Mi a G6PD hiány?
A G6PD-hiány egy genetikai rendellenesség, amely nem megfelelő mennyiségű glükóz-6-foszfát-dehidrogenázt (G6PD) eredményez a vérben. Ez egy nagyon fontos enzim (vagy fehérje), amely szabályozza a test különböző biokémiai reakcióit.
A G6PD felelős az is, hogy a vörösvértesteket egészségesen tartsák, hogy megfelelően működhessenek, és normális élettartamot éljenek. Anélkül, hogy elegendő lenne, a vörösvértestek idő előtt lebontják. A vörösvértestek korai megsemmisítését hemolízisnek nevezik, és végül hemolitikus vérszegénységhez vezethet.
Hemolitikus vérszegénység akkor alakul ki, amikor a vörösvérsejtek gyorsabban pusztulnak el, mint a test helyettesítheti azokat, ami csökkenti az oxigén áramlását a szervekbe és szövetekbe. Ez fáradtságot, a bőr és a szem sárgaságát és légszomjat okozhat.
G6PD-hiányban szenvedő embereknél a favabab vagy bizonyos hüvelyesek étkezése után hemolitikus anaemia alakulhat ki. Ezt fertőzések vagy bizonyos gyógyszerek is kiválthatják, például:
- maláriafélék, a malária megelőzésére és kezelésére szolgáló gyógyszerfajták
- szulfonamidok, különféle fertőzések kezelésére szolgáló gyógyszerek
- aszpirin, egy láz, fájdalom és duzzanat csökkentésére szolgáló gyógyszer
- Néhány nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszer (NSAID)
A G6PD-hiány leginkább Afrikában fordul elő, ahol a lakosság akár 20% -át is érinti. A betegség a férfiaknál is gyakoribb, mint a nőknél.
A G6PD-hiányos emberek többsége általában nem tapasztal tüneteket. Egyesekben azonban tünetek fordulhatnak elő, amikor olyan gyógyszernek, ételnek vagy fertőzésnek vannak kitéve, amely a vörösvértestek korai elpusztulását idézi elő. Amint a mögöttes okot kezelik vagy megoldják, a G6PD-hiány tünetei általában néhány héten belül megszűnnek.
Milyen tünetei vannak a G6PD-hiánynak?
A G6PD-hiány tünetei a következők lehetnek:
- gyors pulzus
- légszomj
- sötét vagy sárga-narancs vizelet
- láz
- fáradtság
- szédülés
- sápadtság
- sárgaság, vagy a bőr és a szemfehérje megsárgulása
Mi okozza a G6PD hiányát?
A G6PD hiány genetikai állapot, amelyet egyik vagy mindkét szülő átad gyermekének. Az ezt a hiányt okozó gén az X kromoszómán található, amely a két nemi kromoszóma egyike. A férfiaknak csak egy X kromoszóma van, míg a nőknek két X kromoszóma van. Férfiaknál a gén egy megváltozott példánya elegendő a G6PD hiány előidézéséhez.
Nőstényekben azonban mutációnak kell lennie a gén mindkét példányában. Mivel kevésbé valószínű, hogy a nőknek két megváltozott génje van, a férfiakat sokkal gyakrabban érinti a G6PD hiány, mint a nőstényeken.
Melyek a G6PD hiány kockázati tényezői?
Lehet, hogy nagyobb a G6PD-hiány kockázata, ha:
- férfi
- afro-amerikai
- közel-keleti származásúak
- családi állapotuk van a betegségről
A fenti kockázati tényezők közül egy vagy több nem feltétlenül jelenti azt, hogy G6PD-hiány lesz. Beszéljen orvosával, ha aggódik az állapot kockázata miatt.
Hogyan diagnosztizálják a G6PD hiányt?
Orvosa egy vérvizsgálat elvégzésével diagnosztizálhatja a G6PD-hiányt a G6PD-enzimszint ellenőrzésére.
Egyéb diagnosztikai tesztek, amelyek elvégezhetők, tartalmazzák a teljes vérszámot, a szérum hemoglobin tesztet és a retikulocita számot. Ezek a vizsgálatok információkat adnak a test vörösvértesteiről. Segíthetnek orvosuknak a hemolitikus vérszegénység diagnosztizálásában.
Kinevezése során fontos, hogy tájékoztassa orvosát az étrendjéről és a jelenleg alkalmazott gyógyszereiről. Ezek a részletek segíthetnek orvosának a diagnózisban.
Hogyan kezelik a G6PD-hiányt?
A G6PD hiány kezelése a tüneteket kiváltó trigger eltávolításából áll.
Ha a betegséget fertőzés váltotta ki, akkor a mögöttes fertőzést ennek megfelelően kell kezelni. A vörösvértesteket esetlegesen elpusztító jelenlegi gyógyszereket szintén meg kell szüntetni. Ezekben az esetekben a legtöbb ember egyedül felépülhet egy epizódból.
Amint a G6PD-hiány hemolitikus vérszegénységgé fejlődik, agresszív kezelésre lehet szükség. Ez néha magában foglalja az oxigénkezelést és a vérátömlesztést az oxigén és a vörösvértestek szintjének feltöltésére.
A kezelés alatt a kórházban kell maradnia, mivel a súlyos hemolitikus vérszegénység szoros megfigyelése kritikus fontosságú a szövődmények nélküli teljes gyógyuláshoz.
Mi a kilátás egy G6PD-hiányos ember számára?
Sok G6PD-hiányban szenvedő ember soha nem észlel tüneteket. Azok, akik teljesen felépülnek a tüneteiktől, miután kezelést kaptak a betegség mögöttes kiváltójára. Fontos azonban megtanulni, hogyan lehet kezelni az állapotot és megakadályozni a tünetek kialakulását.
A G6PD hiány kezelése magában foglalja az ételek és gyógyszerek elkerülését, amelyek kiválthatják az állapotot. A stressz szint csökkentése szintén segíthet a tünetek kezelésében. Kérdezze meg kezelőorvosát olyan gyógyszerek és ételek nyomtatott listáját, amelyeket kerülnie kell.
