Mi a caudális regressziós szindróma?
A caudal regressziós szindróma ritka veleszületett rendellenesség. Becslések szerint minden 100 000 újszülöttnél 1–2,5 születik ezzel a betegséggel.
Ez akkor fordul elő, amikor az alsó gerinc nem alakul ki teljesen a születés előtt. Az alsó gerinc a „farok” felének része. Ez a terület a gerinc és a csontok azon részeit tartalmazza, amelyek a csípőt, a lábakat, a farokcsontot és az alsó test számos fontos szervét alkotják.
Ezt a feltételt néha sacral agenesisnek hívják, mivel a sacrum, egy háromszög alakú csont, amely a gerincét a medencével köti, csak részben fejlődik ki, vagy egyáltalán nem alakul ki.
Olvassa tovább, hogy többet megtudjon arról, hogy miért történhet ez, milyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre, és mire számíthat rövid és hosszú távon.
Mi okozza ezt az állapotot, és ki van a veszélyben?
A caudalis regressziós szindróma pontos oka nem mindig egyértelmű. Néhány kutatás azt sugallja, hogy a cukorbetegség vagy a terhesség ideje alatt az étrendben nem elegendő folsav elérése növeli annak esélyét, hogy gyermeke caudális régiója nem alakul ki teljesen. A szindróma gyakorisága sokkal magasabb azoknál a csecsemőknél, akik cukorbetegeknek szülnek, különösen akkor, ha a cukorbetegség rosszul szabályozott. Mivel azonban olyan csecsemőknél is előfordul, akiknek anyja nem rendelkezik cukorbetegséggel, más genetikai és környezeti tényezők is bevonhatók.
Hogyan diagnosztizálják ezt az állapotot?
A caudalis regressziós szindróma első jelei általában a terhesség negyedik és hetedik hete között jelentkeznek. A legtöbb esetben az állapot az első trimeszter végén diagnosztizálható.
Ha cukorbetege van - vagy ha terhesség alatt terhességbeli cukorbetegség alakult ki - orvosa ultrahangvizsgálatot végezhet ezen állapot jeleinek felkutatására. Ellenkező esetben a rutin ultrahangvizsgálatok megvizsgálják a magzati rendellenességeket.
Ha orvosa gyanú regressziós szindrómára gyanakszik, a terhesség 22 hete után elvégezhet egy MR-t. Ez lehetővé teszi számukra, hogy még részletesebb képeket látjanak a gyermek alsó testéről. Az MRI a gyermek születése után is használható a diagnózis megerősítéséhez.
Melyek a szindróma különféle típusai?
A diagnózis felállítása után orvosa ultrahang- vagy MRI-tesztet fog végezni annak megállapítására, hogy a betegség milyen súlyos.
Diagnosztizálják a következő típusok egyikét:
- I. típus: A sacrum csak az egyik oldalán vannak rendellenességek, vagy nem alakultak ki. Ezt általában részlegesnek vagy egyoldalúnak nevezik.
- II. Típus: A sacrum mindkét oldalán rendellenességek vannak, vagy nem alakultak ki. Ezt egységesnek vagy kétoldalúnak nevezik.
- III. Típus: A sacrum egyáltalán nem fejlődött ki, és az alsó rész hátuljában a sacrum felett közvetlenül alsó csigolyák egyesültek.
- IV. Típus: A lábszövetek teljesen összeolvadtak.
- V típus: Egy lábszövet-készlet hiányzik.
Az I. és a II. Ezek általában hiányzó csontokkal járnak a sacrum körül. A III. És IV. Típus súlyosabb, és rendellenességeket okozhat az agyban és más testi funkciókban.
Ritka esetekben gyermekének diagnosztizálható lehet V típusú caudális regressziós szindróma. Ez azt jelenti, hogy gyermeke csak a sípcsont és a combcsontok egy részét termesztette, amely két fő csont képezi a lábát. Az V. típust néha szirenoméliának vagy „sellő szindrómának” nevezik, csak egyetlen láb jelenléte miatt.
Hogyan jelenik meg ez a feltétel?
Gyermeke tünetei a diagnosztizált caudalis regressziós szindróma típusától függnek.
Az enyhe esetek nem okozhatnak észrevehető változásokat gyermeke megjelenésében. De súlyos esetekben gyermekének látható különbségei lehetnek a láb és a csípő területén. Például lábaik véglegesen „békszerű” helyzetben hajlíthatók lehetnek.
Egyéb látható jellemzők között szerepelhet:
- gerinc görbülése (skoliozis)
- lapos fenék, amelyek észrevehetően tompultak
- lábak éles szögben felfelé hajlítva (calcaneovalgus)
- dongaláb
- perforálatlan végbélnyílás
- a pénisz kinyílása az alsó oldalon, a csúcs helyett (hypospadias)
- a here nem csökken
- nincs nemi szerv (nemi agenesis)
Gyermeke a következő belső komplikációkkal is járhat:
- rendellenesen kialakult vagy hiányzó vese (vese agenesis)
- vesék, amelyek együtt nőnek fel (patkóvese)
- a hólyag idegkárosodása (neurogenikus hólyag)
- hólyag, amely a hason kívül helyezkedik el (hólyag kihúzódás)
- hiányosan nyitja meg a vastagbél vagy vastagbél, amely rendellenesen fekszik a bélben
- bél, amely áthatol az ágyék gyenge területein (királyi sérv)
- hüvely és végbél, amelyek össze vannak kötve
Ezek a jellemzők olyan tünetekhez vezethetnek, mint például:
- érzés hiánya a lábadban
- székrekedés
- vizelettartási nehézség
- széklet inkontinencia
Milyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre?
A kezelés attól függ, hogy a gyermekének milyen súlyos tünetei vannak.
Bizonyos esetekben gyermekének csak speciális cipőre, lábtartóra vagy mankóra lehet szüksége, hogy segítsenek nekik járni és mozogni. A fizikoterápia segíthet gyermekének erősségének felépítésében az alsó testében, és megszerezheti a mozgásuk irányítását.
Ha gyermeke lábai nem fejlődtek ki, akkor képesek lesznek járni mesterséges vagy protetikai lábakkal.
Ha gyermekének nehézségei vannak a húgyhólyag ellenőrzésében, akkor szükség lehet egy katéterre a vizeletének ürítéséhez. Ha gyermekének végtelenített végbélnyílása van, szüksége lehet műtétre, hogy megnyissa a lyukot a bélben, és a széklet a testén kívül egy zsákba kerüljön.
A műtét elvégezhető bizonyos tünetek, például a hólyag kihúzódása és a szemüreg sérvének kezelésére is. Ezeknek a tüneteknek a kezelésére végzett műtét általában teljesen megoldódik.
Mi a kilátás?
Gyermeke kilátása a tünetek súlyosságától függ. Orvosa a legjobb forrás a gyermeke egyéni diagnózisáról és a várható szövődményekről.
Könnyű esetekben gyermeke aktív és egészséges életet folytathat. Idővel speciális cipőket, nadrágtartókat vagy protéziseket használhatnak testtömegük támogatására és mozgásuk elősegítésére.
Súlyos esetekben a szív, az emésztőrendszer vagy a vese rendszerének szövődményei befolyásolhatják gyermeke várható élettartamát. Orvosa további információkkal szolgálhat arról, hogy mi várható el a szülés után, és megvitathatja lehetőségeit a továbblépésről.
