Mit Kell Tudni A Transztiretin Amyloid Kardiomiopátiaról?

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

A transztiretin amiloidózis (ATTR) egy olyan állapot, amelyben az amiloid nevű protein lerakódik a szívében, valamint az idegeiben és más szerveiben. Transztiretin amiloid kardiomiopátiának (ATTR-CM) nevezett szívbetegséghez vezethet.

A transztiretin az amiloid fehérjék azon speciális típusa, amely a szívében lerakódik, ha ATTR-CM-je van. Általában az A-vitamint és a pajzsmirigy hormonot hordozza az egész testben.

A transztiretin amiloidózisnak két típusa létezik: vad típusú és örökletes.

A vad típusú ATTR-t (seniil amyloidosis néven is ismert) nem genetikai mutáció okozza. A lerakódott protein nem-mutált formájában van.

Az örökletes ATTR-ben a fehérje rosszul képződött (félrehajtva). Ezután összerakódik, és valószínűbb, hogy a test szöveteibe kerül.

Milyen tünetei vannak az ATTR-CM-nek?

Szívének bal kamra pumpál vért a testén. Az ATTR-CM befolyásolhatja a szív ezen kamra falait.

Az amiloid lerakódások merevítik a falakat, így nem tudnak pihenni vagy megszorulni.

Ez azt jelenti, hogy a szíved nem képes hatékonyan kitölteni (csökkent diasztolés funkció) vérrel vagy pumpálni a vért a testén keresztül (csökkent szisztolés funkció). Ezt korlátozó kardiomiopátiának nevezik, amely egyfajta szívelégtelenség.

Az ilyen típusú szívelégtelenség tünetei a következők:

• légszomj (légszomj), különösen fekve vagy fárasztással
• duzzanat a lábakban (perifériás ödéma)
• mellkasi fájdalom
• szabálytalan pulzus (aritmia)
• szívdobogás
• fáradtság
• megnagyobbodott máj és lép (hepatosplenomegalia)
• folyadék a hasban (ascites)
• rossz étvágy
• szédülés, különösen álló helyzetben
• ájulás (sípcsont)

Az egyedüli tünet, amely néha előfordul, a magas vérnyomás, amely lassan javul. Ez azért fordul elő, mert mivel a szíved kevésbé lesz hatékony, nem tud elég erősen pumpálni, hogy magas vérnyomása legyen.

Egyéb tünetek, amelyek a szíve mellett a test más részein található amiloid lerakódásokból származhatnak:

• carpalis alagút szindróma
• égés és zsibbadás a karokban és a lábakban (perifériás neuropathia)
• hátfájás a gerinc stenosisából

Mi okozza az ATTR-CM-t?

Kétféle típusú ATTR létezik, és mindegyiknek egyedi oka van.

Örökletes (családi) ATTR

Ebben a típusban a transztiretin genetikai mutáció következtében hibásan fordul el. A szülőktől a gyermekekig átjuttatható a génekön keresztül.

A tünetek általában az 50-es évektől kezdődnek, de már a 20-as évektől kezdődhetnek.

Vad típusú ATTR

A fehérjék félrehúzódása gyakori előfordulás. A szervezet rendelkezik mechanizmusokkal ezeknek a fehérjéknek a eltávolításához, még mielőtt problémákat okoznának.

Az életkor előrehaladtával ezek a mechanizmusok kevésbé lesznek hatékonyak, és a hibásan hajtogatott fehérjék összerakódhatnak és lerakódásokat képezhetnek. Ez történik a vad típusú ATTR-ben.

A vad típusú ATTR nem genetikai mutáció, ezért nem továbbadható a génekön.

A tünetek általában a 60-as vagy 70-es években kezdődnek.

Hogyan diagnosztizálják az ATTR-CM-t?

A diagnosztizálás nehéz lehet, mivel a tünetek ugyanazok, mint a többi típusú szívelégtelenségnél. A diagnosztizáláshoz általánosan használt tesztek a következők:

• elektrokardiogram annak meghatározására, hogy a szívfalak vastag-e a lerakódásoktól (általában az elektromos feszültség alacsonyabb)
• echokardiogram vastag falak keresésére és a szívműködés felmérésére, valamint rendellenes relaxációs minták vagy megnövekedett szívnyomás jelek keresésére
• szív-MRI, hogy megvizsgálják az amiloidot a szív falában
• szívizom biopszia amiloid lerakódások keresésére mikroszkóp alatt
• genetikai vizsgálatok örökletes ATTR-t keresnek

Hogyan kezelik az ATTR-CM-t?

A transztiretinet főként a máj termelte. Ezért az örökletes ATTR-CM-t májátültetéssel kezelik, amikor lehetséges. Mivel a betegség diagnosztizálásakor a szív gyakran visszafordíthatatlanul károsodik, a szívátültetést általában ugyanabban az időben végzik el.

2019-ben az Élelmiszer- és Gyógyszerügynökség (FDA) két gyógyszert hagyott jóvá az ATTR_CM kezelésére: tafamidis meglumine (Vyndaqel) és tafamidis (Vyndamax) kapszulákat.

A kardiomiopátia néhány tünete diuretikumokkal kezelhető, hogy eltávolítsák a felesleges folyadékot.

Más, általában a szívelégtelenség kezelésére szolgáló gyógyszerek, például a béta-blokkolók és a digoxin (Lanoxin) ebben az állapotban ártalmasak lehetnek, ezért nem szabad rutinszerűen alkalmazni őket.

Melyek a kockázati tényezők?

Az örökletes ATTR-CM kockázati tényezői a következők:

• a betegség családi története
• férfi nem
• 50 év felett
• Afrikai származású

A vad típusú ATTR-CM kockázati tényezői a következők:

• 65 év felett
• férfi nem

Mi a kilátás, ha van ATTR-CM?

Máj- és szívátültetés nélkül az ATTR-CM idővel romlik. Az ATTR-CM-vel rendelkezők átlagosan a diagnózis után 2,5–4 évig élnek.

A betegség növekvő hatással lehet az életminőségre, de a tünetek gyógyszeres kezelése jelentősen segíthet.

Alsó vonal

Az ATTR-CM-et genetikai mutáció okozza, vagy korfüggő. Ez szívelégtelenség tüneteihez vezet.

A diagnosztizálás nehéz, mivel hasonlít más típusú szívelégtelenséghez. Az idő múlásával fokozatosan rosszabbodik, de máj- és szívátültetéssel és gyógyszeres kezeléssel kezelhető a tünetek kezelésére.

Ha az ATTR-CM korábban felsorolt bármely tünetét észleli, keresse fel orvosát.