Mi a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis egy krónikus állapot, amely visszatérő tüdőfertőzéseket okoz, és egyre nehezebbé teszi a légzést. Ennek oka a CFTR gén hibája. A rendellenesség olyan nyálmirigyeket érint, amelyek nyálkot és izzadást termelnek. A legtöbb tünet a légzőrendszert és az emésztőrendszert érinti.
Néhány ember hordozza a hibás gént, de soha nem alakul ki cisztás fibrózis. Csak akkor fordulhat elő a betegség, ha mindkét szülőtől örökölte a hibás gént.
Ha két hordozónak gyermeke van, akkor csak 25% esély van arra, hogy a gyermek cisztás fibrózist alakul ki. 50% esély van arra, hogy a gyermek hordozó lesz, és 25% esélye annak, hogy a gyermek egyáltalán nem örökölte a mutációt.
A CFTR gén sokféle mutációval rendelkezik, így a betegség tünetei és súlyossága személyenként eltérő.
Folytassa az olvasást, hogy többet megtudjon a veszélyeztetett személyekről, a jobb kezelési lehetőségekről és arról, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő emberek miért élnek hosszabb ideig, mint valaha.
Mi a várható élettartam?
Az utóbbi években haladás történt a cisztás fibrózisban szenvedők kezelésére. Nagyon köszönhetően ezeknek a továbbfejlesztett kezeléseknek, a cisztás fibrózisban szenvedő emberek élettartama folyamatosan javult az elmúlt 25 évben. Csak néhány évtizeddel ezelőtt a legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő gyermek nem élte túl felnőttkorban.
Az Egyesült Államokban és az Egyesült Királyságban ma az átlagos élettartam 35-40 év. Vannak, akik túlmutatnak ezen túl.
Bizonyos országokban, köztük Salvadorban, Indiában és Bulgáriában, ahol kevesebb, mint 15 év, szignifikánsan alacsonyabb a várható élettartam.
Hogyan kezelik?
Számos technika és terápia létezik a cisztás fibrózis kezelésére. Az egyik fontos cél a nyálka meglazítása és a légutak tiszta tartása. További cél a tápanyagok felszívódásának javítása.
Mivel a tünetek sokfélesége, valamint a tünetek súlyossága fennáll, a kezelés minden személynél eltérő. Kezelési lehetőségei az életkorától, a szövődményektől és attól függnek, hogy mennyire reagál bizonyos terápiákra. Valószínűleg a kezelések kombinációjára lesz szükség, amely a következőket foglalhatja magában:
- testmozgás és fizikai terápia
- orális vagy iv. táplálékkiegészítés
- gyógyszerek a nyálkahártya tisztítására a tüdőből
- hörgőtágító
- kortikoszteroidok
- gyógyszerek a gyomorban lévő savak csökkentésére
- orális vagy belélegzett antibiotikumok
- hasnyálmirigy enzimek
- inzulin
A CFTR-modulátorok az újabb kezelések között vannak, amelyek a genetikai rendellenességet célozzák meg.
Manapság egyre több cisztás fibrózisban szenvedő ember részesül tüdőátültetésen. Az Egyesült Államokban 202 betegségben szenvedő betegnek tüdőátültetése volt 2014-ben. Míg a tüdőátültetés nem gyógyítja meg, javíthatja az egészséget és meghosszabbíthatja az élettartamot. Minden hatodik, 40 évesnél idősebb cisztás fibrózisban szenvedő ember tüdőátültetést végzett.
Mennyire gyakori a cisztás fibrózis?
Világszerte 70 000–100 000 embernek van cisztás fibrózisa.
Az Egyesült Államokban körülbelül 30 000 ember él vele. Az orvosok évente további 1000 esetet diagnosztizálnak.
Gyakoribb az észak-európai származású kaukázusi nőkben, mint más etnikai csoportokban. Minden 2500–3500 fehér újszülöttnél előfordul. Az afro-amerikaiak körében ez az arány 17 000-ből, az ázsiai-amerikaiak esetében pedig 31 000-ből.
Becslések szerint az Egyesült Államokban 31 ember közül körülbelül egy hordozza a hibás gént. A legtöbb nem ismeri és így is marad, kivéve, ha egy családtagot diagnosztizálnak cisztás fibrózisban
Kanadában minden 3 600 újszülött közül kb. A cisztás fibrózis az Európai Unióban 2000–3000 újszülött közül egyet és 2500 Ausztráliában született csecsemő közül egyet érinti.
A betegség ritka Ázsiában. A betegség a világ egyes részein alul-diagnosztizálható és nem jelentett jelentést.
A férfiakat és a nőket ugyanolyan arányban érintik.
Melyek a tünetek és a szövődmények?
Cisztás fibrózis esetén sok nyers sót veszít a nyálkahártyán és az izzadságon keresztül, ezért a bőr sós íze lehet. A sóvesztés ásványi anyag egyensúlyhiányt okozhat a vérében, ami:
- rendellenes szívritmus
- alacsony vérnyomás
- sokk
A legnagyobb probléma az, hogy a tüdő számára nehéz marad a nyálka. Felépíti és eltömíti a tüdőt és a légutakat. Amellett, hogy megnehezíti a légzést, ösztönzi az opportunista bakteriális fertőzéseket.
A cisztás fibrózis a hasnyálmirigyt is érinti. A nyálka felhalmozódása zavarja az emésztő enzimeket, megnehezítve a test élelmének feldolgozását, valamint a vitaminok és más tápanyagok felszívódását.
A cisztás fibrózis tünetei a következők lehetnek:
- ujjak és lábujjak
- zihálás vagy légszomj
- sinus fertőzések vagy orrpolipok
- köhögés, amely néha váladékot vagy vért tartalmaz
- összeomlott tüdő krónikus köhögés miatt
- visszatérő tüdőfertőzések, például bronchitis és tüdőgyulladás
- alultápláltság és vitaminhiány
- gyenge növekedés
- zsíros, terjedelmes széklet
- meddőség férfiaknál
- cisztás fibrózissal összefüggő cukorbetegség
- hasnyálmirigy-gyulladás
- epekő
- májbetegség
Az idő múlásával, mivel a tüdő tovább romlik, légzési elégtelenséghez vezethet.
Cisztás fibrózisban él
A cisztás fibrózisról nem ismert gyógymód. Ez egy olyan betegség, amely alapos ellenőrzést és egész életen át tartó kezelést igényel. A betegség kezelése szoros együttműködést igényel orvosával és másokkal az egészségügyi csapatban.
Azok az emberek, akik korán kezdik el a kezelést, általában jobb életminőséget és hosszabb életet élnek. Az Egyesült Államokban a cisztás fibrózisban szenvedő emberek többségét kétéves koruk előtt diagnosztizálják. A legtöbb csecsemőt akkor diagnosztizálják, amikor röviddel születésük után tesztelik őket.
A légutak és a tüdő tiszta nyálkahártyán tartása órákat vehet igénybe napközben. Mindig fennáll a súlyos szövődmények kockázata, ezért fontos, hogy megpróbáljuk elkerülni a baktériumokat. Ez azt is jelenti, hogy nem kerülnek kapcsolatba másokkal, akik cisztás fibrózisban szenvednek. A tüdőtől származó különböző baktériumok súlyos egészségügyi problémákat okozhatnak mindkettőjük számára.
Az egészségügyi javítások mindegyikével a cisztás fibrózisban szenvedő emberek egészségesebbek és hosszabb életet élnek.
Néhány folyamatban lévő kutatási terület közé tartozik a génterápia és a gyógyszeres kezelések, amelyek lelassíthatják vagy megállíthatják a betegség progresszióját.
2014-ben a cisztás fibrózisú betegek nyilvántartásába bevont emberek több mint fele 18 évesnél idősebb volt. Ez volt az első. A tudósok és az orvosok keményen dolgoznak ezen pozitív tendencia folytatása érdekében.
