Tartalomjegyzék:
- Mi a G6PD hiány?
- Milyen tünetei vannak a G6PD-hiánynak?
- Mi okozza a G6PD hiányát?
- Melyek a G6PD hiány kockázati tényezői?
- Hogyan diagnosztizálják a G6PD hiányt?
- Hogyan kezelik a G6PD-hiányt?
- Mi a kilátás egy G6PD-hiányos ember számára?
Videó: G6PD Hiány: Okok, Tünetek, Kockázati Tényezők és így Tovább
2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18
Mi a G6PD hiány?
A G6PD-hiány egy genetikai rendellenesség, amely nem megfelelő mennyiségű glükóz-6-foszfát-dehidrogenázt (G6PD) eredményez a vérben. Ez egy nagyon fontos enzim (vagy fehérje), amely szabályozza a test különböző biokémiai reakcióit.
A G6PD felelős az is, hogy a vörösvértesteket egészségesen tartsák, hogy megfelelően működhessenek, és normális élettartamot éljenek. Anélkül, hogy elegendő lenne, a vörösvértestek idő előtt lebontják. A vörösvértestek korai megsemmisítését hemolízisnek nevezik, és végül hemolitikus vérszegénységhez vezethet.
Hemolitikus vérszegénység akkor alakul ki, amikor a vörösvérsejtek gyorsabban pusztulnak el, mint a test helyettesítheti azokat, ami csökkenti az oxigén áramlását a szervekbe és szövetekbe. Ez fáradtságot, a bőr és a szem sárgaságát és légszomjat okozhat.
G6PD-hiányban szenvedő embereknél a favabab vagy bizonyos hüvelyesek étkezése után hemolitikus anaemia alakulhat ki. Ezt fertőzések vagy bizonyos gyógyszerek is kiválthatják, például:
- maláriafélék, a malária megelőzésére és kezelésére szolgáló gyógyszerfajták
- szulfonamidok, különféle fertőzések kezelésére szolgáló gyógyszerek
- aszpirin, egy láz, fájdalom és duzzanat csökkentésére szolgáló gyógyszer
- Néhány nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszer (NSAID)
A G6PD-hiány leginkább Afrikában fordul elő, ahol a lakosság akár 20% -át is érinti. A betegség a férfiaknál is gyakoribb, mint a nőknél.
A G6PD-hiányos emberek többsége általában nem tapasztal tüneteket. Egyesekben azonban tünetek fordulhatnak elő, amikor olyan gyógyszernek, ételnek vagy fertőzésnek vannak kitéve, amely a vörösvértestek korai elpusztulását idézi elő. Amint a mögöttes okot kezelik vagy megoldják, a G6PD-hiány tünetei általában néhány héten belül megszűnnek.
Milyen tünetei vannak a G6PD-hiánynak?
A G6PD-hiány tünetei a következők lehetnek:
- gyors pulzus
- légszomj
- sötét vagy sárga-narancs vizelet
- láz
- fáradtság
- szédülés
- sápadtság
- sárgaság, vagy a bőr és a szemfehérje megsárgulása
Mi okozza a G6PD hiányát?
A G6PD hiány genetikai állapot, amelyet egyik vagy mindkét szülő átad gyermekének. Az ezt a hiányt okozó gén az X kromoszómán található, amely a két nemi kromoszóma egyike. A férfiaknak csak egy X kromoszóma van, míg a nőknek két X kromoszóma van. Férfiaknál a gén egy megváltozott példánya elegendő a G6PD hiány előidézéséhez.
Nőstényekben azonban mutációnak kell lennie a gén mindkét példányában. Mivel kevésbé valószínű, hogy a nőknek két megváltozott génje van, a férfiakat sokkal gyakrabban érinti a G6PD hiány, mint a nőstényeken.
Melyek a G6PD hiány kockázati tényezői?
Lehet, hogy nagyobb a G6PD-hiány kockázata, ha:
- férfi
- afro-amerikai
- közel-keleti származásúak
- családi állapotuk van a betegségről
A fenti kockázati tényezők közül egy vagy több nem feltétlenül jelenti azt, hogy G6PD-hiány lesz. Beszéljen orvosával, ha aggódik az állapot kockázata miatt.
Hogyan diagnosztizálják a G6PD hiányt?
Orvosa egy vérvizsgálat elvégzésével diagnosztizálhatja a G6PD-hiányt a G6PD-enzimszint ellenőrzésére.
Egyéb diagnosztikai tesztek, amelyek elvégezhetők, tartalmazzák a teljes vérszámot, a szérum hemoglobin tesztet és a retikulocita számot. Ezek a vizsgálatok információkat adnak a test vörösvértesteiről. Segíthetnek orvosuknak a hemolitikus vérszegénység diagnosztizálásában.
Kinevezése során fontos, hogy tájékoztassa orvosát az étrendjéről és a jelenleg alkalmazott gyógyszereiről. Ezek a részletek segíthetnek orvosának a diagnózisban.
Hogyan kezelik a G6PD-hiányt?
A G6PD hiány kezelése a tüneteket kiváltó trigger eltávolításából áll.
Ha a betegséget fertőzés váltotta ki, akkor a mögöttes fertőzést ennek megfelelően kell kezelni. A vörösvértesteket esetlegesen elpusztító jelenlegi gyógyszereket szintén meg kell szüntetni. Ezekben az esetekben a legtöbb ember egyedül felépülhet egy epizódból.
Amint a G6PD-hiány hemolitikus vérszegénységgé fejlődik, agresszív kezelésre lehet szükség. Ez néha magában foglalja az oxigénkezelést és a vérátömlesztést az oxigén és a vörösvértestek szintjének feltöltésére.
A kezelés alatt a kórházban kell maradnia, mivel a súlyos hemolitikus vérszegénység szoros megfigyelése kritikus fontosságú a szövődmények nélküli teljes gyógyuláshoz.
Mi a kilátás egy G6PD-hiányos ember számára?
Sok G6PD-hiányban szenvedő ember soha nem észlel tüneteket. Azok, akik teljesen felépülnek a tüneteiktől, miután kezelést kaptak a betegség mögöttes kiváltójára. Fontos azonban megtanulni, hogyan lehet kezelni az állapotot és megakadályozni a tünetek kialakulását.
A G6PD hiány kezelése magában foglalja az ételek és gyógyszerek elkerülését, amelyek kiválthatják az állapotot. A stressz szint csökkentése szintén segíthet a tünetek kezelésében. Kérdezze meg kezelőorvosát olyan gyógyszerek és ételek nyomtatott listáját, amelyeket kerülnie kell.
Ajánlott:
Súlyos Alvási Apnoe: Tünetek, Kockázati Tényezők, Kezelés és így Tovább
A súlyos alvási apnoe súlyos és néha életveszélyes állapot. Tanulja meg, hogyan lehet azonosítani a súlyos alvási apnoét, mikor kell segítséget kérni, hogyan diagnosztizálják, és hogyan kezelheti a kezelési lehetőségeket
A Tuberkulózis Fertőző-e? Okok, Kockázati Tényezők és így Tovább
A tuberkulózis nagyon fertőző fertőzés. Azonnal kérjen segítséget, ha úgy gondolja, hogy kitéve volt. Az orvos egyszerű tesztet végezhet annak meghatározására, hogy van-e fertőzése. Ha fertőzött, csökkentse más embereknek való kitettségét, amíg a kezelés be nem fejeződik
Vérzés Szex Után: Okok, Kockázati Tényezők és így Tovább
Sok nő minden életkorban hüvelyi vérzést tapasztalt egy vagy másik szex után. Noha az alkalmi enyhe vérzés általában nem okoz gondot, egyes kockázati tényezők miatt orvoshoz kell fordulni. Tudja meg, melyek ezek a kockázati tényezők, valamint a vérzés lehetséges okait
Korai Onset Parkinson-kór: Tünetek, Okok, Kockázati Tényezők és így Tovább
A korai Parkinson-kórban szenvedő embereknek ugyanazok a tünetek lehetnek, mint az idős embereknél. Ismerje meg a kezelésre utaló jeleket és mire számíthat
Vakosság: Tünetek, Okok, Kockázati Tényezők és így Tovább
A vakság a képtelenség látni a dolgokat, beleértve a fényt is. Lehet részleges vagy teljes. Tudjon meg többet az okokról, a diagnózisról, a kezelésről és egyebekről