VATER-szindróma: Okai, Kezelése és Egyebek

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

Áttekintés

A VATER-szindróma, amelyet gyakran VATER-társulásnak neveznek, olyan születési rendellenességek csoportja, amelyek gyakran együtt fordulnak elő. A VATER rövidítés. Minden betű az érintett testrészre vonatkozik:

csigolyák (gerinccsontok)
végbélnyílás
tracheoesophageal (légcső és nyelőcső)
vese (vese)

Az asszociációt VACTERL-nek hívják, ha a szív (szív) és a végtagok is érintettek. Mivel ez nagyon gyakori a helyzet, a VACTERL gyakran a pontosabb kifejezés.

A VATER vagy a VACTERL asszociáció diagnosztizálásához a csecsemőnek ezen területek közül legalább háromban születési rendellenességekkel kell rendelkeznie.

Az VATER / VACTERL társulás ritka. Becslések szerint minden 10 000–40 000 csecsemő közül egy ilyen állapotban születik.

Mi okozza?

Az orvosok nem tudják pontosan, mi okozza a VATER társulást. Úgy vélik, hogy a hibák a terhesség korai szakaszában jelentkeznek.

A gének és a környezeti tényezők kombinációja bevonható. Egyetlen gént sem azonosítottak, de a kutatók néhány kromoszóma rendellenességet és génváltozást (mutációt) fedeztek fel az állapothoz kapcsolódóan. Időnként ugyanabban a családban egynél több embert érint.

Melyek a tünetek?

A tünetek attól függnek, hogy milyen hibák vannak a csecsemőnél.

Csigolyák hibái

Az VATER-ben szenvedő emberek 80% -ának hibái vannak a gerinccsontokban (csigolyák). Ezek a problémák magukban foglalhatják:

hiányzó csontok a gerincben
extra csontok a gerincben
rendellenes alakú csontok
csontok, amelyek összeolvadtak
ívelt gerinc (skoliozis)
extra bordák

Anális hibák

A VATER társaságban lévő emberek 60–90 százaléka az alábbiakkal rendelkezik olyan problémával:

egy vékony burkolat a végbélnyílás felett, amely elzárja a nyílást
nincs átjáró a vastagbél alja (végbél) és a végbélnyílás között, így a széklet nem tud átjutni a bélből a testből

A végbélnyílás problémái olyan tüneteket okozhatnak, mint:

duzzadt hasa
hányás
nincs bélmozgás vagy nagyon kevés bélmozgás

Szívhibák

A „C” a VACTERL-ben a „szív”. A szívproblémák az ilyen állapotú emberek 40-80 százalékát érintik. Ide tartozhatnak:

Kamrai septalis hiba (VSD). Ez egy lyuk a falban, amely osztja a szív jobb és bal alsó kamráját (kamrai).
Pitvari kamra defektus. Ekkor egy lyuk a falban osztja a szív két felső kamráját (pitvar).
Fallot tetralogia. Ez négy szívelégtelenség kombinációja: VSD, megnövekedett aorta szelep (felülbíráló aorta), a tüdőszelep szűkítése (pulmonalis stenosis) és a jobb kamra megvastagodása (jobb kamrai hypertrophia).
Hipoplasztikus bal szívszindróma. Ekkor a szív bal oldala nem formálódik megfelelően, megakadályozva a vér áramlását a szívön.
Szabadalmi ductus arteriosus (PDA). A PDA akkor fordul elő, ha a szív egyik érében kóros nyílás található, amely megakadályozza, hogy a vér a tüdőbe kerüljön az oxigén felvétele céljából.
A nagy artériák átültetése. A szívből kiinduló két fő artéria visszafelé van (átültetve).

A szívproblémák tünetei a következők:

légzési nehézség
légszomj
kék szín a bőrön
fáradtság
rendellenes szívritmus
gyors pulzus
szív morgás (üvöltő hang)
rossz étkezés
nincs súlygyarapodás

Tracheoesophagealis fistula

A fistula rendellenes kapcsolat a légcső (szélcső) és a nyelőcső (a cső, amely az ételt a szájból a gyomorba szállítja) között van. Ez a két struktúra általában egyáltalán nem kapcsolódik egymáshoz. Zavarja az ételeknek a torokból a gyomorba jutását, és bizonyos ételeket a tüdőbe irányít.

A tünetek között szerepel:

étel belélegzése a tüdőbe
köhögés vagy fulladás etetés közben
hányás
kék szín a bőrön
légzési nehézség
duzzadt has
rossz súlynövekedés

Vesekárosodás

Az VATER / VACTERL-sel szenvedő emberek kb. 50% -ánál vannak vesebetegségek. Ide tartozhatnak:

rosszul kialakult vese (k)
vesék, amelyek rossz helyen vannak
a vizelet elzáródása a vesékből
a vizelet tartalma a hólyagból a vesékbe

A veseelégtelenség gyakran húgyúti fertőzéseket okozhat. A fiúknak olyan hibája is lehet, amelyben a péniszük az alján nyílik, a csúcs helyett (hypospadias).

Végtag-hibák

A VACTERL-sel szenvedő csecsemők 70% -ánál vannak végtagi hibák. Ide tartozhatnak:

hiányzó vagy rosszul fejlett hüvelykujj
extra ujjak vagy lábujjak (polydactyly)
hevederek vagy ujjak (szintaktikusan)
rosszul fejlett alkarjai

Egyéb tünetek

A VATER társulás további, általánosabb tünetei a következők:

lassú növekedés
fogyás elmulasztása
egyenetlen arcvonások (aszimmetria)
fülhibák
tüdő defektusok
hüvelyi vagy péniszproblémák

Fontos megjegyezni, hogy a VATER / VACTERL társulás nem befolyásolja a tanulást vagy az intellektuális fejlődést.

Hogyan diagnosztizálják?

Mivel a VATER asszociáció egy feltételcsoport, egyetlen teszt sem tudja diagnosztizálni. Az orvosok a diagnózist általában a klinikai tünetek és tünetek alapján végzik el. Az ilyen állapotú csecsemőknek legalább három VATER vagy VACTERL hibája van. Fontos, hogy kizárjuk azokat a genetikai szindrómákat és feltételeket, amelyek megoszthatják a funkciókat az VATER / VACTERL társulással.

Milyen kezelési lehetőségek vannak?

A kezelés azon alapul, hogy milyen típusú születési rendellenességek vannak jelen. A műtét számos hibát kijavíthat, ideértve az anális nyílás, a gerinc, a szív és a vesék csontjait. Ezeket az eljárásokat gyakran a gyermek születése után hamarosan elvégzik.

Mivel a VATER szövetség számos testrendszert foglal magában, néhány különböző orvos kezeli azt, köztük:

kardiológus (szívproblémák)
gasztroenterológus (GI traktus)
ortopéd szakorvos (csontok)
urológus (vesék, hólyag és a húgyúti rendszer egyéb részei)

A VATER-szövetséggel rendelkező gyermekeknek gyakran egész életen át monitorozásra és kezelésre van szükségük a jövőbeli problémák megelőzése érdekében. Szükségük lehet olyan szakemberek segítségére is, mint például a gyógytornász és a foglalkozási terapeuta.

kilátás

A kilátások attól függnek, hogy milyen típusú hibák vannak az embernél, és hogyan kezelik ezeket a problémákat. Gyakran a VACTERL asszociációval járó embereknek tüneteik vannak egész életük során. A megfelelő kezelés mellett egészséges életet élhetnek.