Áttekintés
Az anencephaly olyan születési rendellenesség, amelyben az agy és a koponya csontok nem alakulnak ki teljesen, amíg a csecsemő méhében van. Ennek eredményeként a csecsemő agya, különösen a kisagy, minimálisan fejlődik. A kisagy az agy azon része, amely elsősorban a gondolkodásért, mozgásért és az érzékekért felelős, beleértve az érintést, látást és hallást.
Az anencephalyt idegi csőhibanak tekintik. Az idegi cső egy keskeny tengely, amely általában magzati fejlődés során bezáródik, és az agyt és a gerincvelőt képezi. Ez általában a terhesség negyedik hetére történik, de ha nem, akkor az érzéstelenítés következménye lehet.
Ez a gyógyíthatatlan állapot az Egyesült Államokban évente körülbelül háromszáz terhességet érint 10 000-nél, a Betegségvédelmi Központok (CDC) szerint. Az esetek kb. 75% -ában a csecsemő halott. Más anencephalyával született csecsemők csak néhány órát vagy napot élhetnek túl.
Sok esetben egy idegcső-hibával járó terhesség vetéléssel zárul le.
Mi okozza, és ki van a veszélyben?
Az anecephalia oka általában ismeretlen, ami frusztráló lehet. Bizonyos csecsemőknél az ok a gén vagy a kromoszóma változásaihoz kapcsolódhat. A legtöbb esetben a csecsemő szüleinek nincs kórtörténetében anencephalya.
Az anya bizonyos környezeti toxinok, gyógyszerek, vagy akár ételek vagy italoknak való kitettsége szerepet játszhat. A kutatók azonban még nem tudnak eleget ezekről a lehetséges kockázati tényezőkről, még mielőtt útmutatást vagy figyelmeztetést adnának.
Magas hőmérsékletnek való kitettség, akár szaunából, pezsgőfürdőből, akár magas láz miatt, növelheti az idegi cső károsodásának kockázatát.
A Cleveland Clinic bizonyos vényköteles gyógyszereket javasol, ideértve a cukorbetegség kezelésére szolgáló gyógyszereket is, növelheti az anencephaly kockázatát. A cukorbetegség és az elhízás a terhesség szövődményeinek kockázati tényezői lehetnek, ezért mindig ideális beszélni orvosával minden krónikus betegségről és arról, hogy ezek miként befolyásolhatják a terhességét.
Az anencephalyához kapcsolódó egyik fontos kockázati tényező a nem megfelelő folsav bevitel. Ennek a kulcsfontosságú tápanyagnak a hiánya növeli annak kockázatát, hogy az anencephalia mellett más idegcső-rendellenességekkel, például spina bifida-val együtt csecsemő is szüljön. A terhes nők ezt a kockázatot minimalizálhatják folsavkiegészítőkkel vagy étrend-változtatásokkal.
Ha anencephalyában szenved egy csecsemő, akkor esélye egy második baba szülésére, akinek ugyanaz a állapota vagy más idegi cső hibája van, 4-10 százalékkal növekszik. Két anencephaly által érintett korábbi terhesség körülbelül 10–13% -ra növeli a kiújulási arányt.
Hogyan diagnosztizálják?
Az orvosok diagnosztizálhatják az anecephalyát terhesség alatt vagy közvetlenül a baba születése után. Születéskor a koponya rendellenességei jól láthatóak. Bizonyos esetekben hiányzik a fejbőr és a koponya.
Az anencephaly prenatális tesztjei a következőket tartalmazzák:
- Vérvizsgálat. Az alfa-fetoprotein magas szintű májfehérje jelezheti az érzéstelenítést.
- Amniocentesis. A magzatot körülvevő amniózus zsákból kihúzott folyadékot meg lehet vizsgálni a rendellenes fejlődés több markerének felkutatására. Az alfa-fetoprotein és az acetilkolinészteráz magas szintje idegi cső defektusokkal jár.
- Ultrahang. A magas frekvenciájú hanghullámok segíthetnek a fejlődő magzat képeinek (szonogramok) létrehozásában a számítógép képernyőjén. A szonogram az anencephaly fizikai jeleit mutathatja.
- Magzati MRI vizsgálat. A mágneses mező és a rádióhullámok képeket hoznak a magzatról. A magzati MRI vizsgálat részletesebb képeket nyújt, mint az ultrahang.
A Cleveland Clinic javasolja az anecephalia prenatális tesztelését a terhesség 14. és 18. hete között. A magzati MRI vizsgálatot bármikor elvégezhetik.
Melyek a tünetek?
Az anencephaly leginkább észrevehető jelei a koponya hiányzó részei, amelyek általában a fej hátsó részében lévő csontok. Néhány csont a koponya oldalán vagy elején szintén hiányzik vagy rosszul alakult ki. Az agy szintén nincs megfelelően kialakítva. Egészséges kisagy nélkül az ember nem tud túlélni
Egyéb tünetek lehetnek a fülek hajtogatása, szájpad és a rossz reflexek. Néhány anencephalyával született csecsemőnek szívhibája is van.
Hogyan kezelik?
Anencephaly kezelésére vagy gyógyítására nincs lehetőség. A betegséggel született csecsemőt melegen és kényelmesen kell tartani. Ha a fejbőr bármely részéből hiányzik, az agy kitett részeit le kell fedni.
Anencephalyával született csecsemő várható élettartama nem több, mint néhány nap, valószínűleg néhány óra.
Anencephaly vs. microcephaly
Az anencephaly egyike annak a számos állapotnak, amelyet cephalic rendellenességeknek is neveznek. Mindannyian az idegrendszer fejlődésével kapcsolatos problémákkal kapcsolatosak.
Az anencephalyhoz hasonló bizonyos rendellenességek a mikrocephaly. Az ilyen állapotban született csecsemő fejének kerülete kisebb, mint a normálnál.
Az anencephalytól eltérően, amely a születéskor nyilvánvaló, a mikrocephaly esetleg jelen lehet vagy nem. Az élet első néhány évében kialakulhat.
Mikrocephalyában szenvedő gyermeknek az arc és a test más részeinek normál érése tapasztalható, miközben a fej kicsi marad. A mikrocephalyában szenvedő személyek fejlődési idejét késhetik, és rövidebb élettartamúak lehetnek, mint a cefalis állapot nélküliek.
Mi a kilátás?
Bár egy gyermek anencephalyája kialakulhat, pusztító hatású lehet, ne feledje, hogy a későbbi terhességek azonos módon történő kiderülésének kockázata továbbra is nagyon alacsony. Ön még enyhítheti ezt a kockázatot azáltal, hogy biztosítja, hogy elegendő mennyiségű folsavat fogyaszt a terhesség előtt és alatt.
A CDC együttműködik a Születési rendellenességek Kutatási és Megelőzési Központjával olyan tanulmányokban, amelyek az ancepcepia megelőzésének és kezelésének továbbfejlesztett módszereit és a születési rendellenességek teljes spektrumát fedezik fel.
Ha terhes vagy terhességet tervez, hamarosan beszéljen orvosával minden olyan módszerről, amely segíthet javítani az egészséges terhesség esélyét.
Megakadályozható?
Az ancepcepia megelőzése nem minden esetben lehetséges, bár vannak olyan lépések, amelyek csökkenthetik a kockázatokat.
Ha terhes vagy terhes lehet, a CDC legalább 400 mikrogram folsav bevitelét javasolja. Ezt folsavkiegészítő bevételével vagy folsavval dúsított ételek fogyasztásával teheti meg. Orvosa az étrendjétől függően javasolhatja mindkét megközelítés kombinációját.
