Mi az autizmus?
Az autizmus, vagy az autizmus spektrum zavar (ASD) egy olyan fejlődési rendellenesség, amely társadalmi, kommunikációs és viselkedési problémákat okozhat. Ezek a kérdések súlyosságában különböznek az egyének között. Az autizmus spektrum zavar egy esernyő rendellenesség, amely három korábban különálló állapotot foglal magában:
- autista rendellenesség
- pervazív fejlődési rendellenesség, másképp nem meghatározva (PDD-NOS)
- Asperger-szindróma
Ki veszélyezteti az autizmust?
A Betegség Ellenőrzési és Megelőzési Központok (CDC) szerint az Egyesült Államok 68 gyermekéből kb. 1-nél volt ASD 2012-ben. Az autizmus spektrumzavar minden faji, etnikai és társadalmi-gazdasági csoportban előfordul. Ez körülbelül négy-ötször gyakoribb a fiúk körében, mint a lányok. Nincs ismert gyógymód az ASD-re, és az orvosok nem fedezték fel pontosan, mi okozza azt. Számos különböző tényező előfordulhat, hogy a gyermek valószínűbb az ASD-ben, ideértve a környezeti, biológiai és genetikai tényezőket is.
Milyen tünetei vannak az autizmusnak?
Az autizmus korai jelei és tünetei nagymértékben eltérnek. Egyes ASD-s gyermekeknek csak enyhe tünetei vannak, másoknak súlyos viselkedési problémái vannak. Minden autizmussal küzdő gyermek azonban az alábbiak közül egyet vagy többet tapasztal:
- kommunikáció (verbális és nem verbális)
- szociális interakció
- ismétlődő viselkedés
A csecsemők általában nagyon érdeklődnek a világ és az őket körülvevő emberek iránt. Előfordulhat, hogy egy ASD-vel rendelkező gyermek nem érdekli, vagy nehezen tud interakcióba lépni a körülvevő világgal.
A gyermek az ASD korai tüneteit mutathatja, ha:
- később fejleszteni a nyelvi készségeket
- Ne mutasson tárgyakra vagy emberekre, és ne búcsúzzon
- ne kövesse az embereket a szemével
- nem mutatnak válaszkészséget
- ne utánozza az arckifejezéseket
- ne nyúlj fel, hogy felvegyék
- behatolni a falakba vagy a falakhoz közel
- egyedül akarnak lenni
- ne játsszon az áldom játékkal (pl. egy baba etetésével)
- rögeszmés érdekekkel rendelkeznek
- sérülést okozhat
- van temperamentum tantruma
- szokatlan reakciókat mutathat a dolgok szagára vagy ízére
Hogyan diagnosztizálják az autizmust?
Az orvosok az ASD-t általában korai gyermekkorban diagnosztizálják. Mivel azonban a rendellenesség tünetei és súlyossága nagymértékben eltérnek, és a rendellenesség okát még nem sikerült megtalálni, az autizmus spektrum zavarát gyakran nehéz lehet diagnosztizálni.
Jelenleg nincs hivatalos teszt az autizmus diagnosztizálására. A szülõk vagy orvosok észlelhetik az ASD korai jeleit csecsemõben. Szakemberek és szakértőkből álló csoport általában hivatalos diagnosztizál az ASD-t.
Korai mutatók
A kisgyermekek általában szeretnek kapcsolatba lépni az emberekkel és a környezetükkel, amelyben élnek. A szülők általában az elsők, akik észreveszik, hogy gyermeke atipikus viselkedésű. A szülőknek tisztában kell lenniük az autizmus korai figyelmeztető jeleivel, és minden aggályukat meg kell osztaniuk orvosukkal. Az ASD korai mutatói közé tartozik:
- nem kerül szembe
- nem válaszol a nevükre
- 1 éves korig nem babble
- nem mosolyog, vagy örömteli kifejezéseket nem mutat 6 hónapos korig
- 1 éves korig nem intett, mint mutat, mutat, vagy integetett
- 2 éves korig nem fogalmaz meg értelmes mondatokat
- beszéd vagy társadalmi készségek elvesztése
Ha úgy gondolja, hogy gyermekének ASD-je van, vagy észreveszi, hogy gyermeke szokatlan módon játszik, tanul, beszél vagy cselekszik, akkor ossza meg aggodalmait gyermeke orvosával.
Fejlesztési szűrés
Születésétől kezdve az orvos szokásos és rendszeres látogatások során ellenőrizni fogja gyermekét fejlődési rendellenességekkel kapcsolatban. Az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia (AAP) az általános fejlődési megfigyelés mellett a szokásos autizmuspecifikus szűrővizsgálatokat javasolja 18 és 24 hónapos korban. Ha gyermeke fejlődése miatt aggódik, orvosa szakemberhez fordulhat, főleg, ha testvére vagy más családtagja ASD-vel rendelkezik. A szakember teszteket fog végezni annak megállapítására, hogy van-e fizikai ok a megfigyelt viselkedésre (például hallási teszt a süket / hallásszervi nehézség megállapítására). Más szűrőeszközöket is használnak az autizmushoz, például a kisgyermekek módosított ellenőrzési listáját az autizmushoz.
A Nemzeti Egészségügyi Intézetek (NIH) szerint az ellenőrzőlista egy frissített szűrőeszköz, amelyet a szülők kitöltenek. Ez segít meghatározni a gyermek alacsony, közepes vagy magas autizmusának kockázatát. A teszt ingyenes és 20 kérdést tartalmaz.
Ha a teszt azt jelzi, hogy gyermekének magas az ASD kockázata, akkor gyermeke átfogóbb diagnosztikai értékelést kap. Ha gyermeke közepes kockázatnak van kitéve, további kérdésekre lehet szükség az eredmények végleges osztályozásához.
Átfogó viselkedésértékelés
Az autizmus diagnosztizálásának következő lépése a teljes fizikai és neurológiai vizsgálat. Ez magában foglalhat egy szakemberek csoportját. A szakemberek között lehet:
- fejlődő gyermekorvosok
- gyermekpszichológusok
- gyermekneurológusok
- beszéd- és nyelvi patológusok
- foglalkozási terapeuták
Az értékelés szűrőeszközöket is tartalmazhat. Sok különböző fejlesztési szűrőeszköz létezik. Egyetlen eszköz sem képes diagnosztizálni az autizmust. Ehelyett sok eszköz kombinációjára van szükség az autizmus diagnosztizálásához. Néhány példa a szűrőeszközökre:
- Kor- és színpadi kérdőívek (ASQ)
- Autizmusdiagnosztikai megfigyelési ütemterv (ADOS)
- Gyermekkori autizmus értékelési skála (CARS)
- Autizmusdiagnosztikai megfigyelési ütemezés - általános (ADOS-G)
- Pervazív fejlődési rendellenességek szűrési teszt-szakasz 3
- A szülők értékelése a fejlődés állapotáról (PEDS)
- Gilliam autizmus értékelési skála
- A kisgyermekek és kisgyermekek autizmusának szűrőeszköze (STAT)
Az Asperger-szindróma speciális szűrőeszközei is rendelkezésre állnak. Az Asperger-szindróma általában társadalmi és kommunikációs készségekkel jár. Különleges szűrőeszközök a következők:
- Autizmuspektrum-szűrő kérdőív (ASSQ)
- Gyermekkori Asperger-szindróma-teszt (CAST)
A CDC szerint az Amerikai Pszichiátriai Szövetség Mentális rendellenességek diagnosztikai és statisztikai kézikönyve (DSM-V) új kiadása szabványosított kritériumokat is kínál az ASD diagnosztizálásához.
Genetikai tesztelés
A gének DNS-ből készülnek. A DNS utasítja testünket, hogyan kell megfelelően növekedni és fejlődni. A genetikai tesztelés bizonyos személyek DNS-ében bizonyos rendellenességekkel vagy állapotokkal kapcsolatos változásokat találhat. Segíthet genetikai betegség diagnosztizálásában. Segíthet annak meghatározásában, hogy más családtagok milyen állapotban vannak, vagy átadhatják azt a jövő generációinak.
Egyes laboratóriumok tesztelhetik azokat a biomarkereket, amelyekről úgy gondolják, hogy az ASD mutatói. Megvizsgálják az ASD leggyakoribb genetikai közreműködőit. Ezen genetikai tesztek egyikének rendellenes eredménye azt jelenti, hogy a genetika valószínűleg hozzájárult az ASD jelenlétéhez. A normál eredmény csak azt jelenti, hogy kizárták a specifikus genetikai közreműködőt. Ez azt jelenti, hogy az ok még mindig ismeretlen, és gyermekének további vizsgálatra lesz szüksége.
Mi az elvihető?
Az ASD korai és pontos diagnosztizálása nagyon fontos. A korai beavatkozás és a kezelés jelentősen csökkentheti azokat a kihívásokat, amelyekkel gyermeke szembesülhet. Ez a függetlenség legjobb lehetőségét is biztosítja számukra. Ha az orvosok úgy találják, hogy gyermeke ASD-jének genetikai oka van, tájékoztassa családtagjait, hogy tanácsot kapjanak a rendellenességről.
A kezelés legmegfelelőbb testreszabása a gyermek egyéni igényei szerint. Szakemberek, tanárok, terapeuták és orvosok csoportjának kell megterveznie programját minden egyes gyermek számára. Általában véve, minél előbb kezdi meg a gyermek a kezelést, annál jobb a hosszú távú kilátásuk.
