Down-szindróma akkor fordul elő, amikor egy csecsemőnek a 21. kromoszóma egy további példánya terhesség alatt fejlődik ki, és ez visszajelző tüneteket eredményez. Ezek a megkülönböztető jelek és tünetek felismerhető arcvonásokat tartalmazhatnak, a fejlődési és intellektuális nehézségek mellett.
Szeretne többet megtudni? Az alábbiakban összeállítottunk néhány tényt és statisztikát a Down-szindrómáról.
Demográfiai
Ossza meg a Pinterest oldalon
Évente mintegy 6000 csecsemő születik Down-szindrómával az Egyesült Államokban
Az Egyesült Államokban született 700 csecsemő közül egy becsült állapotban van.
Az Egészségügyi Világszervezet szerint a Down-szindróma becsült gyakorisága 1 000-ből 1 000-ből 1 100 élő születésből származik.
A Down-szindróma a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség az Egyesült Államokban
Bár a Down-szindróma a leggyakrabban előforduló genetikai kromoszóma-rendellenesség, az állapot minden egyes személyben különbözik.
Néhány embernek enyhe vagy közepes mértékű szellemi és fejlődési problémái vannak, míg másoknak súlyosabb komplikációk lehetnek.
Ugyanez vonatkozik az egészségre, ahol egyes Down-szindrómás emberek egészségesek lehetnek, míg másoknak különféle egészségügyi problémák lehetnek, például szívhibák.
A Down-szindróma három különféle típusa létezik
Noha a betegséget szinguláris szindrómának lehet tekinteni, valójában három különféle típus létezik.
A leggyakoribb a 21. triszomia, vagy a nem diszjunktivitás. Ez az összes eset 95% -át teszi ki.
A másik két típust transzlokációnak és mozaikizmusnak nevezzük. Függetlenül attól, hogy milyen típusú egy ember, mindenkinek, akinek Down-szindrómája van egy extra pár a 21. kromoszómában.
Minden faj csecsemőinek Down-szindróma lehet
A Down-szindróma egyik versenyen nem fordul elő, mint egy másik.
A CDC szerint azonban az Egyesült Államokban a Down-szindrómás fekete vagy afro-amerikai csecsemőknek alacsonyabb esélyük van életük túlélésére első életévük után, mint a betegségben szenvedő fehér csecsemőkre. Az okok nem egyértelműek.
Okoz
Ossza meg a Pinterest oldalon
A Down-szindrómás embereknek extra kromoszómája van
Egy tipikus sejtmag 23 párt tartalmaz kromoszómát, vagy 46 teljes kromoszómát tartalmaz. Ezen kromoszómák mindegyike meghatároz valamit rólad, a hajszínétől a szexig.
A Down-kóros betegeknek van egy extra vagy részleges másolata a 21. kromoszómából.
Az anyai életkor az egyetlen bizonyos kockázati tényező a Down-szindróma esetén
A 21-es triszómiát mutató vagy a mozaicizmussal küzdő gyermekek nyolcvan százaléka 35 évesnél fiatalabb anyáknál született. A fiatalabb nők gyakrabban szülnek csecsemőknek, tehát ebben a csoportban magasabb a Down-szindrómás csecsemők száma.
Ugyanakkor a 35 évesnél idősebb anyák nagyobb valószínűséggel születnek egy gyermeket, akiket a betegség érint.
A Nemzeti Down-szindróma-társaság szerint egy 35 éves nőnek kb. 1/350 esélye van arra, hogy gyermeket szedjen Down-szindrómában. Ez az esély fokozatosan növekszik 100-ból 1-re 40 éves korban és körülbelül 1-re 30-ban 45 éves korban.
A Down-szindróma genetikai állapot, de nem örökletes
Sem a 21. sz. Triszómiát, sem a mozaicizmust nem öröklik a szülő. A Down-szindróma esetei egy véletlenszerű sejtosztódási esemény következményei a csecsemő fejlődése során.
De a transzlokációs esetek egyharmada örökletes, és a Down-szindróma összes esetének körülbelül 1% -át teszi ki. Ez azt jelenti, hogy a genetikai anyag, amely Down-kóros szindrómához vezethet, a szülőktől a gyermekig terjed.
Mindkét szülő hordozhatja a transzlokációs Down-szindróma géneket anélkül, hogy a Down-szindróma jeleit vagy tüneteit mutatná.
Azoknak a nőknek, akiknek egy gyermeke volt Down-szindrómával, nagyobb esélyük van arra, hogy újabb gyermeket kapjanak a betegséggel
Ha egy nőnek egy gyermeke van a betegséggel, akkor a szindrómás második gyermekének kockázata 100-ból kb. 1-ig terjedhet 40 éves korig.
A Down-szindróma transzlokációs típusú második gyermekének szülési kockázata 10-15%, ha az anya hordozza a géneket. Ha azonban az apa a hordozó, akkor a kockázat körülbelül 3 százalék.
Down-szindrómával élni
Ossza meg a Pinterest oldalon
A Down-szindrómás embereknek számos különféle komplikációja lehet
A Down-szindrómás csecsemőknél, akiknek szintén veleszületett szívelégtelensége volt, úgy találták, hogy ötször nagyobb valószínűséggel halnak meg az első életévben, mint a Down-szindrómás csecsemőknél, akiknél nem voltak szívhibák.
Hasonlóképpen, a veleszületett szívhiány a 20. életév előtti halál egyik legnagyobb előrejelzője, azonban a szívműtét új fejlesztései segítik a betegségben szenvedő emberek hosszabb életét.
A Down-kóros gyermekekkel összehasonlítva a Down-szindrómás gyermekeknél nagyobb a veszélye annak a szövődménynek, amely hallásvesztést jelenthet - akár 75% -ot is érintheti -, és a szembetegségeket, mint a szürkehályog - akár 60% -ot is.
A Down-szindróma tünetei nem azonosak minden személynél
A Down-szindróma számos különféle jellemzőt okoz, például:
- egy kis termet
- felfelé ferde szemek
- az orr lapos hídja
- rövid nyak
Azonban mindenkinek a tulajdonságai különbözõ fokúak lesznek, és lehet, hogy egyes jellemzõk egyáltalán nem jelennek meg.
A Down-szindrómás emberek dolgozhatnak, de gyakran vannak olyan munkák, amelyek képességeiknek alávetették hatásukat
A 2015. évi egy országos felmérés szerint a Down-szindrómás felnőtteknek csak 57% -a volt foglalkoztatott, és csak 3% volt teljes munkaidőben fizetett alkalmazott.
A válaszadók több mint 25% -a volt önkéntes, majdnem 3% -a volt önálló vállalkozó, 30% -a pedig munkanélküli.
Ezenkívül az emberek legnagyobb százaléka az étteremben vagy az élelmiszeriparban, valamint a portaszolgálatban és a takarításban dolgozott, bár a felnőttek nagy többsége azt jelentette, hogy számítógépet használ.
A Down-szindrómával rendelkezők gondozása
Az Down szindrómával született csecsemők száma, akik első születésnapjuk előtt halnak meg, <
1979-től 2003-ig a Down-szindrómával született személy életkora első éve alatt körülbelül 41 százalékkal csökkent.
Ez azt jelenti, hogy a Down-szindrómával született csecsemőknek csak körülbelül 5% -a hal meg 1 éves korban.
A túlélés átlagéletkora tovább növekszik
A 20. század fordulóján a Down-szindrómás gyermekek ritkán éltek 9 éves koruk felett. Most, a kezelés javulásának köszönhetően, a betegségben szenvedők többsége 60 éves korig él. Néhányan még hosszabb ideig is élhetnek.
A korai beavatkozás létfontosságú
Noha a Down-szindróma nem gyógyítható, a kezelés és az élettudás tanítása messze lehet a gyermek és végül a felnőtt életminőségének javításában.
A kezelési programok gyakran tartalmaznak fizikai, beszéd- és foglalkozási terápiákat, életképességi osztályokat és oktatási lehetőségeket. Számos iskola és alapítvány rendkívül speciális osztályokat és programokat kínál Down-kóros gyermekek és felnőttek számára.
A Down-szindrómás idősebb felnőttek felén memóriavesztés alakul ki
A Down-szindrómás emberek sokkal idősebbek, de öregedésük során nem ritka, hogy gondolkodási és memóriaproblémákat fejlesztenek ki számukra.
A Down-i szindróma szövetség szerint 50 éves korukban a Down-szindrómás emberek kb. Fele bizonyítja a memóriavesztést és az Alzheimer-kórral kapcsolatos egyéb problémákat - például a készségek elvesztését -.
Elvitel
Míg a Down-szindróma továbbra is a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, amellyel a gyermekek születnek az Egyesült Államokban, a jövő számukra fényesebb lesz.
A betegségben szenvedő emberek prosperálnak, élettartama növekszik a kezelések és terápiák javításának köszönhetően.
Ezenkívül a megelőző intézkedések és a betegséggel kapcsolatos komplikációk jobb megértése lehetővé teszi a gondozóknak, oktatóknak és orvosoknak, hogy előre jelezzék és megtervezzék egy hosszabb jövőt.
Jen Thomas újságíró és médiastratégiai székhelyű San Francisco-ban. Amikor nem álmodik új meglátogatási és fényképezési helykről, akkor az Öböl környékén találhatja meg, hogy megrontja vak vak Jack Russell-terrierjét, vagy elveszettnek tűnik, mert ragaszkodik ahhoz, hogy mindenütt járjon. Jen versenyképes Ultimate Frisbee játékos, tisztességes sziklamászó, elveszett futó és törekvő légi előadó.
