Mi a Glanzmann-kór?
A Glanzmann-kór, amelyet Glanzmann-féle thrombasthenia-nak is neveznek, olyan ritka betegség, amelyben a vér nem megfelelő véralvadást mutat. Ez egy veleszületett vérzéses rendellenesség, azaz a születéskor jelentkező vérzési rendellenesség.
A Glanzmann-kórt az okozza, hogy nincs elegendő IIb / IIIa (GPIIb / IIIa) glikoprotein - a fehérje, amelyet általában a vérlemezkék felületén találnak. A vérlemezkék kicsi vérsejtek, amelyek vágás vagy más vérzési sérülés esetén elsőként reagálnak. Általában összerakódnak, hogy dugót képezzenek a sebben, és megállítsák a vérzést.
Ha nincs elegendő IIb / IIIa glikoprotein, a vérlemezkék nem képesek megfelelően összetapadni vagy alvadni. A Glanzmann-kórban szenvedő embereknek nehézséget okoznak a vér alvadása. A Glanzmann-kór súlyos kérdés lehet műtétek során vagy súlyos sérülések esetén, mivel az ember nagy mennyiségű vért veszíthet.
Mi okozza a Glanzmann-kórt?
A IIb / IIIa glikoprotein géneit a DNS 17. kromoszómájában hordozzák. Ha ezekben a génekben hibák vannak, ez vezethet a Glanzmann-kórhoz.
Ez az állapot autoszomálisan recesszív. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell a Glanzmann káros génjét vagy géneit annak érdekében, hogy örökölhesse a betegséget. Ha családja kórtörténetében Glanzmann-kór vagy ahhoz kapcsolódó rendellenességek vannak, akkor fokozott a kockázata annak, hogy örökli a rendellenességet, vagy átadhatja gyermekeinek.
Az orvosok és a tudósok még mindig kutatják, mi okozza pontosan a Glanzmann-kórot, és hogyan lehet ezt a legjobban kezelni.
Milyen tünetei vannak a Glanzmann-kórnak?
A Glanzmann-kór súlyos vagy folyamatos vérzést okozhat, még kisebb sérülések esetén is. A betegségben szenvedőknek a következőket is megtapasztalhatják:
- gyakori orrvérzés
- zúzódások könnyen
- ínyvérzés
- súlyos menstruációs vérzés
- vérzés műtét alatt vagy után
A Glanzmann-kór diagnosztizálása
Orvosa a következő egyszerű vérvizsgálatokat használhatja a Glanzmann-kór diagnosztizálásához:
- vérlemezke-aggregációs tesztek: megnézheti, hogy a vérlemezkék milyen jól alvadnak
- teljes vérszám: a vérlemezkék számának meghatározására
- protrombin idő: annak meghatározása, hogy mennyi ideig tart a vér alvadása
- részleges tromboplasztin idő: újabb vizsgálat annak megállapítására, hogy mennyi ideig tart a vér alvadása
Orvosa kipróbálhatja néhány közeli hozzátartozóját is annak ellenőrzésére, hogy vannak-e Glanzmann-kórban, vagy olyan gének, amelyek hozzájárulhatnak a rendellenességhez.
Glanzmann-kór kezelése
A Glanzmann-kór kezelésére nincs specifikus kezelés. Az orvosok vérátömlesztést vagy donorvér injekciót javasolhatnak olyan betegek számára, akiknél súlyos vérzési epizódok vannak. A sérült vérlemezkék normál vérlemezkékkel történő felváltásával a Glanzmann-kórban szenvedő embereknek gyakran kevesebb vérzése és véraláfutása van.
Kerülnie kell az olyan gyógyszereket, mint az ibuprofen, az aszpirin, a vérhígítókat, például a varfarint, és a gyulladáscsökkentő gyógyszereket. Ezekről a gyógyszerekről ismert, hogy megakadályozzák a vérlemezkék alvadását és további vérzést okozhatnak.
Ha Glanzmann-kór kezelést kap, és észreveszi, hogy a vérzése nem áll le, vagy csak fokozódik, beszéljen orvosával.
Mire számíthatom, ha van Glanzmann-kór?
A Glanzmann-kór gyógyulás nélkül tartós, hosszú távú rendellenesség. A folyamatos vérzés számos veszélye áll fenn, például krónikus vérszegénység, neurológiai vagy pszichiátriai problémák és esetleges halál, ha elegendő mennyiségű vér veszik el. A Glanzmann-kóros embereknek nagyon óvatosnak kell lenniük, amikor megsérülnek és vérzés lép fel. Azoknak a nőknek a menstruációs ciklusa alatt vashiányos vérszegénység alakulhat ki.
Ha ismeretlen okok miatt kezd véraláfutás vagy vérzés, beszéljen orvosával. Ez azt jelentheti, hogy a betegség egyre rosszabbá válik, vagy hogy fennáll egy másik mögöttes állapot, amelyet orvosának diagnosztizálnia kell.
Megakadályozható a Glanzmann-kór?
A vérvizsgálat segíthet felismerni a Glanzmann-kór kiváltó géneket. Ha családi vérlemezke rendellenessége van, akkor hasznos lehet genetikai tanácsadást kérni, ha gyermeket tervez. A genetikai tanácsadás segít meghatározni gyermeke Glanzmann-kór örökölésének lehetséges kockázatát.
