A Tüdőrák Genetikai Vizsgálata

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

A nem kissejtes tüdőrák (NSCLC) egy olyan állapot kifejezése, amelyet egynél több tüdő genetikai mutáció okoz. E különféle mutációk tesztelése befolyásolhatja a kezelési döntéseket és az eredményeket.

Olvassa tovább az NSCLC különféle típusait, valamint a rendelkezésre álló teszteket és kezeléseket.

Mik a genetikai mutációk?

A genetikai mutációk, akár örökölt, akár szerzett, szerepet játszanak a rák kialakulásában. Az NSCLC-ben sok mutációt már azonosítottak. Ez segített a kutatóknak olyan gyógyszerek kifejlesztésében, amelyek ezen specifikus mutációk némelyikét célozzák meg.

Ha megtudja, hogy mely mutációk mozgatják a rákot, akkor képet adhat orvosának arról, hogyan fog viselkedni a rák. Ez segít meghatározni, hogy mely drogok valószínűleg a leghatékonyabbak. Azonosíthat olyan erős gyógyszereket is, amelyek valószínűleg nem segítenek a kezelésében.

Ezért olyan fontos a genetikai vizsgálat az NSCLC diagnosztizálása után. Segít a kezelés személyre szabásában.

Az NSCLC célzott kezeléseinek száma tovább növekszik. Arra számíthatunk, hogy több előrelépés történik, mivel a kutatók többet fedeznek fel az olyan specifikus genetikai mutációkról, amelyek az NSCLC előrehaladását idézik elő.

Hány típusú NSCLC létezik?

A tüdőráknak két fő típusa van: a kissejtes tüdőrák és a nem kissejtes tüdőrák. Az összes tüdőrák körülbelül 80–85% -a NSCLC, amelyet tovább lehet osztani az alábbi altípusokba:

• Az adenocarcinoma fiatal sejtekben kezdődik, amelyek nyálkahártyát választanak ki. Ez az altípus általában a tüdő külső részein található. A nőkben gyakrabban fordul elő, mint a férfiakban és a fiatalabb emberekben. Ez általában egy lassan növekvő rák, így a korai stádiumban jobban felfedezhető.
• A laphám karcinómák a sík sejtekben kezdődnek, amelyek a tüdő légutak belsejét vonják be. Ez a típus valószínűleg a fő légút közelében kezdődik, a tüdő közepén.
• A nagysejtes karcinóma a tüdő bármely részén megkezdődhet és meglehetősen agresszív lehet.

Kevésbé általános altípusok az adenosquamous carcinoma és a sarcomatoid carcinoma.

Miután megtudta, hogy melyik NSCLC típusa van, a következő lépés általában annak meghatározása, hogy mely genetikai mutációk léphetnek fel.

Mit kell tudnom a genetikai tesztekről?

Amikor elkészítette az első biopsziát, a patológus ellenőrizte a rák jelenlétét. Ugyanaz a szövetmintát használják, amely a biopsziából származik, általában felhasználhatók genetikai tesztelésre. A genetikai tesztek több száz mutációt szűrhetnek fel.

Ezek az NSCLC leggyakoribb mutációi:

• Az EGFR mutációk az NSCLC-ben szenvedő emberek kb. 10% -ánál fordulnak elő. Az NSCLC-ben szenvedő embereknek körülbelül a felénél van ez a genetikai mutáció.
• Az EGFR T790M az EGFR fehérje variációja.
• A KRAS mutációk az idő kb. 25% -ában fordulnak elő.
• Az ALK / EML4-ALK mutáció az NSCLC-ben szenvedő emberek kb. 5% -ánál fordul elő. Ez általában a fiatalabb embereket és a nem dohányzókat, vagy az adenokarcinómával rendelkező enyhe dohányosokat vonja be.

Az NSCLC-vel kapcsolatos kevésbé általános genetikai mutációk:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• TALÁLKOZOTT
• RET
• ROS1

Hogyan befolyásolják ezek a mutációk a kezelést?

Az NSCLC sokféle kezelést kínál. Mivel az összes NSCLC nem azonos, a kezelést gondosan mérlegelni kell.

A részletes molekuláris tesztelés megmutatja, hogy a daganatában van-e speciális genetikai mutáció vagy fehérje. A célzott terápiákat a daganat sajátos jellemzőinek kezelésére tervezték.

Ez az NSCLC néhány célzott terápiája:

EGFR

Az EGFR-gátlók blokkolják az EGFR-génből származó szignált, amely ösztönzi a növekedést. Ezek tartalmazzák:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitiniib (Iressa)

Ezek mind orális gyógyszerek. A fejlett NSCLC-hez ezek a gyógyszerek felhasználhatók önmagukban vagy kemoterápiával együtt. Ha a kemoterápia nem működik, ezeket a gyógyszereket akkor is lehet használni, ha nem rendelkezik az EGFR mutációval.

A necitumumab (Portrazza) egy másik EGFR-gátló, amelyet fejlett laphámsejtes NSCLC-hez használnak. Intravénás (IV) infúzióban, kemoterápiával kombinálva adják be.

EGFR T790M

Az EGFR-gátlók zsugorítják a daganatokat, de ezek a gyógyszerek végül leállhatnak. Amikor ez megtörténik, orvosa további daganatos biopsziát rendelhet, hogy kiderüljön-e az EGFR génben egy másik mutáció, az úgynevezett T790M.

2017-ben az Egyesült Államok Élelmezési és Gyógyszerügynöksége (FDA) rendszeresen jóváhagyta az osimertinibet (Tagrisso). Ez a gyógyszer kezeli a fejlett NSCLC-t, amely magában foglalja a T790M mutációt. A gyógyszer 2015-ben gyorsított jóváhagyást kapott. A kezelés akkor indokolt, ha az EGFR-gátlók nem működnek.

Az Osimertinib egy orális gyógyszer, amelyet naponta egyszer vesznek be.

ALK / EML4-ALK

Az abnormális ALK fehérjét célzó terápiák a következők:

• alektinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Ezeket az orális gyógyszereket a kemoterápia helyett vagy a kemoterápia hatásának megszűnése után lehet használni.

Egyéb kezelések

Egyéb célzott terápiák a következők:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Jelenleg nincs jóváhagyott célzott terápia a KRAS mutációra, de a kutatás folyamatban van.

A daganatoknak új vérereket kell kialakítaniuk, hogy tovább növekedjenek. Orvosa felírhat terápiát az új erek növekedésének megakadályozására előrehaladott NSCLC-ben, például:

• bevacizumab (Avastin), amelyet kemoterápiával vagy anélkül is lehet alkalmazni
• ramucirumab (Cyramza), amely kombinálható kemoterápiával és általában más kezelés után adható be,

Az NSCLC egyéb kezelései tartalmazhatják:

• sebészet
• kemoterápiás kezelés
• sugárzás
• palliatív terápia a tünetek enyhítésére

A klinikai vizsgálatok lehetővé teszik a még nem engedélyezett kísérleti terápiák biztonságosságának és hatékonyságának vizsgálatát. Beszéljen orvosával, ha többet szeretne megtudni az NSCLC klinikai vizsgálatáról.