Mi a talassemia?
A thalassemia öröklött vér rendellenesség, amelyben a test a kóros formában hemoglobint alakít ki. A hemoglobin a vörösvértestekben az oxigént hordozó proteinmolekulák.
A rendellenesség a vörösvértestek túlzott elpusztulásához vezet, ami vérszegénységhez vezet. A vérszegénység olyan állapot, amelyben a szervezetben nincs elegendő mennyiségű normál, egészséges vörösvértestet.
A Thalassemia öröklődik, ami azt jelenti, hogy a szülők legalább egyikének hordoznia kell a rendellenességet. Vagy genetikai mutáció, vagy bizonyos kulcsgén-fragmentumok deléciója okozza.
A thalassemia minor a rendellenesség kevésbé súlyos formája. A thalassemia két fő formája van, amelyek súlyosabbak. Alfatalasémia esetén az alfa-globin gének legalább egyikében mutáció vagy rendellenesség mutatkozik. A béta-thalassemia esetén a béta-globin gének érintettek.
A thalassemia ezen formáinak mindegyike különböző altípusokkal rendelkezik. A pontos formája befolyásolja a tünetek súlyosságát és kilátásait.
A talassemia tünetei
A thalassemia tünetei változhatnak. A leggyakoribbak közé tartozik:
- csont deformációk, különösen az arcon
- sötét vizelet
- késleltetett növekedés és fejlődés
- túlzott fáradtság és fáradtság
- sárga vagy halvány bőr
Nem mindenkinek van látható talasemia tünetei. A rendellenesség jelei később gyermekkorban vagy serdülőkorban is megjelenhetnek.
A thalassemia okai
Thalassemia akkor fordul elő, ha rendellenesség vagy mutáció fordul elő a hemoglobintermelés egyik génjében. Örökli ezt a genetikai rendellenességet a szüleitől.
Ha csak az egyik szülöd hordozója a talasémia, akkor kialakulhat a betegség olyan formája, amelyet thalassemia minornak neveznek. Ha ez történik, akkor valószínűleg nem lesznek tünetei, de hordozó leszel. Néhány kismértékű thalassemia esetén kisebb tünetek alakulnak ki.
Ha mindkét szülője thalassemia hordozója, akkor nagyobb esélye van arra, hogy a betegség súlyosabb formáját örökölje.
A thalassemia leggyakrabban Ázsiában, a Közel-Keleten, Afrikában és a földközi-tengeri országokban, például Görögországban és Törökországban fordul elő.
Különböző típusú thalassemia
A thalassemia három fő típusa (és négy altípusa) van:
- béta-thalassemia, amely magában foglalja a major és az intermedierek altípusait
- alfa-thalassemia, amely magában foglalja a hemoglobin H altípusokat és a hydrops fetalis-t
- thalassemia minor
Ezeknek a típusoknak és altípusoknak a tünetei és súlyossága különbözik. A kezdet szintén kissé változhat.
A talassemia diagnosztizálása
Ha orvosa megkísérli diagnosztizálni a talasémiát, akkor valószínűleg vérmintát vesz. Ezt a mintát laboratóriumba küldik, hogy megvizsgálják vérszegénység és rendellenes hemoglobin szintje. A laboratóriumi szakember mikroszkóp alatt megvizsgálja a vért is, hogy megtudja, a vörösvértestek furcsaszerű-e.
A rendellenes formájú vörösvértestek a talasémia jele. A laboratóriumi szakember elvégezheti a hemoglobin elektroforézis néven ismert tesztet is. Ez a teszt elválasztja a vörösvértestekben levő molekulákat, lehetővé téve számukra a rendellenes típus azonosítását.
A thalassemia típusától és súlyosságától függően a fizikai vizsgálat szintén segíthet orvosának diagnosztizálásában. Például egy súlyosan megnagyobbodott lép arra utalhat orvosának, hogy van hemoglobin H betegsége.
Talasémia kezelési lehetőségei
A talassemia kezelése a betegség típusától és súlyosságától függ. Kezelőorvosa megad egy kezelési tervet, amely a legmegfelelőbb az Ön esetére.
Néhány kezelés a következőket tartalmazza:
- vérátömlesztés
- csontvelő átültetés
- gyógyszerek és kiegészítők
- esetleges műtét a lép vagy az epehólyag eltávolítására
Orvosa utasíthatja Önt, hogy ne szedjen vitaminokat vagy vastartalmú kiegészítőket. Ez különösen igaz, ha vérátömlesztésre van szükség, mert az azokat kapó emberekben extra vasmennyiség felhalmozódik, amelytől a test nem tud megszabadulni. A vas felhalmozódhat a szövetekben, ami potenciálisan halálos kimenetelű lehet.
Ha vérátömlesztést kap, akkor szüksége lehet kelátterápiára. Ez általában egy vegyi anyag injekciójának beadását jelenti, amely kötődik vashoz és más nehézfémekhez. Ez segít eltávolítani a vasból a testét.
Thalassemia béta
A béta-thalassemia akkor fordul elő, amikor a test nem tud termelni béta-globint. Két gént - mindegyik szülőből egyet - örökölnek a béta globin előállításához. Ez a thalassemia két súlyos altípusba tartozik: a thalassemia major (Cooley's anemia) és a thalassemia intermedia.
Thalassemia major
A thalassemia a béta-thalassemia legsúlyosabb formája. Fejlődik, amikor hiányzik a béta-globin gének.
A thalassemia major tünetei általában a gyermek második születésnapja előtt jelentkeznek. Az ehhez a betegséghez kapcsolódó súlyos vérszegénység életveszélyes lehet. Egyéb tünetek és tünetek a következők:
- fontoskodás
- sápadtság
- gyakori fertőzések
- rossz étvágy
- képtelen a fejlődésre
- sárgaság, amely a bőr vagy a szemfehéj megsárgulása
- megnagyobbodott szervek
A thalassemia ez a formája általában annyira súlyos, hogy rendszeres vérátömlesztést igényel.
Thalassemia intermedia
A Thalassemia intermedia kevésbé súlyos formája. Mindkét béta-globin génben bekövetkező változások miatt alakul ki. A thalassemia intermedia személyeknek nincs szükségük vérátömlesztésre.
Thalassemia alfa
Alfatalasémia akkor fordul elő, amikor a test nem képes alfa-globint előállítani. Az alfa globin előállításához négy génnek kell lennie, mindegyik szülőből kettőnek.
Az ilyen típusú talassemianak két súlyos típusa is van: a hemoglobin H betegség és a hydrops fetalis.
Hemoglobin H
A Hemoglobin H akkor alakul ki, amikor egy személyből hiányzik három alfa-globin gén, vagy ezekben a génekben változások történnek. Ez a betegség csontproblémákhoz vezethet. Az arc, a homlok és az állkapocs mind felnőhet. Ezenkívül a hemoglobin H betegség a következőket okozhatja:
- sárgaság
- rendkívül megnövekedett lép
- alultápláltság
Hydrops magzat
A Hydrops fetalis a thalassemia rendkívül súlyos formája, amely a születés előtt fordul elő. Az ilyen betegségben szenvedő babák többsége halva született vagy röviddel születése után meghal. Ez az állapot akkor alakul ki, ha mind a négy alfa-globin gén megváltozott vagy hiányzik.
Thalassemia és vérszegénység
A thalassemia gyorsan vérszegénységhez vezethet. Ezt a körülményt az jellemzi, hogy az oxigén hiánya szállítódik a szövetekbe és szervekbe. Mivel a vörösvértestek felelősek az oxigén szállításáért, ezeknek a sejteknek a csökkent száma azt jelenti, hogy a testben sem rendelkezik elegendő mennyiségű oxigénnel.
Anémia enyhe vagy súlyos lehet. A vérszegénység tünetei a következők:
- szédülés
- fáradtság
- ingerlékenység
- légszomj
- gyengeség
A vérszegénység is kiválthatja a kiáramlást. Súlyos esetek széles körű szervkárosodáshoz vezethetnek, ami halálos is lehet.
Thalassemia és genetika
A thalassemia genetikai jellegű. A teljes thalassemia kialakulásához mindkét szülőnek hordoznia kell a betegséget. Ennek eredményeként két mutáns géned lesz.
Az is lehetséges, hogy a thalassemia hordozójává válik, ahol csak egy mutált génje van, és nem kettő a két szülő közül. Az egyik vagy mindkét szülőnek rendelkeznie kell azzal a feltétellel, vagy hordozója lehet. Ez azt jelenti, hogy egy mutáns gént örökölsz bármelyik szülődetől.
Fontos, hogy teszteljünk, ha az egyik szülő vagy rokon valamilyen formában rendelkezik-e a betegséggel.
Thalassemia minor
Alfa-kisebb esetekben két gén hiányzik. Béta-minorban egy gén hiányzik. A kisméretű thalassemia szenvedő emberek általában nem rendelkeznek tünetekkel. Ha igen, akkor valószínűleg kisebb vérszegénység. A betegség besorolása alfa vagy béta thalassemia minor.
Még akkor is, ha a kismértékű thalassemia nem okoz észrevehető tüneteket, továbbra is hordozója lehet a betegségnek. Ez azt jelenti, hogy ha gyermeke van, akkor a génmutáció valamilyen formájában kialakulhat.
Thalassemia gyermekeknél
A thalassémiával született csecsemők közül évente becslések szerint 100 000 súlyos formában született.
A gyermekek életük első két évében elkezdhetik a thalassemia tüneteit. A leginkább észrevehető jelek közé tartozik:
- fáradtság
- sárgaság
- sápadt bőr
- rossz étvágy
- lassú növekedés
Fontos a talasemia gyors diagnosztizálása gyermekeknél. Ha Ön vagy gyermeke másik szülõje hordozó, korábban el kell végeznie a tesztelést.
Kezelés nélkül ez a betegség máj-, szív- és lépproblémákhoz vezethet. A gyermekek thalassemia leggyakoribb életveszélyes szövődményei a fertőzések és a szívelégtelenség.
A felnőttekhez hasonlóan a súlyos talasémiában szenvedő gyermekeknek is gyakran vérátömlesztésre van szükségük, hogy megszabaduljanak a test felesleges vasától.
Thalassemia étrend
Az alacsony zsírtartalmú, növényi alapú étrend a legjobb választás a legtöbb ember számára, beleértve a talasémiát is. Előfordulhat azonban, hogy korlátoznia kell a vasban gazdag ételeket, ha a vérben már magas a vasszint. A halak és a húsok gazdag vasban vannak, ezért szükség lehet ezek korlátozására az étrendben.
Megfontolhatja a dúsított gabonafélék, kenyér és gyümölcslevek elkerülését is. Magas vasszintet is tartalmaznak.
A thalassemia folsav (folát) hiányokat okozhat. Az olyan élelmiszerekben természetesen megtalálható, mint a sötét leveles zöldek és a hüvelyesek, ez a B-vitamin elengedhetetlen a magas vasszint hatásainak elkerülésére és a vörösvértestek védelmére. Ha az étrendje nem elegendő a folsavval, orvosa javasolhat napi 1 mg-os kiegészítőt.
Nincs olyan étrend, amely gyógyíthatná a talasémiát, de a megfelelő ételek fogyasztása segíthet. Ügyeljen arra, hogy minden étkezési változást orvosával megbeszéljen orvosával.
Prognózis
Mivel a thalassemia genetikai rendellenesség, nincs mód arra, hogy megakadályozzuk. A szövődmények megelőzéséhez azonban vannak módok a betegség kezelésére.
A folyamatos orvosi ellátás mellett a CDC azt ajánlja, hogy minden rendellenességben szenvedő személy megvédje magát a fertőzésektől azáltal, hogy lépést tart a következő vakcinákkal:
- b típusú haemophilus influenza
- májgyulladás
- meningococcus
- pneumococcus
Az egészséges táplálkozás mellett a rendszeres testmozgás segít kezelni a tüneteket és pozitívabb prognózist eredményezhet. Általában ajánlott a közepes intenzitású edzés, mivel a nehéz testmozgás súlyosbíthatja a tüneteket.
A séta és a kerékpározás példák a közepesen intenzív edzésekre. Az úszás és a jóga egyéb lehetőségek, és ízületekre is jók. A legfontosabb az, hogy megtaláljon valamit, amit élvez, és folyamatosan mozog.
Várható élettartam
A thalassemia súlyos betegség, amely kezeletlen vagy kezeletlen kezelés esetén életveszélyes szövődményekhez vezethet. Noha nehéz pontosan meghatározni a pontos élettartamot, az általános szabály az, hogy minél súlyosabb az állapot, annál gyorsabb a thalassemia végzetes lehet.
Egyes becslések szerint a béta-talassémiában szenvedő emberek - a legsúlyosabb formák - általában 30 éves korukban halnak meg. A rövidített élettartam a vas túlterhelésével függ össze, amely végül befolyásolhatja a szerveit.
A kutatók folytatják a genetikai tesztelés, valamint a génterápia lehetőségeinek feltárását. Minél korábban észlelnek talasémiát, annál hamarabb kaphat kezelést. A jövőben a génterápia valószínűleg újraaktiválhatja a hemoglobint és deaktiválhatja a szervezetben a rendellenes génmutációkat.
Hogyan befolyásolja a talassemia a terhességet?
A thalassemia a terhességgel kapcsolatos különféle aggodalmakat is felveti. A rendellenesség befolyásolja a reproduktív szervek fejlődését. Emiatt a talasémiában szenvedő nők termékenységi nehézségekbe ütközhetnek.
Az Ön és a baba egészségének biztosítása érdekében fontos, hogy amennyire csak lehetséges, előre tervezzen. Ha gyermeket szeretne szülni, beszéljen erről orvosával, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a lehető legjobb egészségben van-e.
A vasszintet gondosan ellenőrizni kell. A fő szervekkel való meglévő problémákat szintén figyelembe veszik.
A talassemia prenatális tesztelését 11. és 16. héten lehet elvégezni. Ennek során folyadékmintákat vesznek a placentából vagy a magzatból.
A talassémiás nőkben a terhesség a következő kockázati tényezőket hordozza:
- nagyobb a fertőzések kockázata
- terhességi cukorbetegség
- szív problémák
- hypothyreosis vagy alacsony pajzsmirigy
- megnövekedett a vérátömlesztések száma
- alacsony csontsűrűség
kilátás
Talasémiában van, kilátásod a betegség típusától függ. Azok az emberek, akiknél a talassemia enyhe vagy enyhe formája van, általában normál életet élhetnek.
Súlyos esetekben a szívelégtelenség lehetséges. Egyéb szövődmények között szerepel a májbetegség, a csontváz rendellenes növekedése és az endokrin problémák.
Orvosa további információkkal szolgálhat kilátásairól. Meg fogják magyarázni azt is, hogyan segíthetnek kezelései az életminőség javításában vagy az élettartam növelésében.
