Áttekintés
Génjeidet átadják neked a szülők. A fogamzás pillanatában a génjeinek felét örökölted anyádtól, a másik felét apjától.
Örökli a haj, a szem és a bőr színét meghatározó géneket, de örökölheti azokat a géneket is, amelyek egészségproblémákhoz vezetnek. Egyes esetekben a szülők átadják a géneket olyan betegségekhez, mint például az emlőrák.
Bár az örökölt gének emlőrákot okozhatnak, nem mindig az oka. Valójában az emlődaganatok mindössze 5-10% -a rokon örökölt génekkel. Az emlőrákot nem örökletes génmutációk is okozhatják.
Mi a HER2?
Az emberi epidermális növekedési faktor 2-receptor (HER2) egy olyan gén, amely HER2-fehérjéket hoz létre. A HER2 fehérjék megtalálhatók az emlősejtek felületén és elősegítik az emlősejtek növekedését.
Az egészséges emlősejtekben a HER2 felelős a sejt helyreállításáért és további sejtek növekedéséért. Ha a HER2 gén mutációban van, akkor a HER2 fehérjék mennyiségének abnormális növekedését okozza a sejtek felületén.
Ez a sejtek növekedését és megosztását az ellenőrzés alól okozhatja, ami rákhoz vezethet. Az emlődaganatok kb. 20% -a HER2-pozitív, azaz a HER2 gén nem működik megfelelően.
A HER2-pozitív emlőrák nem öröklődik. Ehelyett szomatikus genetikai mutációnak tekintik. Az ilyen típusú mutáció a fogantatás után következik be. Ha közeli rokonuk HER2-pozitív emlőrákkal jár, nem növeli az emlőrák vagy a HER2-pozitív emlőrák kockázatát.
HER2-pozitív emlőrák vizsgálata
A HER2-pozitív emlőrákok időnként agresszívebbek, mint a többi emlőrák. Ha diagnosztizáltak mellrákot, orvosa tesztet készíthet annak meghatározására, hogy az emlőrákja HER2-pozitív-e. Ha igen, ez befolyásolja a kezelési folyamatot.
Kétféle vizsgálat határozhatja meg HER2-státusát: az immunhisztokémiai vizsgálat (IHC) és az in situ hibridizációs teszt (ISH). Ezeket a vizsgálatokat a daganat mintáján végezzük.
A HER2 tesztek azonban időnként pontatlanok. Beszéljen orvosával arról, hogy bíznak-e a teszt eredményeiben. Ha aggódik, vagy ha az eredménye nem egyértelmű, kérjen egy második HER2 tesztet. Ha a rák HER2-pozitív, akkor specifikus és célzott terápiák állnak rendelkezésre annak kezelésére.
Öröklött emlőrák
Néhány öröklött mellrákos eset arra vezethető vissza, hogy az úgynevezett mellrák első génje (BRCA1) vagy a második mellrák gén (BRCA2).
Mindenkinek van BRCA1 és BRCA2 génje. Mint a HER2 gén, ezeket a sejtek károsodásának javítására és a normál, egészséges emlőssejtek helyreállítására tervezték. Néhány emberben ezek a gének nem működnek megfelelően. Ez növeli az emlőrák kockázatát.
Ezek a rendellenes génmutációk nemzedékről generációra továbbadhatók. Ha anyja, nagymama, nővére vagy nagynénje volt 50 éves kor előtt mellrákban vagy petefészekrákban, akkor valószínűbb, hogy a mutáns génje van.
Életük során a BRCA1 vagy BRCA2 génben mutációval rendelkező nők 72% -ával fennáll annak a kockázata, hogy mellrákot diagnosztizálnak. Azonban a mutált gén nem garantálja, hogy emlőrákot fog kialakulni.
Számos más génről - például a TP53-ról, az ATM-ről, a PALB2-ről, a PTEN-ről és a CHEK2-ről - az emlőrák fokozott kockázatával kapcsolatosak.
A BRCA és más génmutációk vizsgálata
A genetikai teszt megtudhatja, van-e olyan génjeiben olyan mutáció, amelyek az emlőrák megnövekedett kockázatához kapcsolódnak. Fontos tudni, hogy a genetikai tesztelés leginkább akkor hasznos, ha erős családi anamnézisében van emlő- vagy petefészekrák, vagy személyes anamnézisében mellrák van.
Ha tesztelni szeretne, vegye fel a kapcsolatot orvosával vagy a kórház oktatási hivatalával. Kérjen ajánlást genetikai tanácsadóért. Tegyen időpontot és vitassa meg a genetikai tesztelés kockázatát.
Csökkentse az emlőrák kockázatát
Génjei befolyásolhatják az emlőrák kockázatát, de az életstílusa szintén befolyásolhatja. Függetlenül attól, hogy van-e genetikai mutációja, fontos, amikor csak lehetséges, csökkentse a kockázatát.
A következő megelőző intézkedések segíthetnek elkerülni az emlőrák diagnosztizálását.
Fenntartani az egészséges súlyt
A túlsúlyos vagy elhízott nőknek nagyobb a kockázata az emlőrák és más rákok kialakulásának.
Jól enni
A kiegyensúlyozott étrend segíthet fenntartani az egészséges súlyt, és rengeteg vitaminnal, ásványi anyaggal és tápanyaggal is ellátja a testét, amire szüksége van a jó állapotban maradáshoz.
Rendszeres testmozgás
A fizikai aktivitás segít elérni és fenntartani az egészséges súlyt. A testmozgás csökkenti bizonyos betegségek, például rák, szívbetegségek és depresszió kockázatát is.
Ne cigarettázz
A dohányzó embereknél nagyobb valószínűséggel alakul ki mellrák.
Csökkentse az alkoholfogyasztását
Alkoholfogyasztás, beleértve a bort, sört és szeszes italokat, növelheti az emlőrák kockázatát.
Elvitel
A HER2-pozitív emlőrák nem örökletes, de az emlőrákhoz kapcsolódó más génmutációk öröklődnek. A genetikai vizsgálat megtudhatja, van-e olyan mutációja, amelyről jelenleg ismert, hogy növeli az emlőrák vagy más rák kockázatát.