Áttekintés
A DNS-e olyan, mint egy terv, amelyet fel lehet bontani géneknek nevezett darabokra. Ezek a gének megmondják a testének, hogyan lehet fontos molekulákat, például fehérjéket felépíteni.
A gén DNS-szekvenciájának állandó változásait mutációknak nevezzük. Ezek befolyásolhatják a test elolvasásának módját. Egyes mutációk - mint például a BRCA génmutációk - családokban futnak, és egyes rákok, például emlő- és petefészekrák megnövekedett kockázatával járnak.
Szóval, honnan tudja, ha kell-e tesztelni a BRCA gén mutációt? Itt van a kockázati tényezők bontása és az, hogy mit jelent ez a génmutáció.
Melyek a BRCA mutációk?
A dolgok nem mindig mennek a tervek szerint a celláikban. Néha a sejtek túl gyorsan növekednek, vagy a DNS megsérül. Bizonyos fehérjék - úgynevezett tumorszuppresszorfehérjék - lépnek be, amikor ezek a dolgok bekövetkeznek, és megoldják a problémát a sejtek növekedésének lelassításával, a sérült DNS helyreállításával, és még néhány sérült sejtnek arra is irányítással, hogy hagyjanak abba teljesen.
A BRCA1 és a BRCA2 olyan gének, amelyek a tumorszuppresszor fehérjéket kódolják. A BRCA génmutációk a test helytelenül történő összeépítését vagy hajtogatását okozhatják a testben. Ez megakadályozza őket abban, hogy munkájukat elvégezzék.
A rákot olyan sejtek okozhatják, amelyek kihasználatlanul károsodnak, vagy a sérült DNS. A BRCA mutációkkal leginkább társult rák az emlőrák és a petefészekrák.
A BRCA mutációk ritkák, de öröklődnek. A BRCA mutáció kockázata a családtörténetéhez kapcsolódik.
Minden génjéből két példányt kapsz - mindegyik biológiai szülőtől egyet. Ha az egyik szülőd hordozott egy BRCA mutációt, akkor 50% esélyed van arra, hogy ezt a mutációt magad is megkapja.
Ha családtagja ismert BRCA mutációval rendelkezik, vagy ha megfelel a szűrési ajánlásoknak, genetikai tesztet végezhet a BRCA mutációk ellenőrzése céljából. Ez a teszt egy kis vér- vagy nyálmintát vesz fel, és általában körülbelül egy hónapot vesz igénybe az eredmények megszerzése.
A BRCA mutációkkal kapcsolatos rákkockázatok
A JAMA-ban végzett tanulmány szerint a BRCA1-mutációval rendelkező nők kb. 72% -a és a BRCA2-mutációval rendelkező nők 69% -a kap mellrákdiagnosztikát 80 éves korban. Összehasonlításképpen, az összes nő körülbelül 12% -ánál fog kialakulni mellrák életében.
Ez a tendencia igaz a petefészekrákra is. Ugyanez a tanulmány arról számolt be, hogy a BRCA1-mutációval rendelkező nők kb. 44% -ánál, a BRCA2-mutációval rendelkező nők 17% -ánál 80 éves korukra kapnak petefészekrák-diagnózist.
A BRCA mutációk növelhetik más típusú rák kockázatát is. Ide tartoznak a petevezeték, a hasnyálmirigy és a hashártya rák, valamint a bőrrákok. A BRCA mutációval rendelkező férfiak esetében nagyobb az emlő-, hasnyálmirigy- és prosztatarák kockázata.
Fontos megjegyezni, hogy a BRCA mutáció nem jelenti azt, hogy bármilyen rák kialakulhat. Míg a BRCA mutációval rendelkező embereknél nagyobb a kockázata ezeknek a rákoknak, sok BRCA mutációval rendelkező ember soha nem alakul ki rák.
Etnikai hovatartozás és BRCA mutációk
Mivel a BRCA mutáció öröklődik, az őseitek szerepet játszhatnak a BRCA mutáció kialakulásának kockázatában. Az askenazi zsidó örökséggel rendelkező személyek fokozottan vannak kitéve a BRCA mutációk kockázatának. A holland, francia kanadai, izlandi és norvég emberek szintén valószínűbb, hogy hordozzák a BRCA mutációkat.
A Cancer című folyóiratban szereplő egyik 2009-es tanulmány az etnicitás és a BRCA mutációk kapcsolatát vizsgálta az Egyesült Államokban. Jelentette, hogy a BRCA mutációk, különösen a BRCA1 mutációk, valószínűbb az afrikai vagy latin-amerikai származású, önjelentő nők körében. A jelenlegi kutatás tárgya, hogy ezekben a csoportokban mely mutációk gyakoribbak.
Az etnicitás szerepet játszhat abban is, aki genetikai tanácsadást és tesztet kap. Egy, a Cancerben egy nemrégiben végzett tanulmány szerint az orvosok valószínűleg kevésbé fogják megbeszélni a genetikai tanácsadást és teszteket fekete nőkkel és spanyolul beszélő spanyol nőkkel, akiknek kockázata van a BRCA mutációk hordozására.
Ez a tanulmány és mások hasonlóak segíthetik az orvosokat annak biztosításában, hogy a BRCA mutációk kockázati tényezőivel rendelkező összes ember azonos hozzáféréssel rendelkezzen a genetikai szolgáltatásokhoz.
Kinek kell tesztelni?
A BRCA mutációk kockázati tényezőinek felmérésére orvosa szűrőeszközt használhat személyes és családtörténeti információk gyűjtésére. Orvosa olyan kérdéseket tehet fel, mint például:
- Van-e Ön vagy közeli hozzátartozója emlőrák-diagnózisban 50 éves kor vagy menopauza előtt?
- Van-e rád vagy közeli hozzátartozójának mindkét mellében rák?
- Van Ön vagy közeli hozzátartozója mind mell-, mind petefészekrákban?
- Ön vagy közeli hozzátartozója, aki emlőrákos volt?
- Van Ashkenazi zsidó öröksége?
- Van valamelyik rokonodnak ismert BRCA mutációja?
Orvosa javasolhatja, hogy beszéljen genetikai tanácsadóval, hogy megbeszélje a tesztelés előnyeit és hátrányait. A tanácsadó segít eldönteni, hogy a genetikai tesztelés megfelelő-e Önnek vagy családjának. Segíthetnek a teszteredmények és a tesztelés utáni lehetőségek megértésében.
Mi van, ha pozitív tesztem?
Azok számára, akiknek a BRCA mutációk genetikai tesztje pozitív eredményt kap, az opciók között szerepel a fokozott szűrés és a kockázatcsökkentő eljárások.
A fokozott szűrés általában azt jelenti, hogy a mellvizsgálatot és a mammogramot korábban kezdik meg, és gyakrabban elvégzik. A mellvizsgálatok mellett a BRCA mutációval rendelkező férfiak részesülhetnek a prosztata rák rendszeres szűrésében.
Néhány BRCA mutációval rendelkező ember kockázatcsökkentő eljárásokat választ, például műtéteket a petevezetékek, petefészek vagy mell eltávolításához, hogy jelentősen csökkentse a rák kialakulásának kockázatát.
Elvihető
Fontos tudni és megérteni a BRCA génmutáció kockázatát. Ha van valamelyik fenti kockázati tényező, keresse fel orvosát a genetikai vizsgálatokkal és tanácsadással kapcsolatban. Ha már diagnosztizálták petefészekrákot, akkor érdemes kideríteni, hogy van-e a két BRCA-gén egyik mutációja.
Ha pozitív teszt eredményt kap, beszéljen orvosával az összes megelőző lehetőségről.
