Olyan termékeket tartalmazunk, amelyekről úgy gondoljuk, hogy hasznosak az olvasók számára. Ha az ezen az oldalon található linkeken keresztül vásárol, kevés jutalékot kereshetünk. Itt van a folyamatunk.
A harlequin ichthyosis, amelyet néha Harlequin baby szindrómának vagy veleszületett ichthyosisnak hívnak, egy ritka betegség, amely a bőrt érinti. Ez egy olyan ichtiózis, amely olyan rendellenességek egy csoportjára utal, amelyek az egész testben tartósan száraz, pikkelyes bőrt okoznak.
A Harlequin ichthyosisos újszülött bőrét vastag, gyémánt alakú lemezek borítják, amelyek hasonlítanak a halméretekhez. Az arcon ezek a tányérok megnehezítik a légzést és az étkezést. Ezért kell a Harlequin ichthyosisos újszülötteknek azonnali intenzív kezelést igényelni.
A harlekin-ihtüózis súlyos állapot, ám az orvostudomány fejlődése jelentősen javította az ezzel született csecsemők kilátásait.
Olvassa el tovább, hogy többet megtudjon a Harlequin ichthyosisról, ideértve a kezelési lehetőségeket és a támogatási lehetőségeket is, ha Ön ilyen állapotú gyermek szülője.
Milyen tünetei vannak a Harlequin ichthyosisnak?
A Harlequin ichtiozis tünetei az életkorral változnak, és csecsemőknél általában súlyosabbak.
Újszülötteknél
A Harlequin ichthyosisos csecsemők általában idő előtt szülnek. Ez azt jelenti, hogy más komplikációk kockázata is nagyobb lehet.
A jel, amelyet az emberek általában először észlelnek, kemény, vastag mérleg az egész testben, az arcon is. A bőrt szorosan meghúzzuk, ami a mérlegek repedését és felszakadását okozza.
Ez a megkeményedett bőr számos súlyos problémát okozhat, többek között:
- szemhéjak kifelé fordulnak
- a szemek nem csukódnak be
- Az ajkak szorosan meghúzódtak, nyitva hagyva a száját és megnehezítve az ápolást
- a fülek a fejhez olvadtak
- kicsi, duzzadt kéz és láb
- korlátozott mozgékonyság a karokban és a lábakban
- ápolási nehézségek
- légzési problémák a szoros mellkasi bőr miatt
- fertőzések mély bőrrepedésekben
- kiszáradás
- alacsony testhőmérséklet
- magas nátriumtartalmú vér, az úgynevezett hipernatremia
Idősebb gyermekekben és felnőttekben
A Harlequin ichtioosisban szenvedő gyermekek késleltethetik a fizikai fejlődést. De mentális fejlődésük általában a többi korú gyermekekkel halad meg.
A Harlequin ichthyosisban született gyermeknek egész életében valószínűleg vörös, pikkelyes bőr lesz.
Lehet, hogy:
- ritka vagy vékony haj a fejbőrön lévő mérleg eredményeként
- szokatlan arcvonások a feszített bőr miatt
- csökkent a hallás a fülben felhalmozódott mérleg miatt
- ujjmozgás problémái a feszes bőr miatt
- vastag körmök
- ismétlődő bőrfertőzések
- túlmelegedés az izzadást gátló mérleg miatt
Hogy néz ki?
Az arlequin ichthyosis újszülötteknél másképp néz ki, mint kisgyermekeknél. Az alábbi galéria bemutatja, hogyan jelenik meg mindkét korcsoportban.
Mi okozza a Harlequin ichtioxist?
A arlequin-ihythosis olyan genetikai állapot, amelyet az autoszomális recesszív gének továbbadnak.
Hordozó lehet, anélkül, hogy valóban megbetegedné a betegséget. Például, ha az egyik szülőtől örökölte a gént, akkor hordozó lesz, de nem lesz Harlequin-ihtüózis.
Ha azonban az érintett gént mindkét szülőtől örökölte, akkor a betegség kialakul. Ha mindkét szülő hordozó, 25% esély van arra, hogy gyermeke meg fogja szenvedni. Ez az adat igaz minden terhességre, két szülőhordozóval.
A ritka rendellenességek országos szervezete szerint a Harlequin ichthyosis minden 500 000 ember közül kb.
Ha gyermeke van Harlequin ichthyosisban, fontos emlékezni, hogy semmit sem tehettek volna annak megelőzésére. Hasonlóképpen, a terhesség alatt semmit nem tettél, ami okot okozott az állapotra.
Van valamilyen módon tudni, hogy fuvarozó vagyok?
Ha terhességet tervez, és aggódik az ichtiózis családi kórtörténetében, vegye fontolóra egy genetikai tanácsadóval való együttműködést. Megbeszélhetik a tesztelés lehetséges szükségességét annak meghatározása érdekében, hogy Ön vagy partnere szállítmányozók-e.
Ha már terhes vagy, és aggályai vannak, kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját a prenatális tesztelésről. Általában genetikai teszteket végezhetnek bőr, vér vagy amniotikus folyadék mintáival.
Hogyan diagnosztizálják?
Harlequin ichthyosis általában születéskor diagnosztizálják a megjelenés alapján. Ezt genetikai tesztekkel is megerősíthetjük.
Ezek a tesztek azt is meghatározhatják, hogy ez egy másik típusú ichtioózis. A genetikai tesztek azonban nem nyújtanak információt a betegség súlyosságáról vagy előrejelzéséről.
Hogyan kezelik a Harlequin ichthyosis-t?
A korszerű újszülött létesítményekkel a ma született csecsemők nagyobb eséllyel élnek hosszabb, egészségesebb életet.
A korai, intenzív kezelés elengedhetetlen.
Kezdeti kezelés
A Harlequin-ihtiózissal rendelkező újszülött újszülött intenzív kezelést igényel, amely magában foglalhatja az időt egy magas páratartalmú, fűtött inkubátorban.
A csővezetés segíthet megakadályozni az alultápláltságot és a kiszáradást. A speciális kenés és védelem segíthet a szem egészségének megőrzésében.
Más kezdeti kezelések magukban foglalhatják:
- a retinoidok felhordása a kemény, pikkelyes bőr elmosódásához
- lokális antibiotikumok alkalmazása a fertőzés megelőzésére
- a bőr lefedése kötszerekben a fertőzés megelőzése érdekében
- cső elhelyezése a légutakban a légzés elősegítése érdekében
- kenő szemcsepp vagy védőeszköz használata a szemén
vezetés
A Harlequin ichthyosis nem gyógyítható, így a kezelés a kezdeti kezelés után az egyenlet kritikus részévé válik. És minden a bőrről szól.
A bőr védi a testet a baktériumoktól, vírusoktól és a környezet más káros elemeitől. Segít a testhőmérséklet és a folyadékveszteség szabályozásában.
Ezért olyan fontos a bőr tiszta, nedves és rugalmas tartása, hogy a gyermekek és felnőttek Harlequin-ihtiosisban szenvedjenek. A száraz, feszes bőr repedhet és fertőzésnek kitett lehet.
A maximális haszon érdekében kenőcsöket és hidratálószereket alkalmazzon közvetlenül fürdő vagy zuhany után, miközben a bőr még nedves.
Keressen olyan termékeket, amelyek gazdag hidratálószereket tartalmaznak, mint például:
- alfa-hidroxisavak (AHA-k)
- ceramidok
- koleszterin
- lanolin
- vazelin
Az ihtüózisközösség némelyike az AHA tejsavat tartalmazó AmLactint ajánlja. Mások azt javasolják, hogy adjon hozzá néhány uncia glicerint bármilyen testápolóba, hogy segítse a bőrt hosszabb ideig nedvesen tartani. A tiszta glicerint megtalálhatja néhány gyógyszertárban és online.
Az orális retinoidok segítik a vastag bőrt. Meg kell védenie a bőrt a napégéstől is, és meg kell kerülnie a szélsőséges hőmérsékleteket, amelyek irritálhatják a bőrt.
Ha iskolás korú gyermeke van, feltétlenül tájékoztassa az iskolai ápolót állapotáról és az esetleges kezeléséről, amelyre az iskolai nap folyamán szükség lehet.
Hogyan befolyásolja ez a várható élettartamot?
A múltban ritka volt, hogy a Harlequin-ihtiózissal született csecsemő néhány napot túlélte meg. De a dolgok megváltoznak, nagyrészt az újszülöttek javított intenzív ellátásának és az orális retinoidoknak köszönhetően.
Manapság azoknak, akik túlélik a csecsemőkorát, várható élettartama a tizenévesek és a 20 éves korukig terjedhet. És a Harlequin ichtioosisban élő tizenévesek és felnőttek száma tovább növekszik.
Alsó vonal
A harlekin-ihtüózis krónikus betegség, amely mindig alapos ellenőrzést, bőrvédelmet és helyi kezelést igényel. Azon gyermekek esetében, akiknek az utóbbi években a harlequin-ihythosis diagnosztizáltak, sokkal jobb kilátásuk van, mint az előző évtizedekben született gyermekeknek.
