai kissé nem egyértelműek. Valószínűleg több tényező is szerepet játszik.
Öröklődött egy genetikai szindróma részeként
A Phocomelia genetikai úton átvihető a családokon belül. A 8. kromoszóma rendellenességével jár. A Phocomelia egy autoszomális recesszív vonás. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek rendelkeznie kell rendellenes génnel ahhoz, hogy egy gyermek megkapja.
Bizonyos esetekben a spontán genetikai hiba focomeliát okozhat. Ez azt jelenti, hogy a mutáció új, és nem kapcsolódik öröklött rendellenességhez.
Talidomid-indukált phocomelia
A Phocomelia másik oka az anyai táplálékfelvétel a terhesség első trimeszterében.
A talidomid egy nyugtató hatású gyógyszer, amelyet 1957-ben szabadon engedtek. Körülbelül 5 éven keresztül a gyógyszert különféle körülmények között alkalmazták, beleértve a reggeli betegséget és a terhesség émelygését. Úgy gondolták, hogy nagyon biztonságos, és nem volt kapcsolatban semmilyen mellékhatással.
Végül azt találták, hogy a talidomid korai terhesség alatt történő alkalmazása szülési rendellenességeket okoz. Különféle rendellenességeket jelentettek, de a leggyakoribb a phocomelia volt.
Ezen mellékhatások miatt a talidomidot 1961-ben vonták vissza terhesség-gyógyszerként. A talidomidhoz kapcsolódó betegségekkel rendelkező csecsemők azonban 1962-ig születtek. Ez születési rendellenességeket okozott világszerte több mint 10 000 csecsemőnél.
Manapság a gyógyszert olyan körülmények között használják, mint a Crohn-kór, a multiplex mieloma és a lepra. Ha kapható talidomid recept, fontos, hogy ellenőrizze, hogy nem terhes.
Egyéb okok
Ezeknek a tényezőknek a terhesség alatt történő befolyásolása szintén hozzájárulhat a phocomelia kialakulásához:
- anyaghasználat, például alkohol vagy kokain
- terhességi cukorbetegség
- Röntgen sugárzás
- véráramlási problémák
A phocomelia és a talidomid szindróma egyéb tünetei
A phocomelia elsődleges tünete a rövidebb vagy hiányzó végtagok. Ez problémákat is okozhat a következőkkel:
- szemek
- fülek
- orr
- növekedés
- megismerés
Ha a talidomid okozza a phocomeliat, akkor valószínűleg súlyosabb problémákkal is jár. Ennek oka az, hogy a talidomid szinte minden szövetet és szervet érinthet.
Ezeket a kérdéseket együtt talidomid szindróma vagy talidomid embriopathia néven ismerik. A Phocomelia mellett tartalmazhat:
- szintaktikusan (hevederes ujjak vagy lábujjak)
- polydactyly (extra ujjak vagy lábujjak)
- szív problémák
- vese és húgyúti problémák
- bél rendellenességek
- külső és belső nemi problémák
- vakság
- süketség
- idegrendszeri rendellenességek
- fejletlen váll- és csípőízületek
Különösen az alulméretezett váll- és csípőízületek jellemzik a talidomid szindrómát. A talidomid embriopathia végtag rendellenességei általában szimmetrikusak.
Phocomelia kezelés
Jelenleg nincs gyógymód a phocomelia kezelésére. A következő kezelési formák azonban segíthetnek a tünetek kezelésében:
protézisek
A protetika olyan mesterséges végtagok, amelyek a testhez kapcsolódnak. Hosszabbíthatják a meglévő végtagot vagy helyettesíthetik a hiányzó részt. Ez megkönnyíti a mindennapi tevékenységek elvégzését, ami javíthatja az általános életminőséget.
Terápia
A kezelés magában foglalhatja a rehabilitáció különféle formáit, például:
- Foglalkozásterápia. A foglalkozási terápia segítségével a phocomeliaban szenvedő személy megtanulhatja, hogyan kell könnyedén elvégezni a napi feladatokat.
- Fizikoterápia. Az ilyen típusú kezelés javíthatja a mozgást, az erőt és a testtartást.
- Beszédterápia. A logopédia segíthet kezelni a beszédproblémákat.
Sebészet
A Phocomelia-kezelés ritkán foglal magában műtétet. Általában csak akkor történik meg, ha a phocomelia genetikai mutációnak köszönhető.
Nincs egy meghatározott eljárás. Ha műtét ajánlott, az magában foglalhatja:
- a szem előtt tartó strukturális kérdések kijavítása
- ízületek stabilizálása
- meghosszabbítja a meglévő csontokat
- a hüvelykujj ellenállásának javítása (a hüvelykujj elforgatásának képessége)
A legjobb megoldás a Phocomelia által érintett végtagokatól függ.
Elvitel
A Phocomelia rendkívül ritka betegség. Jellemzője egy vagy több rövidített végtag.
Komolyabb esetekben a végtagok teljesen hiányozhatnak. Egyéb lehetséges tünetek lehetnek a szem, a növekedés és a megismerés problémái.
Mind az öröklött, mind a spontán genetikai mutációk fokoméliát okozhatnak. Bizonyos anyagok, amelyeket a terhesség első szakaszában használnak, szintén okozhatják, például a talidomid vagy a kokain.
