A transztiretin amiloidózis (ATTR) egy olyan állapot, amelyben az amiloid nevű protein lerakódik a szívében, valamint az idegeiben és más szerveiben. Transztiretin amiloid kardiomiopátiának (ATTR-CM) nevezett szívbetegséghez vezethet.
A transztiretin az amiloid fehérjék azon speciális típusa, amely a szívében lerakódik, ha ATTR-CM-je van. Általában az A-vitamint és a pajzsmirigy hormonot hordozza az egész testben.
A transztiretin amiloidózisnak két típusa létezik: vad típusú és örökletes.
A vad típusú ATTR-t (seniil amyloidosis néven is ismert) nem genetikai mutáció okozza. A lerakódott protein nem-mutált formájában van.
Az örökletes ATTR-ben a fehérje rosszul képződött (félrehajtva). Ezután összerakódik, és valószínűbb, hogy a test szöveteibe kerül.
Milyen tünetei vannak az ATTR-CM-nek?
Szívének bal kamra pumpál vért a testén. Az ATTR-CM befolyásolhatja a szív ezen kamra falait.
Az amiloid lerakódások merevítik a falakat, így nem tudnak pihenni vagy megszorulni.
Ez azt jelenti, hogy a szíved nem képes hatékonyan kitölteni (csökkent diasztolés funkció) vérrel vagy pumpálni a vért a testén keresztül (csökkent szisztolés funkció). Ezt korlátozó kardiomiopátiának nevezik, amely egyfajta szívelégtelenség.
Az ilyen típusú szívelégtelenség tünetei a következők:
- légszomj (légszomj), különösen fekve vagy fárasztással
- duzzanat a lábakban (perifériás ödéma)
- mellkasi fájdalom
- szabálytalan pulzus (aritmia)
- szívdobogás
- fáradtság
- megnagyobbodott máj és lép (hepatosplenomegalia)
- folyadék a hasban (ascites)
- rossz étvágy
- szédülés, különösen álló helyzetben
- ájulás (sípcsont)
Az egyedüli tünet, amely néha előfordul, a magas vérnyomás, amely lassan javul. Ez azért fordul elő, mert mivel a szíved kevésbé lesz hatékony, nem tud elég erősen pumpálni, hogy magas vérnyomása legyen.
Egyéb tünetek, amelyek a szíve mellett a test más részein található amiloid lerakódásokból származhatnak:
- carpalis alagút szindróma
- égés és zsibbadás a karokban és a lábakban (perifériás neuropathia)
- hátfájás a gerinc stenosisából
Mi okozza az ATTR-CM-t?
Kétféle típusú ATTR létezik, és mindegyiknek egyedi oka van.
Örökletes (családi) ATTR
Ebben a típusban a transztiretin genetikai mutáció következtében hibásan fordul el. A szülőktől a gyermekekig átjuttatható a génekön keresztül.
A tünetek általában az 50-es évektől kezdődnek, de már a 20-as évektől kezdődhetnek.
Vad típusú ATTR
A fehérjék félrehúzódása gyakori előfordulás. A szervezet rendelkezik mechanizmusokkal ezeknek a fehérjéknek a eltávolításához, még mielőtt problémákat okoznának.
Az életkor előrehaladtával ezek a mechanizmusok kevésbé lesznek hatékonyak, és a hibásan hajtogatott fehérjék összerakódhatnak és lerakódásokat képezhetnek. Ez történik a vad típusú ATTR-ben.
A vad típusú ATTR nem genetikai mutáció, ezért nem továbbadható a génekön.
A tünetek általában a 60-as vagy 70-es években kezdődnek.
Hogyan diagnosztizálják az ATTR-CM-t?
A diagnosztizálás nehéz lehet, mivel a tünetek ugyanazok, mint a többi típusú szívelégtelenségnél. A diagnosztizáláshoz általánosan használt tesztek a következők:
- elektrokardiogram annak meghatározására, hogy a szívfalak vastag-e a lerakódásoktól (általában az elektromos feszültség alacsonyabb)
- echokardiogram vastag falak keresésére és a szívműködés felmérésére, valamint rendellenes relaxációs minták vagy megnövekedett szívnyomás jelek keresésére
- szív-MRI, hogy megvizsgálják az amiloidot a szív falában
- szívizom biopszia amiloid lerakódások keresésére mikroszkóp alatt
- genetikai vizsgálatok örökletes ATTR-t keresnek
Hogyan kezelik az ATTR-CM-t?
A transztiretinet főként a máj termelte. Ezért az örökletes ATTR-CM-t májátültetéssel kezelik, amikor lehetséges. Mivel a betegség diagnosztizálásakor a szív gyakran visszafordíthatatlanul károsodik, a szívátültetést általában ugyanabban az időben végzik el.
2019-ben az Élelmiszer- és Gyógyszerügynökség (FDA) két gyógyszert hagyott jóvá az ATTR_CM kezelésére: tafamidis meglumine (Vyndaqel) és tafamidis (Vyndamax) kapszulákat.
A kardiomiopátia néhány tünete diuretikumokkal kezelhető, hogy eltávolítsák a felesleges folyadékot.
Más, általában a szívelégtelenség kezelésére szolgáló gyógyszerek, például a béta-blokkolók és a digoxin (Lanoxin) ebben az állapotban ártalmasak lehetnek, ezért nem szabad rutinszerűen alkalmazni őket.
Melyek a kockázati tényezők?
Az örökletes ATTR-CM kockázati tényezői a következők:
- a betegség családi története
- férfi nem
- 50 év felett
- Afrikai származású
A vad típusú ATTR-CM kockázati tényezői a következők:
- 65 év felett
- férfi nem
Mi a kilátás, ha van ATTR-CM?
Máj- és szívátültetés nélkül az ATTR-CM idővel romlik. Az ATTR-CM-vel rendelkezők átlagosan a diagnózis után 2,5–4 évig élnek.
A betegség növekvő hatással lehet az életminőségre, de a tünetek gyógyszeres kezelése jelentősen segíthet.
Alsó vonal
Az ATTR-CM-et genetikai mutáció okozza, vagy korfüggő. Ez szívelégtelenség tüneteihez vezet.
A diagnosztizálás nehéz, mivel hasonlít más típusú szívelégtelenséghez. Az idő múlásával fokozatosan rosszabbodik, de máj- és szívátültetéssel és gyógyszeres kezeléssel kezelhető a tünetek kezelésére.
Ha az ATTR-CM korábban felsorolt bármely tünetét észleli, keresse fel orvosát.
