Mosaic Down-szindróma: Tünetek és Diagnózis

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

Mi a mozaik Down-szindróma?

A mozaik-Down-szindróma, vagy a mozaicizmus, a Down-szindróma ritka formája. A Down-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely a 21. kromoszóma további példányát eredményezi. A mozaik-Down-szindrómás emberek sejtjeinek keveréke. Néhányukban a 21. kromoszóma két példánya van, másokban három.

A mozaik-Down-szindróma az összes Down-szindróma-eset kb. 2% -ánál fordul elő. A mozaikos Down-szindrómában szenvedőknek gyakran, de nem mindig, kevesebb a Down-szindróma tünetei, mivel egyes sejtek normálisak.

A Down-szindróma megértése

A Down-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyben az ember sejtjeinek egy része vagy egésze extra kromoszómával rendelkezik.

Az összes normál emberi sejt 46 kromoszómával rendelkezik, a tojás és a sperma kivételével, amelyeknek normál esetben 23. Ezek a nemi sejtek megoszlás útján (meiozisnak) alakulnak ki. Amikor egy tojást megtermékenyítünk, ez a két sejt csatlakozik, általában az embrió 23 kromoszómáját adja meg mindkét szülőtől, összesen 46 kromoszómáért.

Időnként hiba jelentkezik ebben a folyamatban, és hibás számú kromoszóma fordul elő a spermában vagy a tojásban. Az egészséges csecsemőnek két sejtje van a 21. kromoszóma két példányában. A Down-szindrómás embereknek három. A hibás sejtből replikált sejtek hibás számú kromoszómát fognak tartalmazni.

A mozaik-Down-szindrómás emberek sejtek keverékével rendelkeznek. Egyes sejtek normál 21. kromoszóma-párral rendelkeznek, más sejtek három példányt tartalmaznak. Ez általában azért fordul elő, mert a megoszlás problémája, amely a 21. kromoszóma extra másolatát okozza, megtermékenyítés után következik be.

Mosaic Down-szindróma tünetei

A szabálytalan kromoszóma másolatok megváltoztatják a csecsemő genetikai felépítését, végül befolyásolva a szellemi és fizikai fejlődését.

A Down-szindrómás emberek általában:

• lassabb beszéd
• alacsonyabb IQ
• egy sima arc
• kis fülek
• rövidebb magasságú
• olyan szemek, amelyek hajlamosak megdőlni
• fehér foltok a szem íriszén

A Down-szindrómát néha számos más egészségügyi probléma kíséri, beleértve:

• alvási apnoe, olyan egészségügyi állapot, amely miatt ideiglenesen leállítja a légzést alvás közben
• fülfertőzések
• immunrendszeri rendellenességek
• halláskárosodás
• szívhibák
• látássérülések
• vitaminhiány

Ezek a tünetek a mozaik Down-szindrómában szenvedő betegekben is gyakoriak. Ezeknek a tüneteknek azonban kevésbé lehetnek. Például, a mozaikos Down-szindrómás embereknél általában magasabb az IQ, mint a Down-szindróma más formáinak.

Diagnózis

Az orvosok teszteket végezhetnek terhesség alatt a Down-szindróma szűrésére. Ezek a tesztek megmutatják annak valószínűségét, hogy a magzat Down-szindrómában szenved, és korán fel tudja azonosítani az egészségügyi problémákat.

Szűrővizsgálatok

A Down-szindróma szűrővizsgálatát terhesség alatt végzett rutinvizsgálatként kínálják. Általában az első és a második trimeszterben biztosítják. Ezek a képernyők mérik a vér hormonszintjét a rendellenességek kimutatására, és ultrahang segítségével keresik meg a szabálytalan folyadékfelhalmozódást a baba nyakában.

A szűrővizsgálatok csak arra utalnak, hogy a csecsemő Down-szindróma alakulhat ki. Nem tudja diagnosztizálni a Down-szindrómát. Meg tudják határozni, hogy szükség van-e további vizsgálatokra a diagnózis megerősítéséhez.

Diagnosztikai tesztek

A diagnosztikai tesztek megerősíthetik, ha gyermekének Down-szindróma van-e születése előtt. A két leggyakoribb diagnosztikai vizsgálat a chorion villus mintavétel és az amniocentesis.

Mindkét teszt mintát vesz a méhből a kromoszóma elemzéséhez. A korion villus mintavételhez a placenta mintáját használjuk. Ez a teszt az első trimeszterben elvégezhető. Az amniocentesis a növekvő magzatot körülvevő amniotikus folyadékmintát elemzi. Ezt a tesztet általában a második trimeszterben hajtják végre.

A Mosaic Down-szindrómát általában százalékban írják le. A mozaik-Down-szindróma megerősítésére az orvosok 20 sejt kromoszómáit elemzik.

Ha 5 sejtnek 46 kromoszóma van, 15 pedig 47 kromoszóma, akkor a babának pozitív mozaik Down-kóros diagnózisa van. Ebben az esetben a csecsemőnek 75 százalékos mozaicizmusa lenne.

kilátás

A mozaik-Down-szindróma nem kezelhető. A szülők a születést megelőzően észlelhetik az állapotot, és felkészülhetnek a kapcsolódó születési rendellenességekre és egészségügyi komplikációkra.

A Down-szindrómás emberek várható élettartama sokkal magasabb, mint a múltban. Most már várhatóan 60 évnél idősebbek lesznek. Ezenkívül a korai fizikai, beszéd- és foglalkozási terápiák magasabb életminőséget nyújthatnak a Down-szindrómás embereknek és javíthatják szellemi képességeiket.