Amiloidózisban a szervezetben a rendellenes fehérjék alakját megváltoztatják és összerakódnak amiloid fibrillák kialakulásához. Ezek a rostok a szövetekben és szervekben felhalmozódnak, amelyek megakadályozhatják a megfelelő működést.
Az ATTR amiloidózis az amyloidosis egyik leggyakoribb típusa. Transztiretin amiloidózisnak is nevezik. Ez magában foglal egy transztiretin (TTR) néven ismert proteint, amelyet a májban termesztnek.
Az ATTR amiloidózisban szenvedő embereknél a TTR csomókat képez, amelyek felépülhetnek az idegekben, a szívben vagy a test más részein. Ez potenciálisan életveszélyes szervkárosodást okozhat.
Olvassa el tovább, hogy megtudja, hogyan befolyásolhatja ez a betegség az egyén élettartamát, valamint a túlélési tényezőket befolyásoló tényezőket, valamint az ATTR amyloidosis különféle típusainak és kezelésének hátterét.
Várható élettartam és túlélési arány
A várható élettartam és túlélési arány az egyén ATTR amiloidózisának típusától függ. A két fő típus a családi és a vad típusú.
A genetikai és ritka betegségekkel foglalkozó információs központ szerint átlagosan a családi ATTR amiloidózissal szenvedő emberek 7–12 évig élnek diagnózisuk megszerzése után.
A Circulation folyóiratban közzétett tanulmány megállapította, hogy a vad típusú ATTR amiloidózisban szenvedő emberek átlagosan körülbelül 4 évig élnek a diagnózis után. Az ötéves túlélési arány a tanulmány résztvevői között 36 százalék volt.
Az ATTR amiloidózis gyakran az amiloid rostok felhalmozódását okozza a szívben. Ez rendellenes szívritmust és életveszélyes szívelégtelenséget okozhat.
Nincs ismert gyógymód az ATTR amiloidózisára. A korai diagnosztizálás és kezelés azonban hozzájárulhat a betegség kialakulásának lelassításához.
A túlélés esélyét befolyásoló tényezők
Számos tényező befolyásolhatja az ATTR amiloidózisban szenvedő betegek túlélési arányát és várható élettartamát, ideértve a következőket:
- az ATTR amiloidózis típusa
- mely szerveket érinti
- amikor a tüneteik kezdődtek
- milyen korai kezdették a kezelést
- milyen kezeléseket kapnak
- egészségi állapotuk
További kutatásokra van szükség annak megtanulására, hogy a különböző kezelési megközelítések hogyan befolyásolhatják az ilyen állapotú emberek túlélési arányát és várható élettartamát.
Az ATTR amiloidózis típusai
Az a személy, akinek az ATTR amyloidosis típusa befolyásolja hosszú távú kilátásaikat.
Ha ATTR amiloidózissal él, de nem biztos benne, melyik típusban forduljon orvosához. A két fő típus a családi és a vad típusú.
Más típusú amiloidózis akkor is kialakulhat, ha a TTR-től eltérő proteinek az amiloid fibrillákba rakódnak.
Családi ATTR amiloidózis
A családi ATTR amiloidózist örökletes ATTR amiloidózisnak is nevezik. Ezt genetikai mutációk okozzák, amelyek szülőről gyermekre terjedhetnek át.
Ezek a genetikai mutációk miatt a TTR kevésbé stabil, mint a normál. Ez növeli annak esélyét, hogy a TTR amiloid rostot képezzen.
Számos különböző genetikai mutáció okozhat családi ATTR amiloidózist. A személy specifikus genetikai mutációjától függően az állapot befolyásolhatja idegeit, szívét vagy mindkettőt.
A családi ATTR amiloidózis tünetei felnőttkorban kezdődnek és idővel súlyosbodnak.
Vad típusú ATTR amiloidózis
A vad típusú ATTR amiloidózist nem ismert genetikai mutációk okozzák. Ehelyett az öregedési folyamatok eredményeként alakul ki.
Az ilyen típusú ATTR amiloidózisban a TTR kevésbé stabil lesz az életkorral és amiloid fibrillákat kezd kialakulni. Ezek a rostok leggyakrabban a szívben helyezkednek el.
Az ilyen típusú ATTR amiloidózis általában a 70 évesnél fiatalabb férfiakat érinti.
Más típusú amyloidosis
Számos más típusú amiloidózis is létezik, beleértve az AL és AA amiloidózist. Ezek a típusok eltérő fehérjéket tartalmaznak, mint az ATTR amiloidózis.
Az AL amiloidózist primer amiloidózisnak is nevezik. Ez abnormális antitest-összetevőket, könnyű láncoknak nevezik.
Az AA amiloidózist másodlagos amiloidózisnak is nevezik. Ez egy olyan szérum amiloid A néven ismert fehérjét tartalmaz, amelyet általában egy fertőzés vagy gyulladásos betegség, például reumás ízületi gyulladás vált ki.
Kezelési lehetőségek
Ha ATTR-amiloidózisban szenved, akkor az orvos által javasolt kezelési terv az Ön konkrét típusától, valamint az érintett szervektől és a kialakuló tünetektől függ.
Diagnózisától függően az alábbiak közül egyet vagy többet írhatnak elő:
- májátültetés, amelyet családi ATTR amiloidózis néhány esetének kezelésére használnak
- ATTR-hangtompítók, egy olyan gyógyszercsoport, amely elősegíti a TTR-termelés csökkentését a családi ATTR-amiloidózisban szenvedő embereknél
- ATTR stabilizátorok, egy olyan gyógyszercsoport, amely segíthet megakadályozni, hogy a TTR kialakuljon amiloid rostokban a családi vagy vad típusú ATTR amiloidózisban szenvedő embereknél
Orvosai más kezeléseket is javasolhatnak az ATTR amiloidózis lehetséges tüneteinek és szövődményeinek kezelésére.
Ezek a támogató kezelések tartalmazhatnak például étrend-változásokat, diuretikumokat vagy műtétet a szívelégtelenség kezelésére.
Az ATTR amiloidózis egyéb kezeléseit szintén tanulmányozzák a klinikai vizsgálatok során, ideértve azokat a gyógyszereket is, amelyek elősegíthetik az amiloid rostok eltávolítását a testből.
Elvihető
Ha ATTR amiloidózisban szenved, beszéljen orvosával, hogy többet megtudjon a kezelési lehetőségekről és a hosszú távú kilátásokról.
A korai diagnosztizálás és kezelés hozzájárulhat a betegség kialakulásának lelassításához, a tünetek enyhítéséhez és a várható élettartam javításához.
Orvosa által javasolt kezelési terv függ a betegség konkrét típusától, valamint az érintett szervektől.
A jövőben új kezelések is elérhetők lehetnek, amelyek elősegítik az ilyen állapotú emberek túlélési arányának és életminőségének javítását.
Orvosa segíthet a kezelés legújabb fejleményeinek megismerésében.
