Nail Patella Szindróma (NPS): Tünetek, Okok és így Tovább

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

Áttekintés

A köröm patella szindróma (NPS), amelyet néha Fong szindrómának vagy örökletes osteoonychodysplasianak (HOOD) hívnak, ritka genetikai rendellenesség. Általában a körmöket érinti. Ez befolyásolhatja a test egész ízületeit is, például a térdét, és más testrendszereket, például az idegrendszert és a veséket. Olvassa tovább, hogy többet megtudjon erről a feltételről.

Melyek a tünetek?

Az NPS tünetei néha már csecsemőkorban felismerhetők, de később felmerülhetnek. Az NPS tünetei gyakran a következőkben fordulnak elő:

• körmök
• térd
• könyök
• kismedence

Egyéb ízületek, csontok és lágy szövetek szintén befolyásolhatók.

Az NPS-ben szenvedő emberek kb. 98% -ánál vannak olyan tünetek, amelyek befolyásolják a körmüket. Ezek a tünetek lehetnek:

• hiányzó körmök
• szokatlanul kis körmök
• elszíneződés
• a köröm hosszirányú felosztása
• szokatlanul vékony körmök
• háromszög alakú lunula, amely a köröm alsó része, közvetlenül a kutikula felett

Egyéb, kevésbé gyakori tünetek lehetnek:

• eltorzult kis köröm
• kicsi vagy szabálytalan alakú patella, amelyet térdsapkának is neveznek
• térd elmozdulása, általában oldalirányban (oldalra) vagy jobban (felfelé)
• a térdben és annak környékén lévő csontok kiemelkedése
• patellaris dislokációk, más néven térdkapocs-diszlokációk
• korlátozott mozgástartomány a könyökben
• a könyök arthrodysplasia, amely genetikai állapot, amely az ízületeket érinti
• könyök elmozdulása
• az ízületek általános hipertágulása
• lágyéki szarvak, amelyek kétoldali, kúpos, csontos kiálló részek a medencéből, amelyek általában a röntgenképeken láthatók
• hátfájás
• szoros Achilles-ín
• alacsonyabb izomtömeg
• vesebetegségek, például hematuria vagy proteinuria, vagy vér vagy fehérje a vizeletben
• szemproblémák, például glaukóma

Ezen túlmenően, egy tanulmány szerint az NPS-ben diagnosztizált emberek kb. Felében tapasztalható patellofemoralis instabilitás. A patellofemorális instabilitás azt jelenti, hogy a térdsapka elmozdult a megfelelő igazításból. Állandó fájdalmat és duzzanatot okoz a térdben.

Az alacsony csontsűrűség további lehetséges tünet. Egy 2005-ös tanulmány szerint az NPS-ben szenvedő emberek csont-ásványi sűrűsége 8–20 százalékkal alacsonyabb, mint a nélkülük, főleg a csípőben.

Okoz

Az NPS nem általános feltétel. A kutatások becslése szerint 50 000 ember közül 1-ben található meg. Ez egy genetikai rendellenesség, és gyakrabban fordul elő azokban az emberekben, akiknek szülei vagy más családtagjai szenvednek a rendellenességgel. Ha rendellenessége van, az Ön gyermekeinek 50% esélye van arra, hogy a betegség is fennálljon.

Az is kialakulhat az állapotban, ha egyik szülő sem rendelkezik. Amikor ez megtörténik, valószínűleg az LMX1B gén mutációja okozza, bár a kutatók nem tudják pontosan, hogy a mutáció hogyan vezet a köröm patella-hoz. A betegségben szenvedő emberek kb. 20% -ában egyik szülő sem hordozó. Ez azt jelenti, hogy az emberek 80% -a örökölte a betegséget az egyik szülőjének.

Hogyan diagnosztizálják az NPS-t?

Az NPS az élet különböző szakaszaiban diagnosztizálható. Az NPS időnként ultrahang és ultrahang segítségével azonosítható méhben, vagy amíg a csecsemő méhében van. Csecsemőknél az orvosok diagnosztizálhatják a betegséget, ha hiányzó térdsapkákat vagy kétoldali szimmetrikus nyakfájdot találnak.

Más embereknél az orvosok diagnosztizálhatják az állapotot klinikai értékelés, a családtörténet elemzése és laboratóriumi vizsgálatok segítségével. Az orvosok a következő képalkotó teszteket is felhasználhatják az NPS által érintett csontok, ízületek és lágyszövetek rendellenességeinek azonosítására:

• számítógépes tomográfia (CT)
• Röntgensugarak
• mágneses rezonancia képalkotás (MRI)

szövődmények

Az NPS a test sok ízületét érinti, és számos komplikációhoz vezethet, beleértve:

• Fokozott törésveszély: Ennek oka az alacsonyabb csontsűrűség, valamint olyan csontok és ízületek, amelyek általában más problémákkal, például instabilitással járnak.
• Skoliozis: Az NPS-sel szenvedő tinédzserek fokozott kockázatot jelentenek ennek a rendellenességnek a kialakulására, amely a gerinc rendellenes görbéjét okozza.
• Preeklampsia: Az NPS-ben szenvedő nőknek fokozott lehet a súlyos szövődmény kialakulásának esélye a terhesség alatt.
• Sérült érzés: Az NPS-ben szenvedő emberek csökkent hőmérsékleti érzékenységet és fájdalmat érzékelhetnek. Zsibbadást és bizsergést is tapasztalhatnak.
• Emésztőrendszeri problémák: Néhány NPS-ben szenvedő ember székrekedésről és irritábilis bél szindrómáról számol be.
• Glaukóma: Ez egy olyan szembetegség, amelyben a fokozott szemnyomás károsítja a látóideget, ami állandó látásvesztéshez vezethet.
• Vesekomplikációk: Az NPS-ben szenvedő embereknek gyakran vannak vese- és húgyrendszeri problémáik. Az NPS szélsőségesebb eseteiben veseelégtelenség alakulhat ki.

Hogyan kezelik és kezelik az NPS-t?

Az NPS nem gyógyítható. A kezelés a tünetek kezelésére összpontosít. Például a térdfájdalmakat az alábbiak kezelhetik:

• fájdalomcsillapító gyógyszerek, például acetaminofen (Tylenol) és opioidok
• sínek
• kapcsos zárójel
• fizikoterápia

Időnként javító műtétre van szükség, különösen törések után.

Az NPS-ben szenvedő embereket szintén monitorozni kell veseprobléma szempontjából. Orvosa éves vizeletvizsgálatot ajánlhat a vesék egészségi állapotának ellenőrzésére. Ha problémák lépnek fel, a gyógyszeres kezelés és a dialízis segíthet a vesebetegségek kezelésében és kezelésében.

Az NPS-sel rendelkező terhes nők esetében fennáll a preeklampsia kialakulásának kockázata, ez ritkán alakulhat ki a szülés utáni időszakban. A preeklampsia súlyos állapot, amely rohamokhoz és néha halálhoz vezethet. A preeklampsia megnövekedett vérnyomást okoz, és vér- és vizeletvizsgálattal diagnosztizálható a végső szervfunkció felmérése céljából.

A vérnyomás ellenőrzése a prenatális ellátás rendszeres része, de feltétlenül tájékoztassa orvosát, ha van NPS-je, hogy tisztában legyenek ezzel a betegséggel járó fokozott kockázatával. Fontos, hogy beszéljen orvosával minden olyan gyógyszerről, amelyet szed, hogy meg tudja határozni, melyik biztonságos a terhesség ideje alatt.

Az NPS viseli a glaukóma kockázatát. A glaukóma szemvizsgálattal diagnosztizálható, amely ellenőrzi a szem körüli nyomást. Ha NPS-je van, ütemezze rendszeres szemvizsgálatokat. Ha glaukóma alakul ki, gyógyszeres szemcsepp használható a nyomás csökkentésére. Szüksége lehet speciális korrekciós szemüveget viselni. Egyes esetekben műtétre lehet szükség.

Összességében az NPS multidiszciplináris megközelítése fontos a tünetek és szövődmények kezelésében.

Mi a kilátás?

Az NPS egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet gyakran szüleitől örökölnek. Más esetekben ez az LMX1B gén spontán mutációjának eredménye. Az NPS a köröm, térd, könyök és medence problémáit okozza leggyakrabban. Számos egyéb testrendszerre is hatással lehet, beleértve a vesét, az idegrendszert és a gyomor-bélrendszert.

Az NPS nem gyógyítható, de a tüneteket különféle szakemberekkel történő együttműködéssel lehet kezelni. Konzultáljon az alapellátással foglalkozó orvosával, hogy megtudja, melyik szakember a legmegfelelőbb az Ön tüneteihez.