Számos vizsgálat segíthet orvosának áttétes emlőrák diagnosztizálásában, megjósolni annak működését, és megtalálni az Ön számára leghatékonyabb kezelést. A genetikai tesztek a gének mutációit, a sejteken belüli DNS-szegmenseket keresik, amelyek szabályozzák a test működését.
Az egyik genetikai mutáció, amelyet orvosa kipróbálhat, a PIK3CA. Olvassa tovább, hogy megtudja, hogyan befolyásolhatja ennek a génmutációnak a kezelése és kilátásai.
Mi a PIK3CA mutáció?
A PIK3CA gén tartalmazza a p110α nevű fehérje előállítására vonatkozó utasításokat. Ez a fehérje számos sejtfunkció szempontjából fontos, beleértve azt is, hogy megmondja a sejteknek, mikor kell növekedni és megosztani.
Bizonyos emberekben mutációk lehetnek ebben a génben. A PIK3CA génmutációk a sejtek ellenőrizetlen növekedését idézik elő, ami rákhoz vezethet.
A PIK3CA gén mutációk kapcsolódnak az emlőrákhoz, valamint a petefészek, a tüdő, a gyomor és az agy rákjaihoz. Az emlőrák valószínűleg a PIK3CA és más gének változásainak kombinációjából származik.
A PIK3CA mutációk az összes mellrák körülbelül 20-30% -át, az ösztrogénreceptor (ER) pozitív, humán epidermális növekedési faktor 2 (HER2) negatív emlőrákos betegek 40% -át érintik.
Az ER-pozitív azt jelenti, hogy az emlőrák az ösztrogén hormonra adott válaszként növekszik. A HER2-negatív azt jelenti, hogy nincs emlőrákos sejtjeiben abnormális HER2-fehérjék.
Hogyan találja meg ezt a mutációt?
Ha ER-pozitív, HER2-negatív emlőrákban szenved, akkor a rákot kezelő orvos kipróbálhatja a PIK3CA gén mutációt. 2019-ben az FDA jóváhagyta a therascreen nevű tesztet a PIK3CA gén mutációinak kimutatására.
Ez a teszt a véréből vagy a melléből származó szövetekből vett mintát vesz. A vérvizsgálatot minden más vérvizsgálathoz hasonlóan elvégzik. Egy nővér vagy technikus fog vért a karjáról tűvel.
A vérmintát ezután laboratóriumba veszik elemzésre. Az emlődaganatok kis darab DNS-ét a vérbe engedik. A laboratórium megvizsgálja a PIK3CA gént a vérmintájában.
Ha a vérvizsgálat eredménye negatív, biopsziával kell igazolnia azt. Egy kisebb műtéti eljárás során orvosa eltávolít egy mintát szövetből a melléből. A szövetmintát ezután egy laboratóriumba vezetik, ahol a szakemberek tesztelik a PIK3CA génmutációra.
Hogyan befolyásolja a mutációm a kezelést?
A PIK3CA mutáció megakadályozhatja a rák reakcióját, valamint a metasztatikus emlőrák kezelésére alkalmazott hormonterápiát. Ez azt is jelenti, hogy jelöltél egy új, az alpelisib (Piqray) gyógyszerre.
A Piqray egy PI3K-gátló. Ez a legelső gyógyszer a maga nemében. Az FDA 2019 májusában jóváhagyta a Piqray-t a menopauza utáni nők és férfiak kezelésére, akik emlődaganatainak PIK3CA mutációja van, HR-pozitív és HER2-negatív.
A jóváhagyás a SOLAR-1 vizsgálat eredményein alapult. A vizsgálatban 572 nő és férfi vett részt HR-pozitív és HER2-negatív emlőrákban. A résztvevők rákja tovább nőtt és terjedt, miután aromatáz-gátlóval, például anastrozollal (Arimidex) vagy letrozollal (Femara) kezelték őket.
A kutatók azt találták, hogy a Piqray szedése javította az emberek időtartamát anélkül, hogy mellrákuk súlyosbodott volna. A drogot szedõk körében a rák 11 hónap alatt nem fejlõdött, míg a Piqray-t nem szedõ emberek átlagosan 5,7 hónapja volt.
A Piqray-t a hormonterápiás fulvestranddal (Faslodex) kombinálják. A két gyógyszer együttes használata segíti őket jobban működni.
Hogyan befolyásolja a mutációm kilátásaimat?
Ha PIK3CA mutációja van, lehet, hogy nem reagál olyan jól a gyógyszerekre, amelyeket általában áttétes emlőrák kezelésére használnak. A Piqray bevezetése azonban azt jelenti, hogy jelenleg van egy gyógyszer, amely kifejezetten a genetikai mutációt célozza meg.
Azok az emberek, akik a Piqray-t és a Faslodexet szedik, hosszabb ideig élnek anélkül, hogy a betegség előrehaladt volna, összehasonlítva azokkal, akik nem szedik ezt a gyógyszert.
Elvitel
A PIK3CA gén állapotának ismerete hasznos lehet, ha a rák nem javult, vagy a kezelés után visszatért. Kérdezze meg orvosát, ha meg kell-e vizsgálni ezt a gént. Ha pozitív teszttel jár, egy új kezelés javíthatja kilátásait.
