Piruvát-kináz-teszt
A vörösvértestek (RBC) az egész testben oxigént szállítanak. A piruvát-kináz néven ismert enzimre van szükség a testéhez, hogy vörösvértestek kialakuljon és megfelelően működjön. A piruvát kináz vérvizsgálatot tesz a testében a piruvát kináz szintjének mérésére.
Ha túl kevés piruvát-kináz van, a vörösvérsejtjei a normálnál gyorsabban bomlanak le. Ez csökkenti a vörösvértestek számát, amely az oxigénnek a létfontosságú szervekbe, szövetekbe és sejtekbe történő továbbításához elérhető. A kapott állapotot hemolitikus vérszegénységnek nevezik, és jelentős egészségügyi következményekkel járhat.
A hemolitikus vérszegénység tünetei a következők:
- sárgaság (a bőr sárgása)
- lép megnövekedése (a lép elsődleges feladata a vér szűrése, valamint a régi és sérült vörösvértestek megsemmisítése)
- vérszegénység (egészséges vörösvértestek hiánya)
- sápadt bőr
- fáradtság
Ennek és más diagnosztikai tesztek eredményeinek alapján orvosa meghatározhatja, hogy van-e piruvát kinázhiánya.
Miért rendelik el a piruvát-kináz-tesztet?
A piruvát-kináz-hiány egy autoszomálisan recesszív genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy minden szülő hordozza a betegség hibás génjét. Bár a gén egyik szülőben sem expresszálódik (ami azt jelenti, hogy egyiküknek sem sem rendelkezik piruvát-kináz-hiány), a recesszív tulajdonságnak 1: 4 esélye van arra, hogy a szülőkkel együtt járó gyermekekben mindenkiben megjelenhessen.
A piruvát-kináz-hiány génjével született gyermekeket a piruvát-kináz-teszttel teszteljük a rendellenesség szempontjából. Orvosa elrendelheti a tesztet is a piruvát-kináz-hiány tüneteinek azonosítása céljából. A fizikai vizsgálatról, a piruvát kináz tesztből és más vérvizsgálatokból összegyűjtött adatok segítenek megerősíteni a diagnózist.
Hogyan kezelik a tesztet?
A piruvát kináz tesztre való felkészüléshez nem kell semmiféle lépést tennie. A tesztet azonban gyakran adják kisgyermekeknek, így a szülők esetleg szeretnének beszélni a gyerekeikkel arról, hogy a teszt hogyan fog viselkedni. Bemutathatja a babán végzett tesztet, hogy segítsen csökkenteni gyermeke szorongását.
A piruvát-kináz-tesztet a normál vérvétel során vett vérről kell elvégezni. Az egészségügyi szolgáltató vért vesz a karjáról vagy kezéből egy kis tűvel vagy pengével, az úgynevezett lancettel.
A vér egy csőbe gyűlik össze, és laboratóriumba kerül elemzésre. Orvosa tájékoztatást nyújt Önnek az eredményekről és azok jelentéséről.
Melyek a teszt kockázata?
A piruvát kináz tesztben részt vevő betegek némi kellemetlenséget tapasztalhatnak a vérvétel során. Előfordulhat, hogy az injekció beadásának helyén fájdalom van a tűbotokkal. Ezután a betegek fájdalmat, véraláfutást vagy lüktetést tapasztalhatnak az injekció beadásának helyén.
A teszt kockázata minimális. A vérvétel lehetséges kockázata a következő:
- a minta beszerzésének nehézségei, többszörös tűpálcákat eredményezve
- túlzott vérzés a tű helyén
- ájulás következtében ájulás
- a vér felhalmozódása a bőr alatt, amelyet hematómának hívnak
- fertőzés kialakulása, ahol a bőrt a tű eltöri
Az eredmények megértése
A piruvát kináz teszt eredményei a vérmintát elemző laboratórium alapján változnak. A piruvát-kináz-teszt normál értéke tipikusan 179 plusz vagy mínusz 16 egység piruvát-kináz / 100 ml RBC. Az alacsony piruvát-kináz szint a piruvát-kináz-hiány jelenlétére utal.
A piruvát-kináz-hiány nem gyógyítható. Ha diagnosztizálják ezt a betegséget, orvosa különféle kezeléseket javasolhat. Sok esetben a piruvát-kináz-hiányban szenvedő betegeknek vérátömlesztést kell végezniük a sérült vörösvérsejtek helyett. A vérátömlesztés a donor vérének injekciója.
Ha a rendellenesség tünetei súlyosabbak, orvosa javasolhatja a lélektómiát (a lép eltávolítását). A lép eltávolítása segíthet csökkenteni a megsemmisítendő vörösvértestek számát. A rendellenesség tünetei a lép eltávolításával is megmaradhatnak. A jó hír az, hogy a kezelés szinte biztosan csökkenti a tüneteket és javítja az életminőséget.
