Mi a végzetes családi álmatlanság?
A végzetes családi álmatlanság (FFI) nagyon ritka alvási rendellenesség, amely családokban fordul elő. A talamust érinti. Ez az agyszerkezet számos fontos dolgot irányít, beleértve az érzelmi kifejezést és az alvást. Noha a fő tünet az álmatlanság, az FFI számos egyéb tünett is okozhat, például beszédproblémákat és demenciát.
Van még ritkább változat, az úgynevezett szórványos halálos álmatlanság. 2016-tól azonban csak 24 dokumentált eset volt. A kutatók nagyon keveset tudnak a szórványos halálos álmatlanságról, azzal a különbséggel, hogy nem tűnik genetikainak.
Az FFI nevét részben annak a ténynek köszönheti, hogy gyakran a halált okozza a tünetek kezdetétől számított két éven belül. Ez az idővonal azonban személyenként változhat.
Prionbetegségeknek nevezett állapotok családjának része. Ez olyan ritka állapot, amely az agy idegsejtjeinek elvesztését okozza. Egyéb prionbetegségek közé tartozik a kuru és a Creutzfeldt-Jakob betegség. A Johns Hopkins Medicine szerint évente csak mintegy 300 jelentett prionbetegségről számoltak be az Egyesült Államokban. Az FFI az egyik legritkább prionbetegség.
Melyek a tünetek?
Az FFI tünetei személyenként eltérőek. Általában 32 és 62 év között mutatkoznak meg. Lehet, hogy fiatalabb vagy idősebb korban kezdik.
A korai stádiumú FFI lehetséges tünetei a következők:
- baj elalszik
- nehéz aludni
- izomrángás és görcsök
- izommerevség
- mozgás és rúgás alvás közben
- étvágytalanság
- gyorsan progresszív demencia
A fejlettebb FFI tünetei a következők:
- képtelenség aludni
- a kognitív és mentális funkciók romlása
- a koordináció elvesztése vagy ataxia
- megnövekedett vérnyomás és pulzusszám
- túlzott izzadás
- beszéd- vagy nyelési nehézség
- megmagyarázhatatlan fogyás
- láz
Mi okozza?
Az FFI-t a PRNP gén mutációja okozza. Ez a mutáció thalamust támad meg, amely szabályozza az alvásciklusokat és lehetővé teszi az agy különböző részeinek kommunikációját egymással.
Progresszív neurodegeneratív betegségnek tekintik. Ez azt jelenti, hogy a thalamus fokozatosan elveszíti az idegsejteket. Ez a sejtvesztés vezet az FFI tüneteihez.
Az FFI -ért felelős genetikai mutáció a családokon keresztül továbbadódik. A mutációval rendelkező szülők 50 százalékos esélye van arra, hogy a mutációt gyermekeikre továbbadják.
Hogyan diagnosztizálják?
Ha úgy gondolja, hogy FFI-je van, orvosa valószínűleg azzal kezdi, hogy egy bizonyos ideig tartson részletes megjegyzéseket az alvási szokásairól. Lehet, hogy alvásvizsgálatot is végez. Ez magában foglalja a kórházban vagy alvásközpontban való alvást, miközben orvosa adatokat rögzít olyan dolgokról, mint az agyi aktivitás és a pulzusszám. Ez hozzájárulhat az alvásproblémák bármely más okának, például az alvási apnoe vagy a narkolepszia kizárásához is.
Ezután szüksége lehet egy PET-vizsgálatra. Az ilyen típusú képalkotó teszt jobb képet ad az orvosának arról, hogy a talamus hogyan működik jól.
A genetikai vizsgálat segíthet orvosának a diagnózis megerősítésében is. Az Egyesült Államokban azonban rendelkeznie kell FFI családtagjával, vagy képesnek kell lennie arra, hogy bemutassa, hogy a korábbi tesztek erõteljesen utalnak az FFI-re annak érdekében. Ha a családjában megerősített FFI-esete van, akkor szintén jogosult prenatális genetikai tesztek elvégzésére.
Hogyan kezelik?
Nincs gyógymód az FFI-re. Kevés kezelés segít hatékonyan kezelni a tüneteket. Az alváscsökkentő gyógyszerek például átmenetileg enyhítést nyújthatnak néhány ember számára, de hosszú távon nem működnek.
A kutatók azonban aktívan dolgoznak a hatékony kezelések és megelőző intézkedések mellett. Egy 2016. évi állatkísérlet arra utal, hogy az immunterápia segíthet, de további kutatásokra, beleértve az emberi vizsgálatokat is szükség van. Van egy folyamatban lévő humán vizsgálat is, amely a doxiciklin, egy antibiotikum alkalmazását foglalja magában. A kutatások szerint ez hatékony módja lehet az FFI megelőzésének azokban az emberekben, akik hordozzák az azt okozó genetikai mutációt.
Sok ritka betegségben szenvedő embernek hasznosnak tartja a kapcsolatot más hasonló helyzetben lévőkkel, akár online, akár egy helyi támogató csoportban. A Creutzfeldt-Jakob Betegség Alapítvány egy példa erre. Ez egy nonprofit szervezet, amely számos forrást nyújt a prionbetegségekkel kapcsolatban.
FFI-vel élni
Évek eltelte lehet az FFI tüneteinek megjelenése. Azonban ha elindulnak, egy-két év alatt hajlamosak gyorsan rosszabbodni. Miközben folyamatban vannak kutatások a lehetséges gyógyulásokról, nem ismert az FFI kezelése, bár az alvási segédeszközök ideiglenes enyhítést nyújthatnak.
