Áttekintés
A cisztás fibrózis (CF) genetikai betegség. Légzési problémákat, tüdőfertőzéseket és tüdőkárosodást okozhat.
A CF öröklött hibás génből származik, amely megakadályozza vagy megváltoztatja a nátrium-klorid vagy só mozgását a test sejtjeiben és onnan ki. A mozgás hiánya miatt nehéz, vastag, ragadós nyálkahártya képződik, amely elzárhatja a tüdőt.
Az emésztő juice is vastagabb lesz. Ez befolyásolhatja a tápanyagok felszívódását. Megfelelő táplálkozás nélkül a CF-ben szenvedő gyermek növekedési problémákat is tapasztalhat.
Alapvető fontosságú a CF korai diagnosztizálása és kezelése. A CF kezelések hatékonyabbak, ha a betegség korai állapotában van.
Szűrés csecsemők és gyermekek esetében
Az Egyesült Államokban az újszülötteket rutinszerűen tesztelik CF-re. Gyermeke orvosa egy egyszerű vérvizsgálatot fog végezni a kezdeti diagnózis felállításához. Vérmintát vesznek és megvizsgálják az immunreaktív tripszinogén (IRT) nevű vegyi anyag megnövekedett szintje szempontjából. Ha a teszt eredménye a normálnál magasabb IRT szintet mutat, orvosa először ki akarja zárni minden egyéb bonyolító tényezőt. Például néhány koraszülöttnél a születés után néhány hónapig magasabb az IRT szint.
A másodlagos teszt segíthet a diagnózis megerősítésében. Ezt a tesztet verejtéktesztnek hívják. Az izzadási teszt során gyermeke orvosa olyan gyógyszert fog adni, amely foltot jelenít meg a gyermek karján. Ezután az orvos vesz mintát a verejtékről. Ha az izzadság sósabb, mint amilyennek lennie kellene, ez a CF jele lehet.
Ha ezek a tesztek nem meggyőzőek, de továbbra is indokolják a CF diagnózisának gyanúját, orvosa esetleg genetikai tesztet kíván végezni gyermekének. A vérmintából DNS-mintát lehet kivenni, és a mutált gén jelenlétének elemzésére küldhetjük.
Előfordulása
Emberek milliói hordozzák a hibás CF gént a testükben anélkül, hogy tudnák. Amikor két génmutációval rendelkező ember átadja azt gyermekének, van egy esélye annak, hogy a gyermek CF-k lesz.
Úgy tűnik, hogy a CF ugyanolyan gyakori a fiúkban és a lányokban. Az Egyesült Államokban több mint 30.000 ember él ezzel a betegséggel. A CF minden versenyen előfordul, de leggyakrabban az észak-európai származású kaukázusi férfiakban fordul elő.
Tünetek
A cisztás fibrózis tünetei különbözőek. A betegség súlyossága nagyban befolyásolhatja gyermeke tüneteit. Előfordulhat, hogy egyes gyermekek nem tapasztalnak tüneteket, még idősebbek vagy tizenévesek.
A CF tipikus tünetei három fő kategóriába sorolhatók: légúti tünetek, emésztőrendszeri tünetek és a sikertelen fejlődés tünetei.
Légzési tünetek:
- gyakori vagy krónikus tüdőfertőzések
- köhögés vagy zihálás, gyakran nem jelent sok fizikai erőfeszítést
- légszomj
- képtelenség gyakorolni vagy játszani anélkül, hogy gyorsan megfáradt volna
- tartós köhögés vastag nyálkahártyával (köpet)
Emésztőrendszeri tünetek:
- zsíros széklet
- krónikus és súlyos székrekedés
- gyakori feszültség a bélmozgás során
Hiányzó tünetek:
- lassú súlygyarapodás
- lassú növekedés
Az CF szűrését gyakran újszülötteknél végzik. A betegség valószínűleg a születést követő első hónapban, vagy még mielőtt bármilyen tünet észlelhető.
Kezelés
Amint egy gyermek CF-diagnózist kap, folyamatos ápolásra van szüksége. A jó hír az, hogy ezen ellátás nagy részét otthon nyújthatja, miután gyermeke orvosaitól és ápolóitól képzést kapott. Emellett alkalmanként járóbeteg-látogatásokat kell végeznie egy CF klinikán vagy a kórházban. Előfordulhat, hogy gyermekét időről időre kórházba kell helyezni.
A gyermeke kezelésére szolgáló gyógyszerek kombinációja idővel változhat. Valószínűleg szorosan együttműködik a kezelőcsoporttal, hogy figyelemmel kísérje gyermeke reakcióit ezekre a gyógyszerekre. A CF kezelése négy kategóriába sorolható.
Vényköteles gyógyszerek
Az antibiotikumok felhasználhatók bármilyen fertőzés kezelésére. Egyes gyógyszerek elősegítik a gyermek tüdejének és emésztőrendszerének nyálkahártyáját. Mások csökkentik a gyulladást és esetleg megakadályozzák a tüdőkárosodást.
Oltások
Fontos, hogy megvédjük a CF-beli gyermeket a további betegségektől. Dolgozzon együtt gyermeke orvosával, hogy lépést tartson a megfelelő oltásokkal. Ezenkívül győződjön meg arról, hogy gyermeke és az emberek, akik gyakran érintkeznek vele, évente megkapják influenzafelvételüket.
Fizikoterápia
Van néhány módszer, amely segíthet megszabadítani a vastag nyálkahártyát, amely felhalmozódhat a gyermek tüdejében. Az egyik leggyakoribb módszer a gyermek mellkasának csészéje vagy tapsolása naponta egy-négyszer. Egyesek mechanikus vibrációs mellényeket használnak a nyálka meglazításához. A légzéskezelések csökkenthetik a nyálka felhalmozódását.
Tüdőterápia
Gyereke általános kezelése tartalmazhat életmód-kezelési sorozatokat. Ezek célja, hogy segítse gyermekét az egészséges funkciók visszaszerzésében és fenntartásában, beleértve a testmozgást, a játékot és a légzést.
szövődmények
Sok CF-ben szenvedő ember teljes életét élheti. De amint az állapot romlik, a tünetek is előfordulhatnak. A kórházi tartózkodások gyakoribbá válhatnak. Az idő múlásával a kezelések nem lehetnek olyan hatékonyak a tünetek csökkentésében.
A CF gyakori szövődményei a következők:
- Krónikus fertőzések. A CF vastag nyálkát termel, amely a baktériumok és gombák elsődleges szaporítóhelye. A CF-ben szenvedő emberek gyakran tüdőgyulladásos vagy hörghurutos epizódokkal rendelkeznek.
- Légúti károsodás. A hörgőcsökés olyan állapot, amely károsítja a légutakat, és gyakori a CF-ben szenvedő betegekben. Ez a körülmény megnehezíti a vastag nyálkahártya légzését és eltávolítását a légutakból.
- Képtelen a fejlődésre. A CF esetén az emésztőrendszer nem lesz képes megfelelően felszívni a tápanyagokat. Ez táplálkozási hiányokat okozhat. Megfelelő táplálkozás nélkül gyermeke küzdhet a növekedéssel és jól maradhat.
Gyerekem továbbra is teljesítő életet él?
A CF életveszélyes. De a betegséggel diagnosztizált csecsemő vagy gyermek várható élettartama megnőtt. Néhány évtizeddel ezelőtt a CF-ben diagnosztizált átlagos gyerek számíthat arra, hogy tizenéves korában él. Manapság sok CF-betegségben szenvedő ember jól él a 30-, 40- és 50-es években.
A kutatás folytatódik a CF gyógymódjának és kiegészítő kezeléseinek a keresésében. Gyerekek kilátásai tovább javulhatnak, amikor új fejlesztéseket hajtanak végre.
