Mi a trismus-pseudocamptodactyly szindróma?
A Trismus-pseudocamptodactyly szindróma (TPS) egy ritka izomzavar, amely a száját, a kezét és a lábát érinti. A szindrómát holland-Kennedy szindrómának és Hecht-szindrómának is nevezik. Tudjon meg többet erről a szindrómáról.
Melyek a TPS tünetei?
A TPS tünetei személyenként változnak. Rövidített izmokat és ingokat okoz. A leggyakoribb tünet a száj korlátozott mozgékonysága, ami rágásproblémákat okozhat. Egyéb tünetek lehetnek:
- a karok vagy a lábak korlátozott mozgása
- összeszorított ököllel
- egy klub lábát
- a lábak és a kéz rendellenességei
Mi okozza a TPS-t?
A TPS örökletes betegség. A MYH8 gén mutációja TPS-t okoz. Autoszomális domináns. Ez azt jelenti, hogy egy ember csak egy szülőtől örökölheti a rendellenes gént. Ennek az állapotnak az egyetlen ismert kockázati tényezője a TPS családi anamnézise.
Hogyan diagnosztizálják a TPS-t?
Az orvos általában születéskor diagnosztizálja a TPS-t. Teljes fizikai vizsgálatot igényel. Az orvos megvizsgálja a család kórtörténetét is, mivel a TPS öröklött szindróma. A TPS tünetei már csecsemőkorban megjelennek.
Hogyan kezelik a TPS-t?
A TPS nem gyógyítható. Szükség lehet azonban műtétre a TPS egyes tüneteinek enyhítésére. Az orvosok gyakran javasolnak fizikai és foglalkozási terápiát olyan TPS-s betegek számára is, akik nehezen járnak, vagy ügyességgel küzdenek.
