Áttekintés
Az amiloidózis ritka rendellenesség, amely akkor fordul elő, amikor az amiloid fehérjék felhalmozódnak a szervezetben. Ezek a fehérjék felhalmozódhatnak az erekben, a csontokban és a fő szervekben, és sokféle komplikációhoz vezethetnek.
Ez a komplex állapot nem gyógyítható, de kezelésekkel kezelhető. A diagnózis és a kezelés kihívást jelenthet, mivel a tünetek és okok az amiloidózis különböző típusai között változnak. A tünetek hosszú ideig is eltarthatnak.
Olvassa tovább az egyik leggyakoribb típusról: amyloid transthyretin (ATTR) amyloidosis.
Okoz
Az ATTR amyloidosis a transztiretin (TTR) nevű amyloid típusú rendellenes termelésével és felépülésével kapcsolatos.
A testének természetes mennyiségű TTR-t kell tartalmaznia, amelyet elsősorban a máj termel. Amikor a véráramba kerül, a TTR segít a pajzsmirigyhormonok és az A-vitamin szállításában az egész testben.
Egy másik típusú TTR-t állítanak elő az agyban. Feladata a cerebrospinális folyadék előállításáért.
Az ATTR amiloidózis típusai
Az ATTR az amyloidosis egyik típusa, de vannak olyan ATTR altípusok is.
Az örökletes vagy családi ATTR (hATTR vagy ARRTm) a családokban működik. Másrészt a megszerzett (nem örökletes) ATTR „vad típusú” ATTR (ATTRwt) néven ismert.
Az ATTRwt általában társul az öregedéssel, de nem feltétlenül más neurológiai betegségekkel.
Tünetek
Az ATTR tünetei változhatnak, de magukban foglalhatják:
- gyengeség, különösen a lábadban
- láb és boka duzzanat
- extrém fáradtság
- álmatlanság
- szívdobogás
- fogyás
- bél- és húgyúti problémák
- alacsony libidó
- hányinger
- carpalis alagút szindróma
Az ATTR amiloidózisban szenvedő emberek szintén hajlamosabbak a szívbetegségekre, különösen a vad típusú ATTR esetén. További szívvel kapcsolatos tüneteket észlelhet, mint például:
- mellkasi fájdalom
- szabálytalan vagy gyors szívverés
- szédülés
- duzzanat
- légszomj
ATTR diagnózis
Az ATTR diagnosztizálása eleinte kihívást jelenthet, különösen mivel számos tünet más betegségeket utánoz. De ha a családtag valakinél kórtörténetében szerepel az ATTR amiloidózis, ennek elő kell segítenie orvosát, hogy vizsgálja meg az örökletes amyloidosis típusokat. A tünetek és a személyes kórtörténet mellett orvosa rendelhet genetikai tesztet.
Az ATTR vad típusai egy kicsit nehezebben diagnosztizálhatók. Ennek egyik oka az, hogy a tünetek hasonlóak a pangásos szívelégtelenséghez.
Ha ATTR gyanúja merül fel, és nincs kórtörténetében a betegség, orvosának fel kell tárnia az amiloidok jelenlétét a testében.
Ennek egyik módja egy nukleáris szcintigráfiás vizsgálat. Ez a vizsgálat a csontokban levő TTR lerakódásokat keresi. A vérvizsgálat azt is meghatározhatja, hogy vannak-e lerakódások a véráramban. Az ATTR ilyen típusú diagnosztizálásának másik módja a szívszövet kis mintájának (biopsziája) vétele.
kezelések
Az ATTR amiloidózis kezelésének két célja van: állítsa le a betegség progresszióját a TTR lerakódások korlátozásával, és minimalizálja az ATTR testre gyakorolt hatásait.
Mivel az ATTR elsősorban a szívet érinti, a betegség kezelése elsősorban erre a területre koncentrál. Orvosa diuretikumokat írhat fel a duzzanat csökkentésére, valamint a vérhígítókat.
Míg az ATTR tünetei gyakran utánozzák a szívbetegség tüneteit, az ilyen állapotú emberek nem tudnak olyan gyógyszereket szedni, amelyek pangásos szívelégtelenséghez készültek.
Ide tartoznak a kalciumcsatorna-blokkolók, a béta-blokkolók és az ACE-gátlók. Valójában ezek a gyógyszerek károsak lehetnek. Ez egyike annak a sok oknak, amelyek miatt a megfelelő diagnózis már a kezdetektől is fontos.
Szívátültetés ajánlható az ATTRwt súlyos eseteiben. Ez különösen akkor fordul elő, ha sok szívkárosodása van.
Örökletes esetekben a májátültetés segíthet megállítani a TTR felépülését. Ez azonban csak a korai diagnózisban hasznos. Orvosa mérlegelheti a genetikai kezeléseket is.
Noha nincs gyógymód vagy egyszerű kezelés, sok új gyógyszer jelenleg klinikai vizsgálatban van, és a kezelés előrehaladása a láthatáron van. Beszéljen orvosával, hogy megtudja, megfelelő-e a klinikai vizsgálat.
kilátás
Mint más típusú amiloidózisban, az ATTR nem gyógyítható. A kezelés hozzájárulhat a betegség előrehaladásának csökkentéséhez, míg a tünetek kezelése javíthatja általános életminőségét.
A hATTR amyloidosis jobb előrejelzése van az amyloidosis más típusaihoz képest, mivel lassabban halad előre.
Mint minden egészségügyi állapot, minél korábban tesztelik és diagnosztizálják az ATTR-t, annál jobb az általános kilátások. A kutatók folyamatosan tanulnak erről az állapotról, így a jövőben mindkét altípus esetén még jobb eredmények lesznek.
