Mi az a fenilketonuria?
A fenilketonuria (PKU) egy ritka genetikai állapot, amely a fenilalaninnak nevezett aminosav felhalmozódását idézi elő a testben. Az aminosavak a fehérje építőkövei. A fenilalanin megtalálható az összes fehérjében és néhány mesterséges édesítőben.
A fenilalanin-hidroxiláz olyan enzim, amelyet a test használ a fenilalanin tirozinná alakításához, amelyre a testének olyan neurotranszmitterek létrehozására van szükség, mint például az epinefrin, norepinefrin és a dopamin. A PKU-t a gén olyan hibája okozza, amely elősegíti a fenilalanin-hidroxiláz létrehozását. Ha ez az enzim hiányzik, a test nem tudja lebontani a fenilalanint. Ez a fenilalanin felhalmozódását okozza a szervezetben.
Az Egyesült Államokban a csecsemők röviddel a születés után szűrik a PKU-t. Ez a helyzet ritka ebben az országban, évente csak körülbelül 10 000–15 000 újszülöttet érint. A PKU súlyos tünetei és tünetei az Egyesült Államokban ritkák, mivel a korai szűrés lehetővé teszi, hogy a kezelés hamarosan megkezdődjön a születés után. A korai diagnosztizálás és kezelés segíthet enyhíteni a PKU tüneteit és megakadályozhatja az agykárosodást.
A fenilketonuria tünetei
A PKU tünetei enyhe és súlyosak lehetnek. Ennek a rendellenességnek a legsúlyosabb formája a klasszikus PKU. A klasszikus PKU-val rendelkező csecsemők életük első hónapjaiban normálisnak tűnhetnek. Ha a csecsemőt ebben az időben nem kezelik PKU-val, akkor az alábbi tünetek alakulnak ki:
- rohamok
- remegés, remegés és remegés
- mutatott növekedés
- hiperaktivitás
- bőrbetegségek, például ekcéma
- légzésük, bőrének vagy vizeletének kellemetlen szaga
Ha a PKU-t nem születéskor diagnosztizálják, és a kezelést nem kezdik el gyorsan, a rendellenesség a következőket okozhatja:
- visszafordíthatatlan agykárosodás és értelmi fogyatékosság az élet első néhány hónapjában
- idősebb gyermekek viselkedési problémái és rohamai
A PKU egy kevésbé súlyos formáját variáns PKU vagy nem PKU hiperfenilalaninémianak nevezik. Ez akkor fordul elő, amikor a baba testében túl sok fenilalanint tartalmaz. A rendellenesség ilyen formájában szenvedő csecsemőknek csak enyhe tünetei lehetnek, de speciális étrendet kell követniük az értelmi fogyatékosság megelőzése érdekében.
Ha elindul egy speciális étrend és más szükséges kezelések, a tünetek enyhülni kezdenek. A PKU-val rendelkezők, akik megfelelően kezelik az étrendüket, általában nem mutatnak tüneteket.
A fenilketonuria okai
A PKU örökletes állapot, amelyet a PAH gén hibája okoz. A PAH gén segít létrehozni a fenilalanin-hidroxilázt, az enzimet, amely a fenilalanin lebontásáért felelős. A fenilalanin veszélyes felhalmozódása akkor fordulhat elő, ha valaki magas fehérjetartalmú ételeket, például tojást és húst eszik.
Mindkét szülőnek át kell adnia a PAH gén hibás változatát, hogy gyermeke örökölhesse a rendellenességet. Ha csak egy szülő ad át egy megváltozott gént, akkor a gyermeknek nem lesznek tünetei, de ők lesznek a gén hordozói.
Hogyan diagnosztizálják
Az 1960-as évek óta az Egyesült Államok kórházai rutinszerűen vérmintát vetnek az újszülöttekre a PKU szempontjából. Az orvos tűvel vagy lancettával vesz néhány csepp vért a csecsemő sarkából PKU és más genetikai rendellenességek vizsgálatára.
A szűrővizsgálatot akkor kell elvégezni, amikor a csecsemő 1-2 napos és még mindig kórházban van. Ha nem szállítja gyermekét kórházban, akkor a szűrővizsgálatot ütemeznie kell orvosával.
További tesztek elvégezhetők a kezdeti eredmények megerősítésére. Ezek a tesztek megvizsgálják a PAH génmutáció jelenlétét, amely PKU-t okoz. Ezeket a teszteket gyakran a születést követő hat héten végzik el.
Ha egy gyermek vagy felnőtt PKU tüneteket, például fejlődési késleltetést mutat, az orvos vérvizsgálatot rendel a diagnózis megerősítésére. Ez a vizsgálat magában foglalja a vérminta vételét és a fenilalanin lebontásához szükséges enzim jelenlétének elemzését.
Kezelési lehetőségek
A PKU-val szenvedő emberek enyhíthetik a tüneteket és megelőzhetik a szövődményeket egy speciális étrend követésével és gyógyszerek szedésével.
Diéta
A PKU kezelésének fő módja egy speciális diéta, amely korlátozza a fenilalanint tartalmazó ételeket. A PKU-val rendelkező csecsemők anyatejjel etethetők. Általában a Lofenalac néven ismert speciális készítményt kell fogyasztaniuk. Amikor a csecsemő elég idős szilárd ételeket fogyaszt, el kell kerülnie, hogy magas fehérjetartalmú ételeket engedjenek nekik. Ezek az ételek tartalmazzák:
- tojás
- sajt
- dió
- tej
- bab
- csirke
- marhahús
- sertéshús
- hal
Annak biztosítása érdekében, hogy továbbra is megfelelő mennyiségű fehérjét kapjanak, a PKU-val rendelkező gyermekeknek fogyasztaniuk kell a PKU formulat. Az összes aminosavat tartalmazza, amelyre a testnek szüksége van, a fenilalanin kivételével. Vannak bizonyos alacsony fehérjetartalmú, PKU-barát ételek, amelyek megtalálhatók a speciális egészségügyi üzletekben.
A PKU-val szenvedő embereknek be kell tartaniuk ezeket az étrend-korlátozásokat, és egész életükben fogyasztaniuk kell a PKU-készítményt a tünetek kezeléséhez.
Fontos megjegyezni, hogy a PKU étkezési tervei személyenként változnak. A PKU-val rendelkezőknek szorosan együtt kell működniük orvossal vagy dietetikussal a tápanyagok megfelelő egyensúlyának fenntartása érdekében, miközben korlátozzák a fenilalanin bevitelét. Figyelemmel kell kísérniük a fenilalaninszintet, nyilvántartással vezetve a fenilalanin mennyiségét az ételekben, amelyeket egész nap fogyasztanak.
Néhány állami törvényhozó törvényjavaslatot fogadott el, amely bizonyos biztosítási fedezetet biztosít az élelmiszerekhez és a PKU kezeléséhez szükséges összetételhez. Kérdezze meg az állami törvényhozót és az egészségbiztosítót, hogy megtalálja-e ezt a fedezetet az Ön számára. Ha nincs egészségbiztosítása, akkor kérdezze meg a helyi egészségügyi osztályokat, hogy milyen lehetőségek állnak rendelkezésre a PKU képlet megfizetésében.
Gyógyszer
Az Egyesült Államok Élelmezési és Gyógyszerészeti Igazgatósága (FDA) nemrégiben jóváhagyta a sapropterint (Kuvan) a PKU kezelésére. A sapropterin segít csökkenteni a fenilalanin szintet. Ezt a gyógyszert külön PKU étkezési tervvel együtt kell használni. Ez azonban nem mindenki számára működik a PKU-val. A leghatékonyabb enyhe PKU-kóros gyermekeknél.
Terhesség és fenilketonuria
A PKU-val szenvedő nőknek fennállhatnak a szövődmények kockázata, ideértve a vetélést is, ha gyermekségi időszakukban nem követik a PKU étkezési tervét. Fennáll annak esélye, hogy a születendő csecsemő magas fenilalaninszintnek lesz kitéve. Ez különféle problémákat okozhat a babában, ideértve:
- értelmi fogyatékosság
- szívhibák
- késleltetett növekedés
- alacsony születési súly
- rendellenesen kicsi fej
Ezek a jelek nem azonnal észlelhetők újszülötteknél, de egy orvos elvégzi a vizsgálatokat, hogy ellenőrizze a gyermeke esetleges orvosi problémáinak jeleit.
A fenilketonuriában szenvedők hosszú távú kilátásai
A PKU-val rendelkezők hosszú távú kilátásai nagyon jóak, ha szorosan és röviddel a születés után követik a PKU étkezési tervét. Ha a diagnosztizálás és a kezelés késik, agykárosodás léphet fel. Ez intellektuális fogyatékossághoz vezethet a gyermek első életévéig. A kezeletlen PKU az alábbiakat is okozhatja:
- késleltetett fejlesztés
- viselkedési és érzelmi problémák
- neurológiai problémák, például remegés és rohamok
Megakadályozható a fenilketonuria?
A PKU genetikai betegség, ezért nem akadályozható meg. Enzimvizsgálatot lehet végezni azoknak az embereknek, akik gyermekeket terveznek. Az enzimvizsgálat egy vérvizsgálat, amely megállapítja, hogy valaki hordozza-e azt a hibás gént, amely PKU-t okoz. A tesztet terhesség alatt is elvégezhetik a születendő csecsemők PKU szűrésére.
Ha PKU-ja van, akkor megelőzheti a tüneteket, ha egész életedben követi a PKU étkezési tervét.
