Dopaminhiányos Szindróma: Tünetek, Okok és Egyebek

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

Ez gyakori?

A dopamin-hiány szindróma egy ritka örökletes állapot, amelyben csak 20 megerősített eset fordult elő. Dopamin transzporter hiányos szindrómaként és infantilis parkinsonizmus-dystonia néven is ismert.

Ez az állapot befolyásolja a gyermek testét és izmait mozgató képességét. Noha a tünetek általában csecsemőkorban jelentkeznek, előfordulhat, hogy csak később, gyermekkorban jelentkeznek.

A tünetek hasonlóak más mozgási rendellenességekhez, például a juvenilis Parkinson-kórhoz. Emiatt gyakran tévesen diagnosztizálják. Egyes kutatók azt is gondolják, hogy ez gyakoribb, mint azt korábban gondolták.

Ez a helyzet progresszív, ami azt jelenti, hogy idővel romlik. Nincs gyógymód, tehát a kezelés a tünetek kezelésére összpontosít.

Olvassa tovább, hogy többet megtudjon.

Melyek a tünetek?

A tünetek általában azonosak, függetlenül attól, hogy milyen korban alakulnak ki. Ezek magukban foglalhatják:

• izomgörcsök
• izomgörcsök
• remegés
• izmok nagyon lassan mozognak (bradykinesia)
• izommerevség (merevség)
• székrekedés
• étkezési és nyelési nehézségek
• nehézség a szavak beszédében és formálásában
• a test függőleges helyzetben tartásával kapcsolatos problémák
• egyensúlyi nehézségek állva és járva
• ellenőrizetlen szemmozgások

Egyéb tünetek lehetnek:

• gastroesophagealis reflux betegség (GERD)
• gyakori tüdőgyulladás
• alvási nehézségek

Mi okozza ezt az állapotot?

Az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtára szerint ezt a genetikai rendellenességet az SLC6A3 gén mutációi okozzák. Ez a gén részt vesz a dopamin transzporter fehérje létrehozásában. Ez a protein szabályozza, mennyi dopamint szállít az agyból a különböző sejtekbe.

A dopamin mindent bevon a kognícióba és a hangulatba, a testmozgás szabályozásának képességéig. Ha a sejtekben a dopamin mennyisége túl alacsony, ez befolyásolhatja az izomszabályozást.

Ki van a veszélyben?

A dopamin-hiány szindróma genetikai rendellenesség, azaz az ember azzal születik. A fő kockázati tényező a gyermek szüleinek genetikai összetétele. Ha mindkét szülő rendelkezik a mutált SLC6A3 gén egy példányával, gyermeke megkapja a megváltozott gén két példányát, és örökli a betegséget.

Hogyan diagnosztizálják?

Gyermeke orvosa gyakran elvégzi a diagnózist, miután megfigyelte az egyensúly vagy a mozgás során esetlegesen felmerülő kihívásait. Az orvos megerősíti a diagnózist vérmintával, hogy megvizsgálja az állapot genetikai markereit.

Vegyék a mintát agyi gerincvelői folyadékból, hogy megkeressék a dopaminnal kapcsolatos savakat. Ezt neurotranszmitter profilnak nevezik.

Hogyan kezelik?

Nincs egységesített kezelési terv erre a betegségre. Kísérletekre és hibákra van szükség annak meghatározásához, hogy mely gyógyszereket lehet használni a tünetek kezelésére.

A kutatók nagyobb sikereket értek el a dopamintermeléssel kapcsolatos egyéb mozgási rendellenességek kezelésében. Például a levodopát sikeresen alkalmazták a Parkinson-kór tüneteinek enyhítésében.

A ropinirolt és a pramipexolt, amelyek dopamin antagonisták, felnőttek Parkinson-kórjának kezelésére alkalmazták. A kutatók némi sikerrel alkalmazták ezt a gyógyszert a dopaminhiányos szindrómára. További kutatásokra van szükség a lehetséges rövid és hosszú távú mellékhatások meghatározásához.

A tünetek kezelésére és kezelésére szolgáló egyéb stratégiák hasonlóak a többi mozgási rendellenességek stratégiájához. Ez magában foglalja a gyógyszeres kezelést és az életmód megváltoztatását:

• izommerevség
• tüdőfertőzések
• légzési gondok
• GERD
• székrekedés

Hogyan befolyásolja ez a várható élettartamot?

A dopamin transzporter hiányos szindrómával rendelkező csecsemők és gyermekek élettartama rövidebb lehet. Ennek oka az, hogy hajlamosabbak az életveszélyes tüdőfertőzésekre és más légzőszervi betegségekre.

Egyes esetekben a gyermek kilátása kedvezőbb, ha tünetei nem jelennek meg csecsemőkorban.