Ez gyakori?
A dopamin-hiány szindróma egy ritka örökletes állapot, amelyben csak 20 megerősített eset fordult elő. Dopamin transzporter hiányos szindrómaként és infantilis parkinsonizmus-dystonia néven is ismert.
Ez az állapot befolyásolja a gyermek testét és izmait mozgató képességét. Noha a tünetek általában csecsemőkorban jelentkeznek, előfordulhat, hogy csak később, gyermekkorban jelentkeznek.
A tünetek hasonlóak más mozgási rendellenességekhez, például a juvenilis Parkinson-kórhoz. Emiatt gyakran tévesen diagnosztizálják. Egyes kutatók azt is gondolják, hogy ez gyakoribb, mint azt korábban gondolták.
Ez a helyzet progresszív, ami azt jelenti, hogy idővel romlik. Nincs gyógymód, tehát a kezelés a tünetek kezelésére összpontosít.
Olvassa tovább, hogy többet megtudjon.
Melyek a tünetek?
A tünetek általában azonosak, függetlenül attól, hogy milyen korban alakulnak ki. Ezek magukban foglalhatják:
- izomgörcsök
- izomgörcsök
- remegés
- izmok nagyon lassan mozognak (bradykinesia)
- izommerevség (merevség)
- székrekedés
- étkezési és nyelési nehézségek
- nehézség a szavak beszédében és formálásában
- a test függőleges helyzetben tartásával kapcsolatos problémák
- egyensúlyi nehézségek állva és járva
- ellenőrizetlen szemmozgások
Egyéb tünetek lehetnek:
- gastroesophagealis reflux betegség (GERD)
- gyakori tüdőgyulladás
- alvási nehézségek
Mi okozza ezt az állapotot?
Az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtára szerint ezt a genetikai rendellenességet az SLC6A3 gén mutációi okozzák. Ez a gén részt vesz a dopamin transzporter fehérje létrehozásában. Ez a protein szabályozza, mennyi dopamint szállít az agyból a különböző sejtekbe.
A dopamin mindent bevon a kognícióba és a hangulatba, a testmozgás szabályozásának képességéig. Ha a sejtekben a dopamin mennyisége túl alacsony, ez befolyásolhatja az izomszabályozást.
Ki van a veszélyben?
A dopamin-hiány szindróma genetikai rendellenesség, azaz az ember azzal születik. A fő kockázati tényező a gyermek szüleinek genetikai összetétele. Ha mindkét szülő rendelkezik a mutált SLC6A3 gén egy példányával, gyermeke megkapja a megváltozott gén két példányát, és örökli a betegséget.
Hogyan diagnosztizálják?
Gyermeke orvosa gyakran elvégzi a diagnózist, miután megfigyelte az egyensúly vagy a mozgás során esetlegesen felmerülő kihívásait. Az orvos megerősíti a diagnózist vérmintával, hogy megvizsgálja az állapot genetikai markereit.
Vegyék a mintát agyi gerincvelői folyadékból, hogy megkeressék a dopaminnal kapcsolatos savakat. Ezt neurotranszmitter profilnak nevezik.
Hogyan kezelik?
Nincs egységesített kezelési terv erre a betegségre. Kísérletekre és hibákra van szükség annak meghatározásához, hogy mely gyógyszereket lehet használni a tünetek kezelésére.
A kutatók nagyobb sikereket értek el a dopamintermeléssel kapcsolatos egyéb mozgási rendellenességek kezelésében. Például a levodopát sikeresen alkalmazták a Parkinson-kór tüneteinek enyhítésében.
A ropinirolt és a pramipexolt, amelyek dopamin antagonisták, felnőttek Parkinson-kórjának kezelésére alkalmazták. A kutatók némi sikerrel alkalmazták ezt a gyógyszert a dopaminhiányos szindrómára. További kutatásokra van szükség a lehetséges rövid és hosszú távú mellékhatások meghatározásához.
A tünetek kezelésére és kezelésére szolgáló egyéb stratégiák hasonlóak a többi mozgási rendellenességek stratégiájához. Ez magában foglalja a gyógyszeres kezelést és az életmód megváltoztatását:
- izommerevség
- tüdőfertőzések
- légzési gondok
- GERD
- székrekedés
Hogyan befolyásolja ez a várható élettartamot?
A dopamin transzporter hiányos szindrómával rendelkező csecsemők és gyermekek élettartama rövidebb lehet. Ennek oka az, hogy hajlamosabbak az életveszélyes tüdőfertőzésekre és más légzőszervi betegségekre.
Egyes esetekben a gyermek kilátása kedvezőbb, ha tünetei nem jelennek meg csecsemőkorban.
