Mi a genetikai vizsgálat? Hogyan történik ez?
A genetikai vizsgálat egyfajta laboratóriumi vizsgálat, amely speciális információkat nyújt arról, hogy valakinek van-e rendellenessége génjükben, például mutáció.
A tesztet laboratóriumban végzik, jellemzően a beteg vérének vagy orális sejtjeinek mintájával.
Néhány genetikai mutáció bizonyos rákhoz kapcsolódik, mint például a mellrákban a BRCA1 vagy BRCA2 gének.
Szeretnék metasztázisos emlőrák genetikai tesztelését?
A genetikai vizsgálat mindenkinek hasznos lehet, emlőrákban, de erre nincs szükség. Bárki tesztelhető, ha akar lenni. Onkológiai csapata segíthet a döntés meghozatalában.
Azoknak az embereknek, akik megfelelnek bizonyos kritériumoknak, valószínűbb, hogy génmutációja van. Ebbe beletartozik:
- 50 évesnél fiatalabb
- erős családi anamnézisű mellrák
- mindkét melle emlőrákos
- hármas negatív emlőrákban szenved
Speciális kezelési lehetőségek vannak olyan áttétes emlőrákban szenvedő betegek esetében, akiknek genetikai mutációja pozitív, ezért érdemes feltenni a genetikai tesztelést.
Hogyan játszik szerepet a genetikai tesztelés az áttétes emlőrák kezelésében?
Az emlőrák kezelését az egyén testre szabja, ideértve az áttéteket is. A genetikai mutációval rendelkező áttétes betegek számára egyedi kezelési lehetőségek vannak.
Például speciális kezelések, például a PI3-kináz (PI3K) inhibitorok állnak rendelkezésre azok számára, akiknek genetikai mutációja van a PIK3CA génben, ha megfelelnek bizonyos hormon-receptor kritériumoknak.
A PARP-gátlók választhatók olyan metasztatikus emlőrákban szenvedő emberek számára, akiknek BRCA1 vagy BRCA2 génmutációja van. Ezen kezelések klinikai vizsgálata folyamatban van. Orvosa tudathatja Önnel, hogy jelölt-e.
Miért befolyásolják a genetikai mutációk a kezelést? Bizonyos mutációk „rosszabbak”, mint mások?
A genetikai mutációval kapcsolatos bizonyos jellemzők megcélozhatók olyan egyedi gyógyszerrel, amelyről ismert, hogy befolyásolja az eredményt.
A különböző genetikai mutációk különböző kockázatokkal járnak. Az egyik nem szignifikánsan „rosszabb”, mint a másik, de a specifikus mutáció közvetlenül befolyásolja a megkezdett kezelést.
Mi a PIK3CA mutáció? Hogyan kezelik?
A PIK3CA a sejtek működéséhez fontos gén. A gén rendellenességei (azaz mutációk) nem teszik lehetővé annak megfelelő működését. Tanulmányok kimutatták, hogy ez a mutáció gyakori az emlőrákban szenvedő embereknél. Néhány embernek - ideértve a metasztatikus emlőrákot is - ajánlott géntesztet végezni ezen mutáció értékelésére.
Ha megvan, akkor jelölheti meg a célzott terápiát, mint például egy PI3K-gátló, amely kifejezetten foglalkozik a mutáció okával.
Elolvastam az áttétes emlőrák klinikai vizsgálatait. Ha jogosultak vagyok, ezek biztonságosak?
A klinikai vizsgálatok jó választás metasztatikus emlőrákban szenvedő emberek számára. A próba célja a legjobb kezeléssel kapcsolatos fontos kérdések megválaszolása. Különleges hozzáférést kínálhatnak azokhoz a protokollokhoz, amelyeket egyébként nem kaphat meg.
A klinikai vizsgálatokkal kockázatok merülhetnek fel. Az ismert kockázatokat meg kell osztani veled a kezdés előtt. Miután teljes körű tájékoztatást kapott a tanulmányról és annak kockázatairól, engedélyt kell adnia a megkezdés előtt. A próbacsoport rendszeresen értékeli a kockázatokat és megosztja az új információkat.
Van-e veszélye a genetikai tesztelésnek?
Fennáll annak a veszélye, hogy a genetikai tesztelés során az emberek komoly információkat kapnak génjeik állapotáról. Ez érzelmi stresszt okozhat.
A biztosítási fedezetétől függően pénzügyi korlátok is lehetnek. Azt is figyelembe kell vennie, hogy miként hozza nyilvánosságra az információkat családtagjai számára. Gondoskodó csapata segíthet ebben a döntésben.
A pozitív teszt eredmények azt is jelezhetik, hogy szélesebb kezelési tervre van szüksége.
Mennyi ideig tart a genetikai tesztek eredményeinek megszerzése?
Jó ötlet, hogy a diagnosztizálás után a lehető leghamarabb megbeszéljék orvosával a genetikai tesztelést, mivel az eredmények feldolgozása időbe telik.
A legtöbb genetikai vizsgálat 2-4 hétig tart az eredmények megszerzéséhez.
Hogyan kapják meg az eredményeket? Ki megy át az eredményeket velem, és mit jelentenek ezek?
Jellemzően a vizsgálatot elrendelő orvos vagy a genetikus átviszi az eredményeket veled. Ezt megteheti személyesen vagy telefonon.
Általában azt is javasoljuk, hogy genetikai tanácsadóval keresse meg az eredményeket.
Dr. Michelle Azu az igazgatóság által tanúsított sebész, akinek szakterülete az emlőműtét és az emlőbetegségek. Dr. Azu 2003-ban végzett a Missouri-Columbia Egyetemen orvostudományi doktoraként. Jelenleg a New York-Presbyterian / Lawrence Kórház mellsebészeti szolgáltatásának igazgatója. Egyetemi docensként dolgozik mind a Columbia Egyetemi Orvosi Központban, mind a Rutgers Közegészségügyi Iskolában. Szabadidejében Dr. Azu élvezi az utazást és a fényképezést.
