Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) örökletes genetikai állapot. Ez azt jelenti, hogy átvihető a szülőktől a gyermekekig.
Ha szülõi vannak ADPKD-vel, akkor valószínûleg örökölték a betegséget okozó genetikai mutációt. A betegség észrevehető tünetei csak az élet későbbi szakaszában jelentkezhetnek.
Ha van ADPKD, van esély arra, hogy minden esetleges gyermekének kialakulhat a betegség.
Az ADPKD szűrése lehetővé teszi a korai diagnosztizálást és kezelést, ami csökkentheti a súlyos szövődmények kockázatát.
Az ADPKD-diagnózis után az orvos javasolhatja további folyamatban lévő tesztek elvégzését az egészségének ellenőrzésére.
Olvassa tovább, hogy többet megtudjon az ADPKD családi szűréséről.
Hogyan működik a genetikai szűrés?
A genetikai betegségeket genetikai mutációk vagy a gének abnormális változatai okozzák.
Az öröklődő genetikai betegségek átvihetők a szülőktől a gyermekekig, ha a gyermekek öröklik az érintett gének másolatát. Ezért sok genetikai betegség fut a családokban.
Ha ismert családtagja van az ADPKD-ről, orvosa javasolhatja, hogy fontolja meg a genetikai szűrést. Ez a tesztelés segít megtanulni, ha olyan genetikai mutációt örökölt, amelyről ismert, hogy okozza a betegséget. Előfordulhatnak azonban téves-negatív teszteredmények.
Az ADPKD genetikai szűrésének elvégzéséhez orvosa genetikushoz vagy genetikai tanácsadóhoz fordul. Megkérdezik a család kórtörténetéről, hogy megtudja, lehet-e genetikai vizsgálat megfelelő. Segíthetnek abban, hogy megismerjék a genetikai tesztelés lehetséges előnyeit, kockázatait és költségeit.
Ha úgy dönt, hogy továbblép a genetikai teszteléssel, akkor az egészségügyi szakember összegyűjti a vér vagy nyál mintáját. Ezt a mintát laboratóriumba küldik genetikai szekvenálás céljából.
A genetikus vagy genetikai tanácsadó segít megérteni, mit jelent a teszt eredménye.
Az ADPKD korai felismerése
Az ADPKD egy krónikus betegség, amely ciszták kialakulását okozza a vesében.
Addig nem észlel semmilyen tünetet, amíg a ciszták száma nem lesz elég nagy vagy olyan nagy, hogy fájdalmat, nyomást vagy egyéb tüneteket okozzon.
Addigra a betegség már vesekárosodást vagy egyéb potenciálisan súlyos szövődményeket okozhat.
A gondos szűrés segíthet Önnek és orvosának a betegség felismerésében és kezelésében, mielőtt súlyos tünetek vagy szövődmények alakulnának ki.
Ha családjának kórtörténetében ADPKD szerepel, kérjük, értesítse orvosát. Hivatkozhatnak genetikushoz vagy genetikai tanácsadóhoz.
Kórtörténetének felmérése után orvosa, genetikus vagy genetikai tanácsadó javasolhatja az alábbiak közül egyet vagy többet:
- genetikai tesztelés az ADPKD-t okozó genetikai mutációk ellenőrzése céljából
- rutin képalkotó vizsgálatok a vesék cisztáinak ellenőrzésére
- rendszeres vérnyomás-ellenőrzés a magas vérnyomás ellenőrzése céljából
- rendszeres vizeletvizsgálat a vesebetegség jeleinek ellenőrzésére
A hatékony szűrés lehetővé teszi az ADPKD korai diagnosztizálását és kezelését, ami elősegítheti a veseelégtelenség vagy más szövődmények megelőzését.
Ajánlások a családtagok számára
Ha a családodban valakit diagnosztizálnak ADPKD, tudassa vele orvosával.
Kérdezze meg tőlük, hogy Ön vagy gyermekei fontolják meg a betegség szűrését. Javasolhatnak genetikai szűrést vagy rutin képalkotó teszteket, vérnyomás tesztet vagy vizeletvizsgálatot a betegség jeleinek ellenőrzésére.
Orvosa arra is irányíthatja Önt és családtagjait, hogy genetikushoz vagy genetikai tanácsadóhoz forduljon. Segíthetnek felbecsülni annak esélyét, hogy Ön vagy gyermekei kialakulnak-e a betegségben. Segíthetnek a genetikai tesztelés lehetséges előnyeinek, kockázatainak és költségeinek felmérésében.
Az agy aneurizma szűrése
Az ADPKD különféle szövődményeket okozhat, beleértve az agy aneurizmákat.
Az agy aneurizma akkor alakul ki, amikor az agyodban a véredény rendellenesen duzzad. Ha az aneurysma elszakad vagy repedik, potenciálisan életveszélyes agyvérzést okozhat.
Ha ADPKD-je van, kérdezze meg kezelőorvosát, hogy kell-e szűrni az agy aneurizma szempontjából. Valószínűleg megkérdezik tőle a fejfájás, aneurizma, agyvérzés és stroke személyes és családi kórtörténetét.
Kórtörténetétől és más kockázati tényezőktől függően orvosa javasolhatja az aneurizma szűrését. Ezt a szűrést el lehet végezni mágneses rezonancia angiográfia (MRA) vagy CT szkennelés néven ismert eljárással.
Orvosa segíthet megismerni az agy aneurizma lehetséges jeleit és tüneteit, valamint az ADPKD egyéb lehetséges szövődményeit. Ez segíthet felismerni a szövődményeket, ha azok kialakulnak.
Orvosa valószínűleg más típusú folyamatos megfigyelési teszteket fog ajánlani az általános egészségi állapot felmérésére és az ADPKD előrehaladásának jeleinek keresésére. Például javasolhatják, hogy rendszeres vérvizsgálatot végezzen a vese egészségi állapotának ellenőrzése céljából.
Az ADPKD genetikája
Az ADPKD-t a PKD1 vagy PKD2 gén mutációi okozzák. Ezek a gének utasítják a testét a fehérjék előállításához, amelyek támogatják a vesék megfelelő fejlődését és működését.
Az ADPKD-esetek kb. 10% -át spontán mutáció okozza olyan személynél, akinek a kórtörténetében nincs betegség. Az esetek fennmaradó 90% -ában az ADPKD-ben szenvedő emberek a PKD1 vagy PKD2 gén kóros példányát örökölték a szülőktől.
Mindegyik személynek két példánya van a PKD1 és PKD2 génekből, mindegyik gén egy példányát örökli meg mindegyik szülőtől.
Az ADPKD kialakulásához a személynek csak a PKD1 vagy PKD2 gén egyik rendellenes másolatát kell örökölnie.
Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülő betegségben szenved, akkor legalább 50% esélye van arra, hogy örökli az érintett gén másolatát, és kifejlessze az ADPKD-t is. Ha két szülöd van a betegségben, akkor fokozódik az állapot kialakulásának kockázata.
Ha Önnek van ADPKD-je, és a partnere nem rendelkezik, az esetleges gyermekeinek legalább 50% esélye lesz az érintett gén öröklésére és a betegség kifejlődésére. Ha Önnek és partnerének is van ADPKD-je, gyermeke növeli a betegség esélyét.
Ha Önnek vagy gyermekének az érintett gén két példányban van, az ADPKD súlyosabb esetét eredményezheti.
Ha az ADPKD-t a PKD2 gén mutáns másolata okozza, akkor a betegség kevésbé súlyos esetét okozza, mint amikor a PKD1 gén mutációja okozza.
Elvihető
Az ADPKD legtöbb esetben olyan emberekben alakul ki, akik genetikai mutációt örököltek egyik szüleiktől. Az ADPKD-s betegek viszont potenciálisan átadhatják a mutációs gént gyermekeiknek.
Ha családjában előfordult ADPKD, orvosa genetikai tesztet, rutin képalkotó tesztet vagy mindkettőt javasolhat a betegség szűrésére.
Ha ADPKD-je van, orvosa javasolhatja az esetleges gyermekeinek szűrését is.
Orvosa javasolhatja a komplikációk rutin szűrését is.
Beszéljen orvosával, hogy többet megtudjon az ADPKD szűréséről.
