A metasztatikus emlőrák olyan rák, amely a mellén kívül más szervekre terjed, például a tüdőben, az agyban vagy a májban. Orvosa ezt a rákot 4. stádiumnak vagy késői stádiumú mellráknak nevezheti.
Egészségügyi csapata számos tesztet fog elvégezni az emlőrák diagnosztizálására, megnézheti, hogy mekkora a terjedése, és megtalálja a megfelelő kezelést. A genetikai tesztek a diagnosztikai folyamat egyik részét képezik. Ezek a tesztek megtudhatják orvosának, hogy a rák összefügg-e egy genetikai mutációval, és hogy melyik kezelés működik a legjobban.
Nem mindenkinek van szüksége genetikai tesztelésre. Orvosa és genetikai tanácsadója az életkor és a kockázatok alapján javasolja ezeket a teszteket.
Mi a genetikai vizsgálat?
A gének a DNS szegmensei. A test minden sejtjének magjában élnek. A gének tartalmazzák azokat az utasításokat a fehérjék előállításához, amelyek ellenőrzik a test minden tevékenységét.
Bizonyos génváltozások, úgynevezett mutációk, növelik az emlőrák kialakulásának valószínűségét. A genetikai tesztelés az egyes gének ezen változásait keresi. A géntesztek a kromoszómákat - a DNS nagy részeit is - elemezik, hogy megvizsgálják az emlőrákhoz kapcsolódó változásokat.
A metasztatikus emlőrák genetikai teszteinek típusai
Orvosa elrendelheti a BRCA1, BRCA2 és HER2 génmutációk vizsgálatát. Egyéb géntesztek is rendelkezésre állnak, de nem olyan gyakran használják őket.
BRCA géntesztek
A BRCA1 és BRCA2 gének egyfajta fehérjét termelnek, amelyet daganatszupresszor fehérjéknek neveznek. Amikor ezek a gének normálisak, rögzítik a sérült DNS-t és segít megakadályozni a rákos sejtek növekedését.
A BRCA1 és BRCA2 gének mutációi kiváltják a sejtek felesleges növekedését és növelik az emlő- és petefészekrák kockázatát.
A BRCA génteszt segítheti orvosát az emlőrák kockázatának megismerésében. Ha már van mellrákja, ennek a génmutációnak a tesztelése segíthet orvosának megjósolni, hogy bizonyos emlőrák kezelések eredményesek-e az Ön számára.
HER2 géntesztek
A humán epidermális növekedési faktor 2. receptor (HER2) kódolja a HER2 receptor fehérje termelését. Ez a fehérje az emlősejtek felületén található. A HER2 fehérje bekapcsolásakor az emlősejteknek növekedniük és osztódniuk kell.
A HER2 gén mutációja túl sok HER2 receptort hoz fel az emlősejtekre. Ez az emlősejteket ellenőrizetlenül növekszik és daganatokat képez.
Azokat a mellrákot, amelyek HER2-pozitívnak bizonyulnak, HER2-pozitív mellrákoknak nevezzük. Gyorsabban növekednek és nagyobb valószínűséggel terjednek, mint a HER2-negatív emlőrákok.
Orvosa a két vizsgálat egyikét használja a HER2 állapotának ellenőrzésére:
Az immunhisztokémia (IHC) megvizsgálja, hogy van-e túl sok HER2 fehérje a rákos sejteken. Az IHC teszt a rákot 0 és 3 közötti pontszámmal adja meg annak alapján, hogy mennyi HER2 van a rákjában. A 0 és 1 közötti pontszám HER2-negatív. A 2+ pontszám határérték. És a 3+ pontszám HER2-pozitív
Az in situ hibridizáció (FISH) a HER2 gén további példányait keresi. Az eredményeket HER2-pozitív vagy HER2-negatív formában is közlik
Szükségem van genetikai vizsgálatra, ha áttétes emlőrák van?
Ha áttétes emlőrákot diagnosztizáltak, akkor hasznos lehet megtudni, hogy az öröklött mutáció okozta-e a rákot. A genetikai tesztelés segíthet irányítani a kezelést. Egyes rákos gyógyszerek csak akkor működnek, vagy hatékonyabbak specifikus génmutációval rendelkező emlőrákokban.
Például a PARP-gátló gyógyszerek, az olaparib (Lynparza) és a talazoparib (Talzenna) csak az FDA-ban vannak jóváhagyva a BRCA génmutáció által kiváltott metasztatikus emlőrák kezelésére. Az ilyen mutációkkal rendelkező emberek jobban reagálhatnak a kemoterápiás gyógyszer-karboplatinra, mint a docetaxel.
Génállapota segíthet meghatározni, hogy milyen típusú műtétet kap, és hogy jogosult-e bizonyos klinikai vizsgálatokhoz való csatlakozásra. Segíthet gyermekeinek vagy más közeli hozzátartozóinak megtanulni, hogy vannak-e nagyobb a mellrák kockázata, és szükség van-e extra szűrésre.
A Nemzeti Átfogó Rákhálózat iránymutatásai olyan emlőrákban szenvedő emberek genetikai tesztelését javasolják:
- 50 éves korában vagy azt megelőzően diagnosztizálták
- hármas negatív emlőrákkal rendelkeznek, amelyet 60 éves korában vagy azt megelőzően diagnosztizáltak
- közeli rokonuk emlő-, petefészek-, prosztata- vagy hasnyálmirigyrákban szenved
- mindkét melle rákos
- kelet-európai zsidó származásúak (ashkenazi)
Az Amerikai Mellsebészek Társaságának 2019. évi iránymutatása azonban azt ajánlja, hogy az emlőrákkal diagnosztizált embereknek kínálják genetikai teszteket. Beszéljen orvosával arról, hogy kell-e tesztelni.
Hogyan történik ezek a tesztek?
A BRCA géntesztekhez az orvos vagy a nővér mintát vesz a véréből vagy a nyálmintából az arcának belső oldaláról. A vér- vagy nyálmintát ezután egy laboratóriumba továbbítják, ahol a szakemberek megvizsgálják a BRCA génmutációkat.
Orvosa HER2 géntesztet végez a biopszia során eltávolított emlősejteken. A biopsziának három módja van:
- A finom tű aspirációs biopsziája egy nagyon vékony tűvel eltávolítja a sejteket és a folyadékot.
- A magtű biopsziával eltávolítunk egy kis mintát az emlőszövetből egy nagyobb, üreges tűvel.
- A műtéti biopszia a műtét során kicsi vágást végez a mellben, és eltávolítja a szövetdarabot.
Ön és orvosa megkapja az eredmények egy példányát, amely patológiáról szóló jelentés formájában érkezik. Ez a jelentés információkat tartalmaz a rákos sejtek típusáról, méretéről, alakjáról és megjelenéséről, valamint arról, hogy milyen gyorsan növekednek ezek a sejtek. Az eredmények segíthetnek a kezelés irányításában.
Látnék genetikai tanácsadót?
A genetikai tanácsadó szakember a genetikai tesztelés területén. Segíthetnek abban, hogy eldöntsék, szükség van-e genetikai tesztekre, valamint a tesztelés előnyeire és kockázataira.
Amint befejeződnek a teszt eredményei, a genetikai tanácsadó segít megérteni, hogy mit jelentenek, és hogy mit tegyen a következő lépés. Segíthetnek abban is, hogy tájékoztassák a közeli hozzátartozóikat rákkockázatukról.
Elvitel
Ha áttétes emlőrákot diagnosztizáltak, beszéljen orvosával a genetikai tesztelésről. Elősegítheti a genetikai tanácsadóval való beszélgetést, hogy megértse, mit jelent a tesztek.
A genetikai tesztek eredményei segíthetnek orvosának megtalálni az Ön számára megfelelő kezelést. Eredményei a család többi tagját is tájékoztathatják a kockázatukról és az extra mellrák szűrésének szükségességéről.
