Áttekintés
A Pfeiffer-szindróma akkor fordul elő, amikor a gyermek koponyájának, a kezének és a lábának a csontjai túl korán összeolvadtak a méhben egy génmutáció miatt. Ez fizikai, mentális és belső tüneteket okozhat.
A Pfeiffer-szindróma rendkívül ritka. 100 000 gyermekből csak kb. 1 születik vele.
A Pfeiffer-szindrómát gyakran sikeresen kezelik. Olvassa tovább, hogy többet megtudjon a Pfeiffer-szindrómáról, annak okairól és arról, hogy miként kezelhető gyermeke.
Milyen típusú állapotok vannak?
A Pfeiffer-szindróma három típusa létezik.
1. típus
Az 1. típus a legszelídebb és messze leggyakoribb e szindróma típusa. Gyermekének vannak bizonyos fizikai tünetei, de általában nem lesz problémája az agy működésével. Az ilyen típusú gyermekek felnőttként élhetnek, kevés komplikációval.
Gyermeke az alábbi tünetek valamelyikével születhet:
- szemészeti hipertelorizmus, vagy távol eső szem
- homlok, amely magasan néz ki a fejükön, és kinyúlik, mivel a koponyacsontok korán összeolvadnak
- brachycephaly vagy a fej hátsó síkja
- alsó állkapocs, amely kiugor
- hypoplastic maxilla vagy egy felső állkapocs, amely még nem fejlett ki teljesen
- széles, nagy hüvelykujj és nagy lábujjak, amelyek eloszlanak a többi ujjától és a lábujjaktól
- hallási nehézség
- fog- vagy ínyproblémái vannak
2. típus
A 2. típusú gyermekeknek lehetnek egy vagy több súlyos vagy életveszélyes formája az 1. típusú tüneteknek. Előfordulhat, hogy gyermekének műtétre van szüksége, hogy felnőttkorba kerüljön.
Egyéb tünetek:
- a fej és az arc csontok korán összeolvadtak, és „lóhere” -nek nevezett alakzatot kapnak
- proptózis vagy exophthalmos, amely akkor fordul elő, amikor gyermeke szeme kinyúlik a szemhüvelyéből
- a fejlődés késése vagy a tanulási nehézségek, mivel a koponyacsontok korai összeolvadása megakadályozhatja a gyermek agyának teljes növekedését
- fusion más csontokban, például a könyök és a térd ízületeiben, úgynevezett ankylosis
- a légcső (szélcső), a száj vagy az orr problémái miatt nem tud megfelelően lélegezni
- az idegrendszerrel kapcsolatos problémák, például az agyban felgyülemlő gerincből származó folyadék, az úgynevezett hidrocefalia
3. típus
Gyermeke lehet az 1. és 2. típusú tünetek súlyos vagy életveszélyes formáiban. Nincsenek lóhere koponya, de a szerveikkel, például a tüdővel és a vesékkel problémák lehetnek.
A koponya korai fúziója tanulási vagy kognitív zavarokhoz vezethet. Gyermeke számára az egész életre kiterjedt műtétre lehet szükség ezeknek a tüneteknek a kezelésére és a felnőttkorig történő túlélésre.
Mi okozza ezt az állapotot?
A Pfeiffer-szindróma azért következik be, mert a gyermeke koponyáját, kezét vagy lábát alkotó csontok túl korán összeolvadnak, miközben a méhben vannak. Ez az oka annak, hogy gyermeke szokatlan formájú koponyával, vagy olyan ujjakkal és lábujjakkal születik, amelyek szélesebb körben vannak elosztva, mint általában.
Ez kevés teret hagy az agynak vagy más szerveknek a teljes növekedéséhez, ami komplikációkhoz vezethet az alábbiakkal:
- kognitív funkció
- lélegző
- egyéb fontos testi funkciók, például emésztés vagy mozgás
Ki kapja ezt a feltételt?
Az 1. típusú Pfeiffer-szindrómát egy vagy több gén mutációja okozza, amelyek a gyermek csontfejlődésének részét képezik.
Csak egy szülőnek kell hordoznia a gént, hogy továbbadja gyermekének, tehát gyermekeiknek 50% esélyük van arra, hogy öröklik a betegséget. Ezt autoszomális domináns mintának nevezik. Az 1. típusú Pfeiffer-szindróma akár öröklődhet is, akár új genetikai mutációból származhat.
A kutatások azt sugallják, hogy az 1. típust a fibroblaszt növekedési faktor egyik receptor génjének, az FGFR1 vagy az FGFR2 egyikének mutációja okozza. A 2. és 3. típust szinte mindig az FGFR2 gén mutációja okozza, és nem örökletes, hanem új (spontán) mutációk.
A kutatások azt is sugallják, hogy az idősebb férfiak spermái nagyobb valószínűséggel mutálódnak. Ez figyelmeztetés nélkül a Pfeiffer-szindróma, különösen a 2. és a 3. típus kialakulásához vezethet.
Hogyan diagnosztizálják ezt az állapotot?
Orvosa néha diagnosztizálhatja a Pfeiffer-szindrómát, miközben gyermeke még méhében van, ultrahangképek segítségével, hogy megnézze a koponyacsontok korai összeolvadását és gyermeke ujjainak és lábujjainak tüneteit.
Ha látható tünetek vannak, orvosa általában diagnosztizálja a gyermekét születésekor. Ha gyermekének tünetei enyhék, orvosa csak néhány hónapig, sőt évekig is diagnosztizálhatja az állapotot, miután gyermeke megszületett és növekedni kezdett.
Orvosa javasolhatja, hogy Ön, partnere és gyermeke végezzen genetikai tesztet, hogy ellenőrizze a Pfeiffer-szindrómát okozó FGFR gének mutációit, és megvizsgálja, ki hordozza a gént.
Hogyan kezelik ezt az állapotot?
Körülbelül három hónappal a gyermek születése után az orvos általában több szakaszban javasolja a műtétet a gyermek koponya átalakításához és az agyára nehezedő nyomás felszabadításához.
Először elválasztják a gyermek koponyájában lévő különféle csontok közötti hézagokat, az úgynevezett szinosztotikus varratokat. Ezután a koponyát rekonstruálják úgy, hogy az agynak hely maradjon, és a koponya szimmetrikusabb formájúvá váljon. Orvosa hosszú távú kezelési tervet is készít Önnek, hogy ellenőrizze gyermeke fogainak gondozását.
Miután gyermeke meggyógyult ezekről a műtétekről, orvosa hosszú távú műtétet is javasolhat az állkapocs, az arc, a kéz vagy a láb tüneteinek kezelésére, hogy képesek legyenek lélegezni, valamint kezet és lábát mozgatni.
Lehet, hogy orvosának röviddel a gyermek születése után sürgősségi műtétet kell végrehajtania, hogy gyermeke az orrán vagy a száján keresztül lélegezzen. Gondoskodnak arról is, hogy a szív, a tüdő, a gyomor és a vesék normálisan működjenek.
Pfeiffer-szindrómában él
Nagy esély van arra, hogy gyermeke képes lesz más gyermekekkel játszani, iskolába járni és Pfeiffer-szindrómában felnőttkorig túlélni. Az 1. típusú Pfeiffer-szindróma kezelhető korai műtétekkel, fizikoterápiával és hosszú távú műtéti tervekkel.
A 2. és a 3. típus nem fordul elő nagyon gyakran. Az 1. típusúhoz hasonlóan gyakran hosszú távú műtétekkel és gyermeke koponya, kéz, láb, valamint egyéb csontok és szervek rekonstrukciójával kezelhetők.
A 2. és 3. típusú gyermekek kilátása nem olyan jó, mint az 1. típusú gyermekek esetében. Ennek oka annak a következménye, hogy gyermeke csontok korai összeolvadása az agyára, a légzésre és a mozgásképességre gyakorolhat.
A korai kezelés, az egész életen át tartó fizikai és mentális rehabilitáció és terápia együtt segíthet gyermekének felnőttként élni, és csak néhány olyan komplikációval jár, amelyek magukban foglalják kognitív funkciójukat és mobilitását.
