A prionbetegségek a neurodegeneratív rendellenességek egy csoportja, amelyek mind embereket, mind állatokat érinthetnek.
Ezeket a kórosan összehajtott fehérjék lerakódása okozza az agyban, amelyek változásokat okozhatnak:
- memória
- viselkedés
- mozgalom
A prionbetegségek nagyon ritkák. Az Egyesült Államokban évente mintegy 350 új prionbetegség-esetet jelentenek.
A kutatók továbbra is azon dolgoznak, hogy jobban megértsék ezeket a betegségeket és hatékony kezelést találjanak. Jelenleg a prionbetegségek mindig végzetes kimenetelűek.
Melyek a különféle prionbetegségek? Hogyan fejleszted ki őket? És lehet-e valamilyen módon megakadályozni őket?
Folytassa az olvasást, hogy felfedezze a válaszokat ezekre a kérdésekre és így tovább.
Mi a prionbetegség?
A prionbetegségek az agyi funkciók fokozatos romlását okozzák az agyban levő fehérjék téves összehajtogatása miatt - különösen a prionfehérjéknek (PrP) nevezett fehérjék rossz összehajolása miatt.
Ezen fehérjék normális működése jelenleg ismeretlen.
Prionbetegségben szenvedő emberekben a hibásan hajtogatott PrP kötődhet az egészséges PrP-hez, ami az egészséges fehérje rendellenességet is okoz.
A félrehajtott PrP felhalmozódik és csomókat képez az agyban, károsítva és elpusztítva az idegsejteket.
Ez a kár apró lyukakat képez az agyszövetben, miközben szivacsszerűnek tűnik mikroszkóp alatt. Valójában előfordulhat olyan prionbetegség is, amelyet „szivacsos agyvelőbántalomnak” neveznek.
Prionbetegséget számosféle módon fejleszthet ki, amelyek magukban foglalhatják:
- Szerzett. Normál PrP expozíció külső forrásból szennyezett élelmiszerekkel vagy orvosi eszközökkel történhet.
- Örökölt. A PrP-t kódoló génben levő mutációk hibásan hajtogatott PrP termeléséhez vezetnek.
- Szórványos. A félrehajtott PrP ismert okok nélkül kialakulhat.
A prionbetegségek típusai
A prionbetegség mind emberben, mind állatokban előfordulhat. Az alábbiakban bemutatunk néhány különféle típusú prionbetegséget. Az egyes betegségekkel kapcsolatos további információk a táblázatban találhatók.
| Emberi prionbetegségek | Állati prionbetegségek |
| Creutzfeldt-Jakob-kór (CJD) | Szarvasmarha szivacsos agyvelőbántalma (BSE) |
| Variáns Creutzfeldt-Jakob-kór (vCJD) | Krónikus pazarló betegség (CWD) |
| Végzetes családi álmatlanság (FFI) | Scrapie |
| Gerstmann-Straussler-Scheinker szindróma (GSS) | Macska szivacsos agyvelőbántalma (FSE) |
| Kuru | Fertőző nyércukor encephalopathia (TME) |
| Patás szivacsos agyvelőbántalom |
Emberi prionbetegségek
- Creutzfeldt-Jakob-kór (CJD). Először 1920-ban írták le, a CJD megszerezhető, örökölhető vagy szórványos. A CJD legtöbb esetben szórványos.
- Creutzfeldt-Jakob-kórokozó (vCJD). A CJD ilyen formája megszerezhető tehén szennyezett húsának etetésével.
- Végzetes családi álmatlanság (FFI). Az FFI a talamust érinti, amely az agy azon része, amely kezeli az alvási és ébrenlét ciklusokat. Ennek az állapotnak az egyik fő tünete a rosszabbodott álmatlanság. A mutációt domináns módon öröklik, vagyis az érintett személynek 50% esélye van arra, hogy átadja gyermekeinek.
- Gerstmann-Straussler-Scheinker szindróma (GSS). A GSS is örökölt. Az FFI-hez hasonlóan, domináns módon továbbítják. A kisajt érinti, amely az agy azon része, amely kezeli az egyensúlyt, a koordinációt és az egyensúlyt.
- Kuru. Kuru-t Új-Guinea embereinek egy csoportjában azonosították. A betegség egy olyan rituális kannibalizmus útján terjedt el, amelyben elhunyt rokonok maradványait elfogyasztották.
Állati prionbetegségek
- Szarvasmarha szivacsos agyvelőbántalma (BSE). Az őrült tehén betegségnek nevezik ezt a típusú prionbetegséget a tehenekre. Azok az emberek, akik BSE-vel rendelkező tehénhúst fogyasztanak, veszélyben lehetnek a vCJD-re.
- Krónikus pazarló betegség (CWD). A CWD olyan állatokat érint, mint a szarvas, jávorszarvas és jávorszarvas. Neve a beteg állatokban megfigyelt drasztikus fogyásból származik.
- Scrapie. A surlókór a prionbetegség legrégebbi formája, amelyet már az 1700-as években leírtak. Olyan állatokat érinti, mint a juhok és kecskék.
- Madarainak szivacsos agyvelőbántalma (FSE). Az FSE befolyásolja a fogságban tartott házimacskákat és vadmacskákat. A FSE számos előfordulása az Egyesült Királyságban és Európában fordult elő.
- Fertőző nyércukor encephalopathia (TME). A prionbetegségnek ez a nagyon ritka formája a nyércket érinti. A nyér egy kicsi emlős, amelyet gyakran szőrmetermelés céljából nevelnek fel.
- Patás szivacsos agyvelőbántalom. Ez a prionbetegség szintén nagyon ritka és egzotikus állatokat érint, amelyek tehénhez kapcsolódnak.
Melyek a prionbetegség elsődleges kockázati tényezői?
Számos tényező teheti ki a prionbetegség kialakulásának kockázatát. Ezek tartalmazzák:
- Genetika. Ha a családjában valaki öröklött prionbetegségben szenved, akkor fokozott a veszélye annak, hogy a mutációt megkapja.
- Kor. A spórás prionbetegségek általában idősebb felnőtteknél alakulnak ki.
- Állati termékek. A prionokkal szennyezett állati termékek fogyasztása átviheti az Ön prionbetegségét.
- Orvosi eljárások. A prionbetegségek a fertőzött orvosi eszközökön és az idegszövet útján terjedhetnek. Azok az esetek, amelyekben ez történt, a fertőzött szaruhártya-átültetések vagy tartós graft átültetés útján történik.
Melyek a prionbetegség tünetei?
A prionbetegségeknek nagyon hosszú inkubációs periódusuk van, gyakran évek nagyságrendjében. Amikor a tünetek kialakulnak, fokozatosan romlik, néha gyorsan.
A prionbetegség általános tünetei a következők:
- gondolkodás, emlékezet és megítélés nehézségei
- személyiségváltozások, például apátia, izgatottság és depresszió
- zavar vagy zavarosság
- akaratlan izomgörcsök (myoclonus)
- a koordináció elvesztése (ataxia)
- alvászavar (álmatlanság)
- nehéz vagy elmosódott beszéd
- csökkent látás vagy vakság
Hogyan diagnosztizálják a prionbetegséget?
Mivel a prionbetegségek hasonló tünetekkel járhatnak, mint a többi neurodegeneratív rendellenesség, ezeket nehéz lehet diagnosztizálni.
A prionbetegség diagnosztizálásának egyetlen módja a halál utáni agyi biopszia.
Az egészségügyi szolgáltató azonban felhasználhatja tüneteit, kórtörténetét és számos tesztet a prionbetegség diagnosztizálásához.
Az általuk alkalmazott tesztek a következők:
- Mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Az MRI részletes képet hozhat létre az agyáról. Ez segíthet az egészségügyi szolgáltatóknak az agyszerkezetben a prionbetegséggel kapcsolatos változások felismerésében.
- Cerebrospinalis folyadék (CSF) vizsgálata. A CSF összegyűjthető és vizsgálható a neurodegenerációval kapcsolatos markerek szempontjából. 2015-ben tesztet fejlesztettek ki az emberi prionbetegség markereinek kimutatására.
- Elektroencephalography (EEG). Ez a teszt rögzíti az agy elektromos aktivitását.
Hogyan kezelik a prionbetegséget?
A prionbetegség jelenleg nem gyógyítható. A kezelés azonban a szupportív ellátás nyújtására összpontosít.
Az ilyen típusú gondozásra példa:
-
Gyógyszereket. Néhány gyógyszert fel lehet írni a tünetek kezelésére. Példák:
- a pszichológiai tünetek csökkentése antidepresszánsokkal vagy nyugtatókkal
- fájdalomcsillapítás biztosítása opiát gyógyszeres kezeléssel
- izomgörcsök enyhítése olyan gyógyszerekkel, mint a nátrium-valproát és a klonazepám
- Támogatás. A betegség előrehaladtával sok embernek segítségre van szüksége magának a gondozásában és a napi tevékenységek elvégzésében.
- Hidratáció és tápanyagok biztosítása. A betegség előrehaladott stádiumában intravénás folyadék vagy etetőcső szükséges.
A tudósok továbbra is azon dolgoznak, hogy hatékony megoldást találjanak a prionbetegségek kezelésére.
A vizsgált lehetséges terápiák között szerepel olyan anti-prion antitestek és „anti-prionok” használata, amelyek gátolják a rendellenes PrP replikációját.
Megakadályozható a prionbetegség?
Számos intézkedést hoztak a szerzett prionbetegségek átterjedésének megakadályozására. Ezen proaktív lépések miatt rendkívül ritka a prionbetegség megszerzése élelemből vagy orvosi környezetből.
A megtett prevenciós intézkedések közé tartozik:
- szigorú szabályok megállapítása a szarvasmarhák behozataláról olyan országokból, ahol a BSE előfordul
- a tehén egyes részeinek, például az agynak és a gerincvelőnek az emberi vagy állati élelmiszerekben való felhasználásának megtiltása
- a vér vagy más szövetek adományozásának megakadályozása azok számára, akiknek anamnézisében vagy a prionbetegségnek vannak kitéve a kockázata
- robusztus sterilizációs intézkedések alkalmazásával az orvosi műszereken, amelyek érintkezésbe kerültek prionbetegséggel gyanúsított személy idegszövetével
- eldobható orvosi műszerek megsemmisítése
Jelenleg nincs mód a prionbetegség örökölt vagy szórványos formáinak megelőzésére.
Ha a családjában valaki örökölt prionbetegségben szenved, akkor fontolóra veheti a genetikai tanácsadóval folytatott konzultációt a betegség kialakulásának kockázatának megvitatására.
Legfontosabb elvitel
A prionbetegségek a neurodegeneratív rendellenességek ritka csoportja, amelyet az agyban rendellenesen hajtogatott protein okoz.
A félrehajtott fehérje csomókat képez, amelyek károsítják az idegsejteket, ami az agyi funkció fokozatos csökkenéséhez vezet.
Néhány prionbetegség genetikai úton terjed, míg mások fertőzött élelmiszerekkel vagy orvosi eszközökkel terjeszthetők. Más prionbetegségek ismert ok nélkül is kialakulnak.
A prionbetegségekre jelenleg nincs gyógymód. Ehelyett a kezelés a szupportív kezelésre és a tünetek enyhítésére összpontosít.
A kutatók továbbra is azon dolgoznak, hogy többet derítsenek ki ezekről a betegségekről, és fejlesszék a lehetséges kezelési lehetőségeket.
