Mi a Huntington-kór?
A Huntington-kór örökletes állapot, amelyben az agy idegsejtjei fokozatosan lebontják. Ez befolyásolja fizikai mozgásait, érzelmeit és kognitív képességeit. Nincs gyógymód, de vannak módjai ennek a betegségnek és a tüneteknek a kezelésére.
A Huntington-kór sokkal gyakoribb az európai származású embereknél, 100 000 európai származású emberből kb. 3–7-et érinti.
Milyen tünetei vannak a Huntington-kórnak?
Kétféle Huntington-betegség létezik: felnőttkori betegség és korai betegség.
Felnőtt kezdetben
A felnőttkori kezdet a Huntington-kór leggyakoribb típusa. A tünetek általában akkor következnek be, amikor az emberek 30 vagy 40 évesek. A kezdeti jelek gyakran tartalmazzák:
- depresszió
- ingerlékenység
- hallucinációk
- pszichózis
- kisebb akaratlan mozgások
- rossz koordináció
- nehézségek az új információk megértésében
- nehézségek a döntések meghozatalában
A betegség előrehaladásával előforduló tünetek a következők:
- ellenőrizetlen rángatózó mozgások, úgynevezett chorea
- járási nehézség
- nyelési és beszédzavarok
- zavar
- emlékezet kiesés
- személyiség változások
- a beszéd megváltozik
- a kognitív képességek csökkenése
Korai kezdetű
A Huntington-betegség ilyen típusa ritkábban fordul elő. A tünetek általában gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek. A korai megjelenésű Huntington-kór mentális, érzelmi és fizikai változásokat okoz, például:
- nyáladzás
- ügyetlenség
- homályos beszéd
- lassú mozgások
- gyakori esés
- merev izmok
- rohamok
- az iskolai teljesítmény hirtelen csökkenése
Mi okozza Huntington-kór?
Az egyetlen gén hiánya Huntington-kórot okoz. Autoszomális domináns rendellenességnek tekintik. Ez azt jelenti, hogy a kóros gén egy példánya elegendő a betegség kiváltásához. Ha az egyik szülõdön van ez a genetikai hiba, akkor 50% esélyed van örökölni. Ezt továbbadhatja gyermekeinek.
A Huntington-kórért felelős genetikai mutáció különbözik sok más mutációtól. A génben nincs helyettesítés vagy hiányzó szakasz. Ehelyett másolási hiba van. A gén egy részét sokszor lemásolják. Az ismétlődő példányok száma minden generációnként növekszik.
Általában a Huntington-kór tünetei korábban jelentkeznek azoknál az embereknél, akiknél több ismétlés fordul elő. A betegség gyorsabban is előrehalad, ahogy több ismétlés felhalmozódik.
Hogyan diagnosztizálják Huntington-betegséget?
A családi történelem nagy szerepet játszik a Huntington-kór diagnosztizálásában. Ugyanakkor különféle klinikai és laboratóriumi vizsgálatok elvégezhetők a probléma diagnosztizálásában.
Neurológiai tesztek
A neurológus teszteket végez a következők ellenőrzésére:
- reflexek
- egyeztetés
- egyensúly
- izomtónus
- erő
- a tapintás érzése
- meghallgatás
- látomás
Agyműködés és képalkotó tesztek
Ha már volt rohama, akkor szüksége lehet egy elektroencephalogramra (EEG). Ez a teszt az agy elektromos aktivitását méri.
Az agyi képalkotó tesztek felhasználhatók az agy fizikai változásainak kimutatására is.
- A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) a mágneses mezőket használja az agyképek nagy részletességű rögzítéséhez.
- A számítógépes tomográfia (CT) vizsgálatok több röntgenfelvételt kombinálnak, hogy az agy keresztmetszeti képe legyen.
Pszichiátriai tesztek
Orvosa felkérheti Önt pszichiátriai vizsgálat elvégzésére. Ez az értékelés ellenőrzi a megküzdési képességeidet, az érzelmi állapotát és a viselkedési mintáit. A pszichiáter a káros gondolkodás jeleit is keresi.
Megvizsgálhatják, hogy van-e kábítószer-visszaélés, hogy megtudja, vajon a drogok magyarázzák-e a tüneteket.
Genetikai tesztelés
Ha több tünete van a Huntington-kórral kapcsolatban, orvosa javasolhatja a genetikai tesztet. Egy genetikai teszt képes véglegesen diagnosztizálni ezt az állapotot.
A genetikai tesztelés segíthet annak eldöntésében is, hogy gyermeket szül-e vagy sem. Néhány Huntington-kóros ember nem akarja kockáztatni, hogy a hibás gént átadja a következő generációnak.
Milyen kezelések vannak a Huntington-kór kezelésére?
Gyógyszerek
A gyógyszerek enyhíthetik bizonyos fizikai és pszichiátriai tüneteit. A gyógyszer típusa és mennyisége megváltozik, ahogy állapotod előrehalad.
- Az önkéntes mozgások kezelhetők tetrabenazinnal és antipszichotikus gyógyszerekkel.
- Az izommerevség és az akaratlan izomösszehúzódások kezelhetők diazepámmal.
- A depresszió és más pszichiátriai tünetek antidepresszánssal és hangulat-stabilizáló gyógyszerekkel kezelhetők.
Terápia
A fizikoterápia javíthatja a koordinációt, az egyensúlyt és a rugalmasságot. Ezzel a képzéssel javul a mobilitása, és megakadályozható a zuhanás.
A foglalkozási terápia felhasználható a napi tevékenységek felmérésére és olyan eszközök ajánlására, amelyek segítenek a következőkben:
- mozgalom
- enni és inni
- fürdés
- felöltözködés
A logopédia segíthet abban, hogy világosan beszéljen. Ha nem tud beszélni, akkor más típusú kommunikációt fog tanítani. A logopédok nyelési és étkezési problémákkal is segíthetnek.
A pszichoterápia segíthet az érzelmi és mentális problémák kezelésében. Segíthet a megküzdési képességek fejlesztésében.
Mi a Huntington-betegség hosszú távú kilátása?
Ennek a betegségnek a progresszióját nem lehet megállítani. A progresszió aránya személyenként eltérő, és attól függ, hogy hány genetikai ismétlést tartalmaz a génjeiben. Az alacsonyabb szám általában azt jelenti, hogy a betegség lassabban fog előrehaladni.
A Huntington-kór felnőttkori betegségében szenvedő emberek általában a tünetek megjelenése után 15-20 évig élnek. A korai kezdetű forma általában gyorsabban halad előre. Az emberek a tünetek megjelenése után csak 10-15 évig élhetnek.
A Huntington-kórban szenvedők halálának okai a következők:
- fertőzések, például tüdőgyulladás
- öngyilkosság
- esési sérülések
- szövődmények, amelyek nem képesek nyelni
Hogyan tudok megbirkózni a Huntington-kórral?
Ha problémái vannak az Ön állapotának megbirkózásával, fontolja meg a csatlakozást egy támogatási csoporthoz. Segíthet más Huntington-kóros emberekkel való találkozásban, és megoszthatja aggodalmait.
Ha segítségre van szüksége a napi feladatok elvégzéséhez vagy a körbejáráshoz, vegye fel a kapcsolatot a környéki egészségügyi és szociális ügynökségekkel. Lehet, hogy képesek felállítani a nappali ellátást.
Kérdezze meg orvosát, hogy milyen ellátást igényelhet az állapot előrehaladtával. Lehet, hogy költöznie kell egy segített nappali létesítménybe, vagy otthoni ápolási ellátást kell létrehoznia.
