Mi a poikilocytosis?
A poikilocitózis az orvosi kifejezés annak rendellenes alakú vörösvértestekben (RBC) a vérében. A rendellenes alakú vérsejteket poikilocitáknak nevezzük.
Általában az ember vörösvérsejtjei (más néven vörösvértestek) lemez alakúak, mindkét oldalukon lapos közepük van. A poikilociták:
- laposabb legyen, mint a normál
- legyen hosszúkás, félhold alakú vagy könnycsepp alakú
- hegyes kivetítésekkel rendelkeznek
- más rendellenes tulajdonságokkal rendelkezik
A vörösvérsejtek oxigént és tápanyagokat szállítanak a test szöveteibe és szerveibe. Ha a vörösvértestek szabálytalan alakúak, lehet, hogy nem képesek elegendő oxigént szállítani.
A poikilocitózist általában más egészségügyi állapot, például vérszegénység, májbetegség, alkoholizmus vagy örökletes vérzavar okozza. Ezért a poikilociták jelenléte és a rendellenes sejtek alakja segítenek más egészségügyi állapotok diagnosztizálásában. Ha poikilocytosisban szenved, akkor valószínűleg olyan betegsége van, amely kezelést igényel.
A poikilocitózis tünetei
A poikilocitózis fő tünete az, hogy jelentős mennyiségben (több mint 10%) van rendellenes alakú vörösvértest.
Általában a poikilocytosis tünetei az alapállapottól függnek. A poikilocitózis sok egyéb rendellenesség tünete is lehet.
Más vérrel kapcsolatos rendellenességek, például vérszegénység általános tünetei a következők:
- fáradtság
- sápadt bőr
- gyengeség
- légszomj
Ezek a speciális tünetek annak következményei, hogy nem elegendő mennyiségű oxigént juttatnak a test szöveteibe és szerveibe.
Mi okozza a poikilocitózist?
A poikilocitózis általában egy másik állapot következménye. A poikilocitózis betegségek öröklődhetnek vagy megszerezhetők. Az öröklött feltételeket genetikai mutáció okozza. A megszerzett körülmények az élet későbbi szakaszában alakulnak ki.
A poikilocitózis örökölt okai a következők:
- sarlósejtes vérszegénység, olyan genetikai betegség, amelyet rendellenes félhold alakú RBC-k jellemeznek
- thalassemia, egy genetikai vér rendellenesség, amelyben a test rendellenes hemoglobint termel
- piruvát-kináz-hiány
- McLeod-szindróma, egy ritka genetikai rendellenesség, amely az idegeket, a szívet, a vért és az agyat érinti. A tünetek általában lassan jelentkeznek és felnőttkorban kezdődnek
- örökletes elliptocytosis
- örökletes szferocitózis
A poikilocitózis megszerzett okai a következők:
- vashiányos vérszegénység, a vérszegénység leggyakoribb formája, amely akkor fordul elő, amikor a testben nincs elegendő mennyiségű vas
- megaloblasztikus vérszegénység, olyan vérszegénység, amelyet általában folát- vagy B-12-vitaminhiány okoz
- autoimmun hemolitikus anémiák, olyan rendellenességek csoportja, amelyek akkor fordulnak elő, amikor az immunrendszer tévesen elpusztítja a vörösvértesteket
- máj- és vesebetegség
- alkoholizmus vagy alkohollal kapcsolatos májbetegség
- ólommérgezés
- kemoterápiás kezelés
- súlyos fertőzések
- rák
- myeiofibrosis
A poikilocytosis diagnosztizálása
Az Egyesült Államokban az összes újszülött csecsemőt ellenőriznek bizonyos genetikai vér rendellenességek, például sarlósejtes vérszegénység szempontjából. A vérkenetnek nevezett teszt során a poikilocytosis diagnosztizálható. Ezt a tesztet el lehet végezni egy rutin fizikai vizsgálat során, vagy ha megmagyarázhatatlan tüneteket tapasztal.
A vérkenet során az orvos vékony vérréteget terjeszt a mikroszkóp lemezen és megfesti a vért, hogy segítse a sejtek differenciálódását. Az orvos ezt követően mikroszkóp alatt megnézheti a vért, ahol látható a vörösvértestek mérete és alakja.
Nem minden RBC-nek lesz rendellenes alakja. A poikilocitózisban szenvedő emberek normál alakú sejtek keverednek a rendellenes alakú sejtekkel. Időnként számos különböző típusú poikilocita található a vérben. Orvosa megpróbálja kitalálni, melyik forma a legelterjedtebb.
Ezen túlmenően orvosa valószínűleg több tesztet fog végezni annak kiderítése érdekében, hogy mi okozza a rendellenesen kialakult vörösvértest. Orvosa kérdéseket tehet fel kórtörténetével kapcsolatban. Feltétlenül mondja el nekik a tüneteit, vagy ha bármilyen gyógyszert szed.
Egyéb diagnosztikai tesztekre példa:
- teljes vérkép (CBC)
- a szérum vas szintje
- ferritin teszt
- B-12-teszt
- folát teszt
- májfunkciós tesztek
- csontvelő biopszia
- piruvát kináz teszt
Melyek a poikilocitózis különféle típusai?
A poikilocitózis különféle típusai vannak. A típus a rendellenesen kialakított vörösvértest tulajdonságaitól függ. Noha egy adott időpontban többféle poikilocita lehet a vérben, általában az egyik típus meghaladja a többit.
Spherocytes
A szferociták kicsi, sűrű, kerek sejtek, amelyekben hiányzik a szabályos alakú vörösvértest síkított, világosabb színű központja. A szferociták a következő körülmények között lehetnek láthatóak:
- örökletes szferocitózis
- autoimmun hemolitikus anaemia
- hemolitikus transzfúziós reakciók
- vörösvérsejt-fragmentációs rendellenességek
Stomaticyták (szájsejtek)
A szomatikus sejt középső része ellipszis alakú vagy hasított alakú, nem pedig kerek. A szomaticitákat gyakran száj alakúnak nevezik, és azokban láthatók, akiknek:
- alkoholizmus
- májbetegség
- örökletes stomatocytosis, egy ritka genetikai rendellenesség, amikor a sejtmembrán nátrium- és káliumionokat szivárog
Kodociták (célsejtek)
A kodocitákat néha célsejteknek hívják, mert gyakran hasonlítanak a bika szemére. A kodociták a következő állapotokban jelenhetnek meg:
- thalassaemia
- kolesztatikus májbetegség
- hemoglobin C rendellenességek
- emberek, akiknek a közelmúltban eltávolították a lépét (splenectomia)
Noha a szokásos, a kodoktieket sarlósejtes vérszegénységgel, vashiányos vérszegénységgel vagy ólommérgezésben szenvedő embereknél is meg lehet figyelni.
Leptocytes
A leptocitákat gyakran nevezik ostya sejteknek, vékony, lapos sejtek, amelyek hemoglobinnal vannak a sejt szélén. A leptocytákat thalassemia rendellenességekben szenvedő és obstruktív májbetegségben szenvedő embereknél lehet megfigyelni.
Sarlósejtek (drepanocyták)
A sarlósejtek vagy drepanociták hosszúkás, félhold alakú RBC-k. Ezek a sejtek a sarlósejtes vérszegénység, valamint a hemoglobin S-thalassemia jellemző tulajdonságai.
Elliptocyták (ovalocyták)
Az elliptocyták, más néven ovalociták, enyhén ovális vagy szivar alakúak, tompa végükkel. Általában nagy számú elliptocita jelenléte öröklődő elliptocitózisnak nevezett öröklött állapotot jelez. Mérsékelt számú elliptocita jelenik meg az embereknél, akiknek:
- thalassaemia
- myeiofibrosis
- cirrózis
- vashiányos vérszegénység
- megaloblasztikus vérszegénység
Dacryocyták (könnycseppek)
A könnycsepp vörösvértestek vagy dakriociták RBC-k egy kerek és egy hegyes véggel. Ez a fajta poikilocita olyan embereknél fordulhat elő, akiknek:
- béta-thalassaemia
- myeiofibrosis
- leukémia
- megaloblasztikus vérszegénység
- hemolitikus anémia
Acantocyták (spur sejtek)
Az acytocytákban a sejtmembrán szélén rendellenes tüskés kinövések vannak (spiculesnek nevezik). Az acytocyták olyan körülmények között találhatók:
- abetalipoproteinemia, egy ritka genetikai állapot, amely bizonyos étrendi zsírok felszívódásának képtelenségét eredményezi
- súlyos alkoholos májbetegség
- splenectomia után
- autoimmun hemolitikus anaemia
- vesebetegség
- thalassaemia
- McLeod-szindróma
Echinocyták (burr sejtek)
Az acanthocytákhoz hasonlóan az echinocytáknak a sejtmembrán szélén is kinyúlások (spiculák) vannak. De ezek a kiemelkedések tipikusan egyenletes távolságra vannak, és gyakrabban fordulnak elő, mint az acythocytákban. Az echinocytákat burr sejteknek is nevezik.
Az echinocyták az alábbi állapotú embereknél fordulhatnak elő:
- piruvát-kináz-hiány, egy öröklött anyagcsere-rendellenesség, amely befolyásolja az RBC-k túlélését
- vesebetegség
- rák
- közvetlenül az idős vér transzfúzióját követően (echinocyták képződhetnek a vér tárolása során)
Skizociták (szkociták)
A szkizociták fragmentált VVT-k. Gyakran előfordulnak hemolitikus anémiában szenvedő embereknél, vagy a következő állapotok következményeként jelentkezhetnek:
- vérmérgezés
- súlyos fertőzés
- égések
- szövet sérülés
Hogyan kezelik a poikilocitózist?
A poikilocitózis kezelése attól függ, hogy mi okozza az állapotot. Például a B-12-vitamin, folát vagy vas alacsony szintje által okozott poikilocitózist valószínűleg kezelni lehet kiegészítők szedésével és ezen vitaminok mennyiségének növelésével az étrendben. Vagy az orvosok kezelhetik az alapbetegséget (mint például a celiakia), amely elsősorban a hiányt okozhatja.
Az örökletes vérszegénységgel küzdő emberek, például a sarlósejtes vérszegénység vagy a talasémia, állapotuk kezeléséhez vérátömlesztésre vagy csontvelő-átültetésre lehet szükség. A májbetegségben szenvedő embereknek átültetésre lehet szükségük, míg a súlyos fertőzésben szenvedőknek antibiotikumok szükségesek lehetnek.
Mi a kilátások?
A poikilocitózis hosszú távú kilátásai az okától és a kezelés sebességétől függnek. A vashiány okozta anaemia kezelhető és gyakran gyógyítható, de ha nem kezelik, akkor veszélyes lehet. Ez különösen igaz, ha terhes. A terhesség alatt fellépő vérszegénység terhességi szövődményeket okozhat, ideértve a súlyos születési rendellenességeket (például idegi cső defektusok).
A genetikai rendellenességek, például a sarlósejtes vérszegénység által okozott vérszegénység egész életen át tartó kezelést igényel, ám a közelmúltbeli orvosi fejlesztések javították az egyes genetikai vér rendellenességekkel rendelkezők kilátásait.
