Áttekintés
A VATER-szindróma, amelyet gyakran VATER-társulásnak neveznek, olyan születési rendellenességek csoportja, amelyek gyakran együtt fordulnak elő. A VATER rövidítés. Minden betű az érintett testrészre vonatkozik:
- csigolyák (gerinccsontok)
- végbélnyílás
- tracheoesophageal (légcső és nyelőcső)
- vese (vese)
Az asszociációt VACTERL-nek hívják, ha a szív (szív) és a végtagok is érintettek. Mivel ez nagyon gyakori a helyzet, a VACTERL gyakran a pontosabb kifejezés.
A VATER vagy a VACTERL asszociáció diagnosztizálásához a csecsemőnek ezen területek közül legalább háromban születési rendellenességekkel kell rendelkeznie.
Az VATER / VACTERL társulás ritka. Becslések szerint minden 10 000–40 000 csecsemő közül egy ilyen állapotban születik.
Mi okozza?
Az orvosok nem tudják pontosan, mi okozza a VATER társulást. Úgy vélik, hogy a hibák a terhesség korai szakaszában jelentkeznek.
A gének és a környezeti tényezők kombinációja bevonható. Egyetlen gént sem azonosítottak, de a kutatók néhány kromoszóma rendellenességet és génváltozást (mutációt) fedeztek fel az állapothoz kapcsolódóan. Időnként ugyanabban a családban egynél több embert érint.
Melyek a tünetek?
A tünetek attól függnek, hogy milyen hibák vannak a csecsemőnél.
Csigolyák hibái
Az VATER-ben szenvedő emberek 80% -ának hibái vannak a gerinccsontokban (csigolyák). Ezek a problémák magukban foglalhatják:
- hiányzó csontok a gerincben
- extra csontok a gerincben
- rendellenes alakú csontok
- csontok, amelyek összeolvadtak
- ívelt gerinc (skoliozis)
- extra bordák
Anális hibák
A VATER társaságban lévő emberek 60–90 százaléka az alábbiakkal rendelkezik olyan problémával:
- egy vékony burkolat a végbélnyílás felett, amely elzárja a nyílást
- nincs átjáró a vastagbél alja (végbél) és a végbélnyílás között, így a széklet nem tud átjutni a bélből a testből
A végbélnyílás problémái olyan tüneteket okozhatnak, mint:
- duzzadt hasa
- hányás
- nincs bélmozgás vagy nagyon kevés bélmozgás
Szívhibák
A „C” a VACTERL-ben a „szív”. A szívproblémák az ilyen állapotú emberek 40-80 százalékát érintik. Ide tartozhatnak:
- Kamrai septalis hiba (VSD). Ez egy lyuk a falban, amely osztja a szív jobb és bal alsó kamráját (kamrai).
- Pitvari kamra defektus. Ekkor egy lyuk a falban osztja a szív két felső kamráját (pitvar).
- Fallot tetralogia. Ez négy szívelégtelenség kombinációja: VSD, megnövekedett aorta szelep (felülbíráló aorta), a tüdőszelep szűkítése (pulmonalis stenosis) és a jobb kamra megvastagodása (jobb kamrai hypertrophia).
- Hipoplasztikus bal szívszindróma. Ekkor a szív bal oldala nem formálódik megfelelően, megakadályozva a vér áramlását a szívön.
- Szabadalmi ductus arteriosus (PDA). A PDA akkor fordul elő, ha a szív egyik érében kóros nyílás található, amely megakadályozza, hogy a vér a tüdőbe kerüljön az oxigén felvétele céljából.
- A nagy artériák átültetése. A szívből kiinduló két fő artéria visszafelé van (átültetve).
A szívproblémák tünetei a következők:
- légzési nehézség
- légszomj
- kék szín a bőrön
- fáradtság
- rendellenes szívritmus
- gyors pulzus
- szív morgás (üvöltő hang)
- rossz étkezés
- nincs súlygyarapodás
Tracheoesophagealis fistula
A fistula rendellenes kapcsolat a légcső (szélcső) és a nyelőcső (a cső, amely az ételt a szájból a gyomorba szállítja) között van. Ez a két struktúra általában egyáltalán nem kapcsolódik egymáshoz. Zavarja az ételeknek a torokból a gyomorba jutását, és bizonyos ételeket a tüdőbe irányít.
A tünetek között szerepel:
- étel belélegzése a tüdőbe
- köhögés vagy fulladás etetés közben
- hányás
- kék szín a bőrön
- légzési nehézség
- duzzadt has
- rossz súlynövekedés
Vesekárosodás
Az VATER / VACTERL-sel szenvedő emberek kb. 50% -ánál vannak vesebetegségek. Ide tartozhatnak:
- rosszul kialakult vese (k)
- vesék, amelyek rossz helyen vannak
- a vizelet elzáródása a vesékből
- a vizelet tartalma a hólyagból a vesékbe
A veseelégtelenség gyakran húgyúti fertőzéseket okozhat. A fiúknak olyan hibája is lehet, amelyben a péniszük az alján nyílik, a csúcs helyett (hypospadias).
Végtag-hibák
A VACTERL-sel szenvedő csecsemők 70% -ánál vannak végtagi hibák. Ide tartozhatnak:
- hiányzó vagy rosszul fejlett hüvelykujj
- extra ujjak vagy lábujjak (polydactyly)
- hevederek vagy ujjak (szintaktikusan)
- rosszul fejlett alkarjai
Egyéb tünetek
A VATER társulás további, általánosabb tünetei a következők:
- lassú növekedés
- fogyás elmulasztása
- egyenetlen arcvonások (aszimmetria)
- fülhibák
- tüdő defektusok
- hüvelyi vagy péniszproblémák
Fontos megjegyezni, hogy a VATER / VACTERL társulás nem befolyásolja a tanulást vagy az intellektuális fejlődést.
Hogyan diagnosztizálják?
Mivel a VATER asszociáció egy feltételcsoport, egyetlen teszt sem tudja diagnosztizálni. Az orvosok a diagnózist általában a klinikai tünetek és tünetek alapján végzik el. Az ilyen állapotú csecsemőknek legalább három VATER vagy VACTERL hibája van. Fontos, hogy kizárjuk azokat a genetikai szindrómákat és feltételeket, amelyek megoszthatják a funkciókat az VATER / VACTERL társulással.
Milyen kezelési lehetőségek vannak?
A kezelés azon alapul, hogy milyen típusú születési rendellenességek vannak jelen. A műtét számos hibát kijavíthat, ideértve az anális nyílás, a gerinc, a szív és a vesék csontjait. Ezeket az eljárásokat gyakran a gyermek születése után hamarosan elvégzik.
Mivel a VATER szövetség számos testrendszert foglal magában, néhány különböző orvos kezeli azt, köztük:
- kardiológus (szívproblémák)
- gasztroenterológus (GI traktus)
- ortopéd szakorvos (csontok)
- urológus (vesék, hólyag és a húgyúti rendszer egyéb részei)
A VATER-szövetséggel rendelkező gyermekeknek gyakran egész életen át monitorozásra és kezelésre van szükségük a jövőbeli problémák megelőzése érdekében. Szükségük lehet olyan szakemberek segítségére is, mint például a gyógytornász és a foglalkozási terapeuta.
kilátás
A kilátások attól függnek, hogy milyen típusú hibák vannak az embernél, és hogyan kezelik ezeket a problémákat. Gyakran a VACTERL asszociációval járó embereknek tüneteik vannak egész életük során. A megfelelő kezelés mellett egészséges életet élhetnek.
