Down-szindróma: Okai, Típusai és Tünetei

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

Mi a Down-szindróma?

A Down-szindróma (néha Down-szindróma) olyan állapot, amelyben a gyermek 21. kromoszómájuk egy további példányával születik - ebből következően a másik neve, a trisómia 21. Ez fizikai és mentális fejlődési késéseket és fogyatékosságot okoz.

Sok fogyatékosság egész életen át tartó életkorú, és lerövidítheti a várható élettartamot. A Down-szindrómás emberek azonban egészségesek és teljes testeket élhetnek. A közelmúltbeli orvosi fejlesztések, valamint a Down-kóros emberek és családjaik kulturális és intézményi támogatása számos lehetőséget kínál e betegség kihívásainak leküzdésére.

Mi okozza a Down-szindrómát?

A szaporodás minden esetben mindkét szülő átadja génjeit gyermekeinek. Ezeket a géneket a kromoszómák hordozzák. Amikor a baba sejtjei fejlődnek, feltételezhető, hogy minden sejt 23 kromoszómapárt kap, összesen 46 kromoszóma számára. A kromoszómák fele az anyától, a fele az apától származik.

Down-kóros gyermekeknél az egyik kromoszóma nem különül el megfelelően. A csecsemő kettő helyett a 21. kromoszóma három, vagy egy részleges másolatát kapja. Ez az extra kromoszóma problémákat okoz az agy és a fizikai tulajdonságok fejlődésével.

A Nemzeti Down-szindróma-társaság (NDSS) szerint az Egyesült Államokban 700 gyermekből kb. 1 születik Down-szindrómával. Ez a leggyakoribb genetikai rendellenesség az Egyesült Államokban.

A Down-szindróma típusai

A Down-szindróma három típusa létezik:

21. triszómia

A 21. triszómia azt jelenti, hogy minden sejtben található a 21. kromoszóma további példánya. Ez a Down-szindróma leggyakoribb formája.

mozaicizmus

Mozaicizmus akkor fordul elő, amikor egy gyermek extra kromoszómával születik néhány, de nem az összes sejtükben. A mozaik-Down-szindrómában szenvedő emberek kevesebb tünetet mutatnak, mint a 21. trisózisú betegek.

transzlokáció

Az ilyen típusú Down-szindróma esetén a gyermekeknek csak a 21. kromoszóma egy része van. Összesen 46 kromoszóma található. Azonban egyikükhöz további darab 21-es kromoszóma van csatlakoztatva.

Gyerekemnek Down-szindróma lesz?

Bizonyos szülőknek nagyobb esélyük van Down-szindrómás gyermek szülésére. A Betegség és Megelőzés Központja szerint a 35 éves és annál idősebb anyák nagyobb valószínűséggel születnek Down-szindrómás gyermeket, mint a fiatalabb anyák. Minél idősebb az anya, annál nagyobb a valószínűsége.

A kutatások azt mutatják, hogy az apai kornak is van hatása. Az egyik 2003-as tanulmány megállapította, hogy a 40 év felettieknek kétszer esélyük van Down-szindrómás gyermeket szülni.

Egyéb szülők, akik nagyobb valószínűséggel szenvednek Down-szindrómás gyermeket, a következők:

emberek, akiknek családi kórtörténetében Down-szindróma szerepel
emberek, akik hordozzák a genetikai transzlokációt

Fontos megjegyezni, hogy ezen tényezők egyike sem jelenti azt, hogy minden bizonnyal gyermeke lesz Down-szindrómában. Statisztikailag és nagy népesség körében azonban növelhetik az esélyét.

Melyek a Down-szindróma tünetei?

Bár a Down-szindrómás csecsemő hordozásának valószínűsége megbecsülhető a terhesség alatt végzett szűrés során, a Down-szindrómával rendelkező gyermek hordozásának tüneteit nem fogja megtapasztalni.

Születéskor a Down-szindrómás csecsemőknek általában vannak bizonyos jellemző jelei, ideértve:

lapos arcvonások
kicsi fej és fülek
rövid nyak
duzzadó nyelv
felfelé ferde szemek
atipikus alakú fülek
gyenge izomtónus

A Down-szindrómás csecsemő átlagban születhet, de lassabban fejlődik ki, mint egy állapot nélküli gyermek.

A Down-szindrómás emberek általában bizonyos fokú fejlődési fogyatékossággal rendelkeznek, de ez gyakran enyhe vagy közepes mértékű. A mentális és társadalmi fejlődés késése azt jelentheti, hogy a gyermeknek:

impulzív viselkedés
rossz ítélet
rövid figyelemtartam
lassú tanulási képességek

Az orvosi szövődmények gyakran kísérik a Down-szindrómát. Ezek magukban foglalhatják:

veleszületett szívhibák
halláskárosodás
rossz látás
szürkehályog (homályos szem)
csípőproblémák, például diszlokációk
leukémia
krónikus székrekedés
alvási apnoe (megszakított légzés alvás közben)
demencia (gondolati és memóriaproblémák)
hypothyreosis (alacsony pajzsmirigy működés)
elhízottság
későn a fogak növekedése, rágásproblémákat okozva
Az Alzheimer-kór későbbi életében

A Down-szindrómás emberek is hajlamosabbak a fertőzésre. Küzdenek légzőszervi, húgyúti és bőrfertőzésekkel.

A Down-szindróma szűrése terhesség alatt

A Down-szindróma szűrését a prenatális gondozás rutin részeként kínálják az Egyesült Államokban. Ha 35 évesnél idősebb nő vagy, és a csecsemő apja 40 év felett van, vagy ha a családban előfordult Down-szindróma, érdemes értékelést szereznie.

Első trimeszter

Az ultrahangvizsgálat és a vérvizsgálat megvizsgálhatja a Down-szindrómát a magzatán. Ezeknél a teszteknél nagyobb a téves pozitív arány, mint a későbbi terhességi szakaszokban végzett teszteknél. Ha az eredmények nem normálisak, orvosa a terhesség 15. hetét követően amniocentesist követhet nyomon.

Második trimeszter

Az ultrahang és négyszeres marker képernyő (QMS) teszt segíthet azonosítani a Down-szindrómát és az agy és a gerincvelő egyéb hibáit. Ezt a tesztet a terhesség 15-20 hetében végezzük.

Ha ezen tesztek bármelyike nem normális, akkor nagy a születési rendellenességek kockázata.

További prenatális tesztek

Orvosa további vizsgálatokat rendelhet a Down-szindróma kimutatására a babájában. Ezek magukban foglalhatják:

Amniocentesis. Orvosa vett mintát amniotikus folyadékból, hogy megvizsgálja a baba kromoszómáinak számát. A tesztet általában 15 hét elteltével végzik el.
Korion villus mintavétel (CVS). Orvosa a magzat kromoszómáinak elemzésére kiveszi a sejteket a placentából. Ezt a tesztet a terhesség 9. és 14. hete végezzük. Ez növeli a vetélés kockázatát, de a Mayo Clinic szerint csak kevesebb, mint 1 százalékkal.
Perkután köldökvér-minta (PUBS vagy kordocentezis). Orvosa vért fog venni a köldökzsinórból, és megvizsgálja azt kromoszómahibák szempontjából. A terhesség 18. hete után történik. Nagyobb a vetélés kockázata, ezért csak akkor hajtják végre, ha az összes többi vizsgálat bizonytalan.

Néhány nő az abortusz kockázata miatt úgy dönt, hogy nem vesz részt ezeken a teszteken. Inkább inkább egy Down-szindrómás gyermeket szülnek, mint elveszítik a terhességet.

Vizsgálatok születéskor

Születésekor orvosa:

végezzen gyermekének fizikai vizsgálatát
rendeljen vérvizsgálatot, melynek neve kariotípus a Down-szindróma megerősítésére

Down-szindróma kezelése

A Down-szindróma nem gyógyítható, de számos támogatási és oktatási program létezik, amelyek mind a betegségben szenvedőknek, mind pedig a családjuknak segítenek. Az NDSS csak egy hely, ahol országszerte kereshetnek programokat.

A rendelkezésre álló programok csecsemőkorban történő beavatkozással kezdődnek. A szövetségi törvény előírja, hogy az államok terápiás programokat biztosítsanak a képesített családok számára. Ezekben a programokban a speciális oktatók és terapeuták segítenek gyermekének a következők megtanulásában:

szenzoros készségek
szociális készségek
önsegítő készségek
motoros készségek
nyelv és kognitív képességek

A Down-kóros gyermekek gyakran megfelelnek az életkorhoz kapcsolódó mérföldköveknek. Lehet, hogy lassabban tanulnak, mint más gyermekek.

Az iskola a Down-szindrómás gyermek életének fontos része, függetlenül a szellemi képességektől. Az állami és a magániskolák integrált osztálytermekkel és speciális oktatási lehetőségekkel támogatják a Down-szindróma embereit és családjait. Az iskolázás lehetővé teszi az értékes szocializációt, és segít a Down-szindrómás hallgatóknak fontos életkészségek felépítésében.

Down-szindrómával élni

A Down-szindrómás emberek élettartama drámaian javult az utóbbi évtizedekben. 1960-ban egy Down-szindrómával született baba gyakran nem látta a 10. születésnapját. Manapság a Down-szindrómás emberek várható élettartama átlagosan 50-60 év volt.

Ha Down-kóros gyermeket nevel, szoros kapcsolatra van szüksége az egészségügyi szakemberekkel, akik megértik a betegség egyedi kihívásait. A nagyobb aggodalmak mellett - mint például a szívhibák és a leukémia - a Down-szindrómás embereket esetleg védeni kell a gyakori fertőzésektől, például a megfázástól.

A Down-szindrómás emberek hosszabb ideig élnek, és gazdagabb életet élnek, mint valaha. Bár gyakran egyedi kihívásokkal kell szembenézniük, ők képesek leküzdeni ezeket az akadályokat is, és boldogulni tudnak. A tapasztalt szakemberek erős támogatási hálózatának kiépítése, valamint a család és a barátok megértése elengedhetetlen a Down-szindrómás emberek és családjuk sikeréhez.

Nézze meg a National Down-szindróma társaságot és a Down-szindróma Országos Egyesületét segítségért és támogatásért.