Miklós (sarlósejtes Betegség)

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

Nicholas-nak röviddel születése után diagnosztizálták sarlósejtes betegséget. Csecsemőként kéz-láb szindrómában szenvedett ("Sokat sírt és sikoltott a keze és lába fájdalma miatt" - emlékszik anyja, Bridget), és az epehólyagát és lépét 5 éves korában vetette ki. Penicillin, hydroxyurea és más gyógyszerek segítettek neki és családjának a betegség és a súlyos fájdalom-krízisek kezelésében, amelyek kórházi ápolást eredményezhetnek. Jelenleg 15 éves és tiszteletbeli diák az iskolában, Nicholas élvezi a "hangulatot", zenét hallgatni, videojátékokat játszani, birkózni és brazil jujitsut tanulni.

Nicholas kb. Három évvel ezelőtt vett részt az első klinikai vizsgálatában. Vizsgálta a testmozgás és a sarlósejt-betegség kapcsolatát.

"A kórház egyik hematológusánál észrevettük, hogy Nicholas aktív sarlósejtes beteg" - emlékszik vissza Bridget. "Sportol, és a hidroxi-karbamiddal együtt nincs annyira a kórházban, mint régen. Tehát megkérdezték tőlünk, hogy készítsünk-e egy tanulmányt a légzésének ellenőrzésére. Megkérdeztem, vannak-e negatívok? És egyetlen negatív lenne, ha kimerülne, tudod. Tehát megkérdeztem Nicholas-tól, hogy rendben van-e, és azt válaszolta: igen. És mi részt vettünk benne. Bármi is segíthet nekik többet megtudni a betegségről, mindannyian értünk."

Noha a tanulmány célja nem volt a résztvevők egészségének azonnali javítása, az anya és a fia egyaránt elégedettek voltak a részvételükkel és a betegségről szóló tudományos ismeretek elősegítésének lehetőségével.

"A vizsgálatokban való részvétel úgy gondolom, hogy ez segít az orvosoknak többet megtudni a betegségről, és tudod, több gyógyszerrel állnak elő, és csak segítenek mindenkinek, aki rendelkezik ezzel" - mondja Nicholas. "Tehát a családjuk és ők nem lesznek fájdalomválságban vagy kórházban annyira."

Miután a család pozitív tapasztalattal rendelkezik a vizsgálatban, Nicholas 2010-ben részt vett egy második klinikai vizsgálatban. Ez a sarlósejtes betegségben szenvedő tinédzserek tüdőfunkcióját vizsgálta.

"Helyhez kötött kerékpáron lovagolt monitorokkal lovagolt" - mondja Bridget. "És azt akarták, hogy gyorsan gyorsuljon, majd lelassuljon. És gyorsan menjen tovább. És lélegzzen be egy csőbe. És akkor elvitték a vérét, hogy teszteljen. Az egészsége nem javult, csak látni kellett, hogy egy sarlósejtes személy, aki aktív, tudod, milyen volt a tüdőműködésük."

Az első kísérlethez hasonlóan a részvétel nem Nicholas számára volt a haszna, hanem az, hogy segítsen az orvosoknak és a kutatóknak többet megtudni a sarlósejtes betegségről.

Nicholas azt mondja: "Remélem, hogy az orvosok mindent kitalálnak a sarlósejtekkel kapcsolatban, mert ez csak a sarlósejtes betegeknek és családtagjaiknak segít, tudod, nem annyira a kórházban. Ha képes lenne megtenni azt, amit többet tudnak, rendszeres életet él, és rendszeres menetrendjével folytatja ahelyett, hogy időt kellene szednie a kórházba való eljutáshoz, és tudod, hogy át kell menni a fájdalom egész folyamatán, hasonló dolgokon."

Bridget és Nicholas nyitottak maradnak a több klinikai vizsgálatban való részvételre, miközben megvizsgálják, mi a családjuk szempontjából.

"Úgy gondolom, hogy más embereknek meg kell csinálniuk [részt kell venniük a klinikai kutatásban], mindaddig, amíg nem érezzék negatív eredményt" - mondja. "Úgy értem, miért nem? Ha ez segít a hematológusoknak a sarlósejtek másféle felismerésében, mindannyian értem vagyok. Mindannyian értünk. Azt akarjuk, hogy minél többet tudjanak a sarlósejtekről..”

Az NIH Clinical Trials és Ön engedélyével reprodukálható. Az NIH nem támogatja és nem javasolja az Healthline által itt ismertetett vagy kínált termékeket, szolgáltatásokat vagy információkat. Az oldalt utoljára felülvizsgálták 2017. október 20-án.