A gerincizom atrófia (SMA) olyan genetikai állapot, amely 6 000-10 000 ember közül 1-nél szenved. Ez rontja az ember azon képességét, hogy irányítsa izma mozgását. Bár mindenki rendelkezik SMA-val, génmutációval rendelkezik, a betegség kezdete, tünetei és progressziója jelentősen eltérő.
Ezért az SMA-t gyakran négy típusra bontják. Az SMA egyéb ritka formáit különböző génmutációk okozzák.
Olvassa tovább, hogy megismerje a különféle SMA-típusokat.
Mi okozza az SMA-t?
Az SMA mind a négy típusa az SMN nevű protein hiányából származik, amely „a motoros neuron túlélésére” utal. A motorneuronok a gerincvelő idegsejtjei, amelyek felelősek az izmok számára jelek továbbításáért.
Ha mutáció (hiba) fordul elő az SMN1 gén mindkét példányában (egy az 5. kromoszóma mindkét két példányánál), az SMN fehérje hiányához vezet. Ha kevés vagy egyáltalán nem termelődik az SMN fehérje, motoros funkciókhoz vezethet.
Az SMN1-mel szomszédos, az SMN2 géneknek nevezett gének szerkezete hasonló az SMN1 génekhez. Néha segíthetnek ellensúlyozni az SMN fehérjehiányt, de az SMN2 gének száma személyenként ingadozik. Tehát az SMA típusa attól függ, hogy egy embernek hány SMN2 gént kell segítenie az SMN1 génmutációjának pótlásában. Ha az 5. kromoszómával kapcsolatos SMA-val több ember rendelkezik az SMN2 génről, akkor több működő SMN fehérjét termelhetnek. Cserébe az SMA enyhébb lesz későbbi megjelenéssel, mint azok, akiknek kevesebb az SMN2 gén másolata.
1. típusú SMA
Az 1-es típusú SMA-t infantilis-kezdő SMA-nak vagy Werdnig-Hoffmann-kórnak is nevezik. Általában ez a típus annak köszönhető, hogy az SMN2 génnek csak két példánya van, mindegyik az 5. kromoszómánként található. Az új SMA-diagnózisok több mint fele 1. típusú.
Amikor a tünetek elkezdődnek
Az 1. típusú SMA-val rendelkező csecsemők a születést követő első hat hónapban kezdik meg a tüneteket.
Tünetek
Az 1. típusú SMA tünetei a következők:
- gyenge, hajlékony karok és lábak (hipotonia)
- gyenge sírás
- mozgási, nyelési és légzési problémák
- képtelenség emelni a fejet vagy ülni támogatás nélkül
kilátás
Az 1. típusú SMA-val rendelkező csecsemők két éven át nem éltek túl. De az új technológiával és a mai fejleményekkel az 1. típusú SMA-val rendelkező gyermekek évekig életben maradhatnak.
2. típusú SMA
A 2. típusú SMA-t köztes SMA-nak is hívják. Általában véve a 2. típusú SMA-val rendelkező személyeknek legalább három SMN2 génük van.
Amikor a tünetek elkezdődnek
A 2. típusú SMA tünetei általában akkor alakulnak ki, amikor a baba 7-18 hónapos.
Tünetek
A 2. típusú SMA tünetei általában kevésbé súlyosak, mint az 1. típus. Ezek a következők:
- képtelenség felállni a saját magukra
- gyenge karok és lábak
- remeg az ujjakban és a kezekben
- skoliozis (íves gerinc)
- gyenge légző izmok
- köhögési nehézségek
kilátás
A 2. típusú SMA lerövidítheti a várható élettartamot, de a 2. típusú SMA-val rendelkezők többsége felnőttkorban él és hosszú életet él. A 2. típusú SMA típusú embereknek kerekes székkel kell közlekedniük. Szüksége lehet olyan felszerelésre is, amely segít éjjel jobban lélegezni.
3. típusú SMA
A 3. típusú SMA-t későn megjelenő SMA-ra, enyhe SMA-ra vagy Kugelberg-Welander betegségre is utalhatják. Az ilyen típusú SMA tünetei változatosabbak. A 3. típusú SMA-val rendelkező emberek általában négy és nyolc SMN2 gént tartalmaznak.
Amikor a tünetek elkezdődnek
A tünetek 18 hónapos kor után kezdődnek. Általában 3 éves kor szerint diagnosztizálják, de a megjelenés pontos életkora változhat. Néhány ember a korai felnőttkorig nem kezdheti el a tüneteket.
Tünetek
A 3-as típusú SMA-val rendelkező emberek általában önmagukban állhatnak és járhatnak, de az öregedéskor elveszíthetik a járási képességüket. Egyéb tünetek:
- nehézség felkelni ülő helyzetből
- egyensúlyi problémák
- nehézségekkel felmenni vagy futni
- gerincferdülés
kilátás
A 3. típusú SMA általában nem változtatja meg az emberek várható élettartamát, de az ilyen típusú embereknek fennáll a veszélye túlsúlyban. Csontok is gyengülhetnek és könnyen eltörhetnek.
4. típusú SMA
A 4. típusú SMA-t más néven felnőttkori SMA-nak is nevezik. A 4. típusú SMA-val rendelkező embereknek négy és nyolc SMN2 génük van, tehát ésszerű mennyiségű normál SMN fehérjét termelhetnek. A 4. típus a legkevésbé általános a négy típus közül.
Amikor a tünetek elkezdődnek
A 4. típusú SMA tünetei általában a korai felnőttkorban kezdődnek, jellemzően 35 éves koruk után.
Tünetek
A 4. típusú SMA fokozatosan romlik az idő múlásával. A tünetek között szerepel:
- gyengeség a kezekben és a lábakban
- járási nehézség
- remegő és rángatózó izmok
kilátás
A 4. típusú SMA nem változtatja meg az ember várható élettartamát, és a légzéshez és nyeléshez használt izmokat általában nem érinti.
Az SMA ritka típusai
Az SMA ilyen típusai ritkák, és eltérő génmutációkkal járnak, mint amelyek az SMN fehérjét befolyásolják.
- A gerincvelő izom atrófiája légzőszervi distresszióval (SMARD) az SMA nagyon ritka formája, amelyet az IGHMBP2 gén mutációja okoz. A SMARD-ot csecsemőknél diagnosztizálják, és súlyos légzési problémákat okoznak.
- A Kennedy-kór vagy a gerincvelő-izom atrófiája (SBMA) egy ritka típusú SMA, amely általában csak a férfiakat érinti. Gyakran 20 és 40 év között kezdődik. A tünetek között a kéz remegése, az izomgörcsök, a végtagok gyengesége és a rángatás jelentkezik. Noha később az életben járás nehézségeket is okozhat, az ilyen típusú SMA általában nem változtatja meg a várható élettartamot.
- A distális SMA egy ritka forma, amelyet sok gén, köztük az UBA1, DYNC1H1 és GARS egyikének mutációi okoznak. A gerincvelő idegsejtjeit érinti. A tünetek általában serdülőkorban alakulnak ki, ideértve a görcsöket vagy a gyengeséget és az izmok pazarlását. Ez nem befolyásolja a várható élettartamot.
Elvihető
Az 5. kromoszómához kapcsolódó SMA négy különböző típusa létezik, nagyjából korrelálva a tünetek kezdődésének életkorával. A típus az SMN2 gének számától függ, amelyet az embernek elő kell segítenie az SMN1 gén mutációjának kiegyenlítésében. Általánosságban elmondható, hogy a korábbi korai életkor kevesebb SMN2 másolatot jelent, és nagyobb hatással van a motor működésére.
Az 1. típusú SMA-val rendelkező gyermekek működése általában a legalacsonyabb. A 2–4. Típus kevésbé súlyos tüneteket okoz. Fontos megjegyezni, hogy az SMA nem befolyásolja az ember agyát vagy tanulási képességét.
Az SMA egyéb ritka formáit, például a SMARD-ot, az SBMA-t és a distális SMA-t különböző mutációk okozzák, amelyek teljesen eltérő öröklési mintázatot mutatnak. Beszéljen orvosával, hogy többet megtudjon az adott típus genetikájáról és kilátásairól.
