Áttekintés
A cisztás fibrózis (CF) öröklött rendellenesség, amely károsítja a tüdőt és az emésztőrendszert. A CF a test sejtjeit érinti, amelyek nyálakat termelnek. Ezeknek a folyadékoknak a célja a test kenése, és általában vékonyak és csúszók. A CF ezeket a testfolyadékokat sűrűvé és ragacsossá teszi, ami felhalmozódást okoz a tüdőben, a légutakban és az emésztőrendszerben.
Míg a kutatás terén elért haladás jelentősen javította a CF-betegek életminőségét és várható élettartamát, a legtöbbnek egész életében kezelnie kell a betegséget. Jelenleg nincs gyógymód a CF-re, de a kutatók az egyik felé dolgoznak. Tudjon meg többet a legújabb kutatásokról és arról, hogy mi várhatóan elérhető a CF-betegek számára.
Kutatás
Mint sok esetben, a CF kutatását olyan dedikált szervezetek finanszírozzák, amelyek pénzeszközöket gyűjtenek, adományokat biztosítanak és támogatásokkal küzdenek a kutatók gyógyításának folytatása érdekében. Itt van néhány fő kutatási terület jelenleg.
Génpótló kezelés
Néhány évtizeddel ezelőtt a kutatók azonosították a CFért felelős gént. Ez reményt keltett abban, hogy a genetikai pótló terápia képes-e a hibás gént in vitro helyettesíteni. Ez a kezelés azonban még nem működött.
CFTR modulátorok
Az utóbbi években a kutatók olyan gyógyszert fejlesztettek ki, amely a tünetek helyett a CF okát célozza meg. Ezek a gyógyszerek, az ivacaftor (Kalydeco) és a lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), egy olyan gyógyszercsoport részét képezik, amelyet cisztikus fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR) modulátoroknak neveznek. Ezt a gyógyszerosztályt úgy tervezték, hogy befolyásolja a CF mutáns gént, és a testfolyadékok megfelelő létrehozásához vezet.
Belélegzett DNS
Új típusú génterápia akkor jelentkezhet, ha a korábbi génterápiás pótlási kezelések kudarcot valltak. Ez a legújabb technika a belélegzett DNS molekulákat használja a gén „tiszta” másolatainak a tüdő sejtekbe juttatására. A kezdeti tesztekben a kezelést alkalmazó betegek szerényen javultak a tünetek. Ez az áttörés nagy ígéretet mutat a CF-betegek számára.
Ezeknek a kezeléseknek egyike sem jelent valódi gyógymódot, ám ezek a legnagyobb lépések a betegségmentes élet felé, amelyet sok CF-kezelő ember soha nem tapasztalt meg.
Előfordulása
Manapság több mint 30.000 ember él CF-szel az Egyesült Államokban. Ez ritka rendellenesség - évente csak mintegy 1000 embert diagnosztizálnak.
Két fő kockázati tényező növeli az ember esélyét arra, hogy CF-ben diagnosztizálják.
- Családtörténet: A CF öröklött genetikai állapot. Más szavakkal, családokban fut. Az emberek a rendellenesség nélkül hordozhatják a CF gént. Ha két hordozónak van gyermeke, akkor a gyermeknek 1: 4 esélye van CF-re. Lehetséges, hogy gyermeke hordozza a CF gént, de nincs rendellenessége, vagy egyáltalán nem rendelkezik génnel.
- Verseny: A CF minden fajban előfordulhat. Leggyakrabban kaukázusi egyéneknél, akiknek származása Észak-Európából származik.
szövődmények
A CF szövődményei általában három kategóriába sorolhatók. Ezek a kategóriák és komplikációk a következők:
Légzési komplikációk
Ez nem a CF egyetlen szövődménye, de ezek a leggyakoribbak:
- Légúti károk: A CF károsítja a légutakat. Ez a bronchectasisnak nevezett állapot megnehezíti a be- és ki légzést. Ezenkívül megnehezíti a vastag, ragadós nyálkahártya tüdőinek a tisztítását.
- Orrpolipok: A CF gyakran gyulladást és duzzanatot okoz az orrfolyadékok nyálkahártyájában. A gyulladás miatt húsos növekedések (polipok) alakulhatnak ki. A polipok megnehezítik a légzést.
- Gyakori fertőzések: A vastag, ragadós nyálka a baktériumok elsődleges táptalaja. Ez növeli a tüdőgyulladás és a hörghurut kialakulásának kockázatát.
Emésztőrendszeri szövődmények
A CF zavarja az emésztőrendszer normál működését. Ez néhány a leggyakoribb emésztési tünetek közül:
- Bél obstrukció: A CF-ben szenvedő egyéneknél a rendellenesség által okozott gyulladás miatt fokozott a bél obstrukció kockázata.
- Táplálkozási hiányosságok: A CF által előidézett vastag, ragadós nyálka megakadályozhatja az emésztőrendszert és megakadályozhatja, hogy a tápanyagok felszívásához szükséges folyadékok bejutjanak a bélbe. Ezen folyadékok nélkül az élelmiszer áthat az emésztőrendszeren anélkül, hogy felszívódna. Ez megakadályozza, hogy táplálkozási előnyöket kapjon.
- Cukorbetegség: A CF által létrehozott vastag, ragadós nyálka rontja a hasnyálmirigyt, és megakadályozza annak megfelelő működését. Ez megakadályozhatja, hogy a test elegendő inzulint termeljen. Ezenkívül a CF megakadályozhatja a testét, hogy megfelelően reagáljon az inzulinra. Mindkét szövődmény cukorbetegséget okozhat.
Egyéb szövődmények
A légzőszervi és emésztési problémák mellett a CF más szövődményeket is okozhat a testben, ideértve:
- Termékenységi kérdések: A CF-ben szenvedő férfiak szinte mindig termékenyek. Ennek oka az, hogy a vastag nyálka gyakran elzárja a csövet, amely folyadékot szállít a prosztata a herékig. A CF-ben szenvedő nők kevésbé termékenyek lehetnek, mint a rendellenesség nélküli nők, de sokuk gyermekeket tudnak szülni.
- Osteoporosis: Ez a vékony csontokat okozó állapot gyakori a CF-ben szenvedő betegekben.
- Dehidráció: A CF megnehezíti a szervezetben az ásványi anyagok normál egyensúlyának fenntartását. Ez kiszáradást, valamint az elektrolit egyensúlyhiányt okozhat.
kilátás
Az utóbbi évtizedekben drasztikusan javultak a CF-ben diagnosztizált egyének kilátásai. Manapság nem ritka, hogy a CF-betegek élnek a 20 és 30 éveikbe. Néhányan még hosszabb ideig élhetnek.
Jelenleg a CF kezelési terápiája az állapot jeleinek és tüneteinek, valamint a kezelések mellékhatásainak enyhítésére koncentrál. A kezelések célja a betegség szövődményeinek, például a bakteriális fertőzések megelőzése is.
Még a jelenleg folyó ígéretes kutatások mellett is valószínű, hogy új CF kezelések vagy gyógymódok várják el éveket. Az új kezelések évekig tartó kutatást és kísérleteket igényelnek, mielőtt az irányító ügynökségek lehetővé teszik a kórházak és orvosok számára, hogy felajánlja őket a betegek számára.
Bekapcsolódni
Ha CF van, ismeri valakit, akinek van CF, vagy csak szenvedélyesen keres gyógymódot erre a rendellenességre, a kutatás támogatása meglehetősen egyszerű.
Kutató szervezetek
A CF lehetséges gyógymódjainak nagy részét olyan szervezetek finanszírozzák, amelyek a CF-betegek és családjaik nevében működnek. Adományuk nekik segít biztosítani a gyógyulás folyamatos kutatását. Ezek a szervezetek a következők:
- Cisztikus fibrózis alapítvány: A CFF a Better Business Bureau által akkreditált szervezet, amely a gyógyítás és a fejlett kezelések kutatását finanszírozza.
- Cystic Fibrosis Research, Inc.: A CFRI egy akkreditált jótékonysági szervezet. Elsődleges célja a kutatás finanszírozása, támogatás és oktatás biztosítása a betegek és a családok számára, valamint a CF tudatosítása.
Klinikai vizsgálatok
Ha van CF, akkor jogosult lehet egy klinikai vizsgálatban való részvételre. E klinikai vizsgálatok többségét kutató kórházak végzik. Lehet, hogy orvosi rendelője kapcsolatban áll ezekkel a csoportokkal. Ha nem, akkor felkeresheti a fenti szervezetek egyikét, és kapcsolatba léphet egy ügyvéddel, aki segíthet a nyitott és a résztvevőket elfogadó tárgyalások megtalálásában.
