Hogyan Megmentette A BRCA Génteszt Az életem

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

Három nappal azután, hogy 2015-ben kezdte új munkahelyét a Healthline-nél, Sheryl Rose rájött, hogy húga mellrákos. Egy BRCA-teszt tudatta őt emlőrák vagy petefészekrák kialakulásának saját kockázatával, és úgy döntött, hogy megelőző oophorektómiát és mastectomiát folytat. Ezt a történetet írta, amikor felépült a műtétből

Én rendszeres éves ellenőrzésre jártam, aggodalom nélkül. Egészséges voltam, és eddig kevés vagy egyetlen kérdésem sincs. Évek óta mentem a nőgyógyászhoz, Dr. Ilene Fischer-hez. De azon a napon azt mondta, hogy valaha örökre megváltoztatja az életem: „Vizsgáltak már valaha a BRCA génre?”

Teljesen tisztában voltam azzal, hogy mi a BRCA gén, és hogy megfeleltem annak a profilnak, aki a mutáció kockázatát fenyegeti. Korábban emlőrák volt a családomban, és askenazi zsidó vagyok. Annak ellenére, hogy Angelina Jolie feltehette a BRCA gént a térképre, évek óta tudom róla. De amennyire gondoltam tudtam, az az igazság, hogy semmit sem tudtam.

"Nos, nem, de édesanyámnak évekkel ezelőtt tesztelték, és negatív volt, tehát tudom, hogy ez azt jelenti, hogy nem lehet, ugye?" Rossz.

A mutációt anyjától vagy apjától kaphatja meg. Ismert történelem mind az anyám volt a család oldalán, tehát a teszt feleslegesnek éreztem magam, de beleegyeztem. Mivel ez csak egy egyszerű vérvizsgálat volt, és biztosítás alá esett, úgy tűnt, hogy érdemes ellenőrizni.

Másfél héttel később megkaptam a hívást: „Pozitív tesztek voltak a BRCA1 mutáció szempontjából” - mondta. A többi mind homályos volt. Volt egy olyan orvosok listája, akikhez mennem kellett, és a tesztek szükségesek voltak az ütemezéshez. Könnyen letette a telefont.

41 éves vagyok és egyedülálló, gondoltam. Most resztereomómára lesz szükségem, és soha nem lesz esélyem, hogy gyermekeimet szüljek. És legalább meg kellene fontolnom a mastectomiát. De ismét tévedtem.

Miután a hisztéria elmúlt, először találkoztam egy onkológussal. Az orvos úgy gondolta, hogy furcsa, hogy a mellrákos családi anamnézism anyám oldalán volt, de anyám negatív tesztet végzett.

Azt akarta, hogy az apám jöjjön be, de nehezen tudtuk lefedni a tesztjét a Medicare-val. Végül úgy döntöttek, hogy mivel anyám negatív tesztet végzett, a génnek apámtól kellett származnia.

A nővérem, Lauren csatlakozott hozzám a konzultációhoz, és egymillió kérdést tettünk fel. A legjobb hír, amely a találkozón eljutott, az volt, hogy tévedtem a hiszterektómia miatt. Kiderült, hogy a BRCA1 mutáció a petefészekrák kockázatát hordozza magában, nem a méh miatt, tehát csak oophorektómiának kellene lennie a petefészek eltávolításához. És mivel néhány évvel ezelőtt begyűjtöttem a tojásaimat, még mindig in vitro megtermékenyítéssel (IVF) tudtam gyermekeket hordozni. Óriási megkönnyebbülés volt.

„Nekem van mellrákom”

Amíg ott voltunk, azt is megkérdeztük, hogy van-e valamilyen sietés a nővérem tesztelésére. Ha nekem lenne, akkor 50% esély volt arra, hogy ő is megkapta. Gondolkodott a tesztelés elhalasztásáig, amíg hat hónappal később unokahúgom denevérének mitzvahát nem kapta. Az orvos azt gondolta, hogy a várakozás rendben lesz. A gyakorlatában alkalmazott mellsebész is ezt gondolta, de felajánlotta, hogy végezzen mellvizsgálatot, amíg ott van.

A rémálom folytatódott. Egy darabka érezte a melleit, és azonnal biopsziába került. Ezután kapott egy második sokkoló hívást.

- Nekem van mellrák - mondta a nővérem. Padlót kaptam. Harmadik napomat töltöttem az Healthline-nál, és hirtelen egész életem megváltozott. Négy hónappal ezelőtt tiszta mammogramja volt, és most rákos? Hogy lehet ez?

Az orvosokat ajánlották és további vizsgálatokat végeztek. Laurennek volt egy ösztrogénreceptor-pozitív (ER-pozitív) daganata. Az orvosok úgy érezték, hogy valószínűleg nem volt a BRCA1 hordozója, mivel a legtöbb BRCA1 mutációval rendelkező mellrákban hármas negatív rákot szenvednek, főleg akkor, ha 50 év alatti diagnosztizálásuk alatt állnak.

Végül MRI-vel bírt, és két további daganatot találtak: hármas negatív, sokkal kisebb, de agresszívebb és sokkal inkább a BRCA-hoz kapcsolódóan. Megtudtuk, hogy ő is pozitív a BRCA1 mutációval szemben, és így folytattuk a BRCA testvériség történetét.

A fókusz teljesen a nővéremre irányult. A mastektómia ütemezése, onkológus kiválasztása, a plasztikai sebész kiválasztása és a kezelési eljárás kiválasztása mindössze két héten belül megtörténik. Forgószél volt.

Lauren mastektómiájának éjszakáján láttam, hogy a nő kivezetik a szobájába a kórházban. Olyan kicsi és tehetetlennek tűnt. Bátyám, a sziklám, ott feküdt, és semmit sem tehetettem érte.

És én vagyok a következő? Már így is hajoltam. Abban a pillanatban tudtam, hogy tovább kell lépnem és mastektómiát is meg kell tennem. Nem tudta megakadályozni ezt a rákot, mert nem tudtuk, hogy a BRCA mutációja még csak késő volt. De a kérdéseket a saját kezembe fogom venni. Nehéz lenne, de a saját feltételeim szerint. Megtenném; Megtenném magam.

Átveszem az életem irányítását

A nővérem gyógyul és későbbi kezelés folytatódik. A teste és a vérvizsgálata egyértelmű, és minden beszámolója szerint ma rákmentes. Mivel azonban a rákja háromszor negatív volt és oly agresszív, a kemoterápia és a sugárterápia egyaránt ajánlottak.

Megkezdte a kemoterápia első tanfolyamát, és ez rosszabb volt, mint amire számíthattunk. Hányinger, száraz hevesedés, kimerültség, fájdalom és minden más napi esemény volt. Tudtam, hogy ez nem egy sétány, de nem számítottam erre.

Felém fordult és azt mondta: „Kérjük, ne kapjon rákot, tegyen meg mindent, amit tennie kell, és ne várjon. Időbombákat jelölünk.

Azon tűnődtem, vajon drámai-e annak miatt, amit átél, de bizonyos módon tudtam, hogy igaza van. Az idő nem az én oldalamon volt. Tudtam, hogy túlélő lesz, de lehetőségem volt „elővivőnek” lenni. Úgy döntöttem, hogy megteszem a szükséges lépéseket annak érdekében, hogy túlélje ezt a mutációt, mielőtt bármi igazán történne.

És így kezdtem nyomozni. Találkoztam mellsebészekkel, plasztikai sebészekkel és nőgyógyászati onkológusokkal. Vettem egy MRI-t, egy mammogramot, egy szonogramot, a medence ultrahangját és számtalan más vérvizsgálatot végeztem. Mostanáig nincs mell- vagy petefészekrákom. Alapos voltam és második véleményt kerestem, de tudtam, mit kell tennem.

A Nemzeti Rák Intézet szerint a BRCA mutációval nem rendelkező nők 12% esélye van mellrák kialakulására és 1,3% esélye a petefészekrák kialakulására. Ha pozitív a BRCA mutáció, akkor az emlőrák kockázata 72% -ra, petefészekrák esetén pedig 44% -ra nő.

Orvosa azt javasolja, hogy végezzen kettős mastectomiát, azaz mindkét mell műtétileg eltávolításra kerüljön, és oophorektómia, azaz mindkét petefészket sebészileg távolítsák el. Ezekkel a műtétekkel az egyetlen módja annak biztosítására, hogy ne kapja meg ezeket a rákos betegségeket.

Az első műtétem napján türelmesen vártam, hogy bekerüljenek a műtőbe. Nyugodt voltam és összegyűlt, talán nyugodtabb, mint valaha. Feküdtem az asztalon, és a szemembe néztem. Egy könnycsepp esett le, és a ruhájával törölgette, amely engem takar.

Kíváncsi voltam, hogy nézek ki valaha is ugyanazok. Azon tűnődtem, vajon én is ugyanazt érzem-e. Kihúznék az orvosi okokból kiváltott menopauzát, és soha többé nem érzem magam úgy, mint egy fiatal nő?

További információ az előrehaladott petefészekrákról és a BRCA kapcsolatról.

Behuntam a szemét, és eszembe jutott, hogy az egyetlen dolog, ami számít, az volt, hogy átvettem az életem irányítását. Amikor kinyitottam a szemem, vége volt.

És így ülök itt, írva mindent, felépülve az első műtétemtől. Néhány nappal ezelőtt elvégezték a laparoszkópos oophorektómiát és a mell csökkentését - a mastectomia első részét.

A tényleges mastectomia később lesz, de egyelőre a gyógyításra koncentrálom. Jól vagyok. Úgy érzem, felhatalmazottam. Tudom, hogy orvosom, aki ösztönözte a BRCA1 tesztelését, megmentett engem és megmentette a húgomat. Amikor meghallom az embereket, akik elhalasztják a tesztelést, vagy a következő mamográfiájukról, vagy bármiről, amit nekik kellene tenniük, ez feldühít.

Szeretném, ha nem lenne ez a gén? Természetesen. Szeretném, ha nővérem soha nem szenvedne mellrákban? Teljesen. De most tudom, hogy a tudás valóban hatalom, és hogy ez a cselekvés továbbra is életünket fogja megmenteni.

Volt olyan idő az életemben, amikor átnéztem volna a helyzetem és azt gondoltam, hogy szerencsétlen vagyok, akár átkozott. Megítélésem megváltozott. Az életem a szokásostól a kaotikusig ment, de ha a történetem még egy embert meggyőz a BRCA-ra való tesztelésről, akkor igazán áldottnak érzem magam.