Mi az örökletes angioödéma (HAE)?
Az örökletes angioödéma (HAE) egy ritka genetikai betegség, amely befolyásolja, hogy az immunrendszer hogyan szabályozza a gyulladást. Ismétlődő epizódokat okoz a bőr, a légutak és a gyomor-bélrendszer súlyos duzzanatában. Világszerte 10 000-től 50 000-ig 1-nél van HAE.
Néhány HAE-ben szenvedő ember a pubertás körül kezd észlelni a tüneteket. Kezelés nélkül duzzadó rohamok fokozódhatnak. A támadások időzítése, gyakorisága és súlyossága kiszámíthatatlan lehet, és az egész életen át változhat. A gyógyszeres kezelés csökkentheti a rohamok gyakoriságát, és enyhébbé teheti azokat.
A HAE diagnosztizálása nehéz lehet, mivel tünetei átfedésben vannak az allergiás reakciókkal és a leggyakoribb gastrointestinalis betegségekkel. Ide tartoznak a gastroenteritis, az irritábilis bél szindróma, apendicitis, a diverticulitis és a pancreatitis.
A kezeletlen HAE rohamok megronthatják a mindennapi életét. Ezért fontos felismerni a HAE tüneteit. A tünetek életveszélyesek is lehetnek, ha a torokgyulladás bezárja a légutakat.
A HAE támadás korai figyelmeztető jelei
Egyes HAE rohamok korai figyelmeztető tünetekkel kezdődnek, néhány órával a duzzanat kezdete előtt. Ezek a tünetek lehetnek:
- fájdalommentes, nem viszkető kiütés
- bizsergő bőr
- bőrfeszesség
- fáradtság
- ingerlékenység
- hirtelen hangulatváltozások
- szorongás
Gyakori HAE tünetek és tünetek
A HAE roham alatt sok helyen előfordulhat duzzanat. Ide tartoznak a kezek, a lábak, a nemi szervek, a gyomor-bél traktus és a torok. A torokduzzanat orvosi sürgősség. A tünet első jele után kezelést kell kérnie.
Bőr duzzanat
A HAE leggyakoribb tünete a duzzanat, amely a bőr szorulásával és bizsergéssel kezdődik. Ezután szélsőséges, fájdalmas duzzanává alakul. Kezeletlenül ez a duzzanat általában 1-3 nap alatt csökken. Ezek a tünetek megakadályozhatják a normál tevékenységekben való részvételt. Például az ujjai megduzzadhatnak, így nem tudnak meghajolni, és a lábad túl duzzadnak ahhoz, hogy felvehessék a cipőt.
A HAE okozta bőrduzzanás befolyásolhatja a következőket:
- kezek
- láb
- arc és a száj
- nemi szervek
- fenék
Hasi duzzanat
A gastrointestinalis traktusban fellépő duzzanat az összes HAE roham felét teszi ki. Ha a GE traktus egy HAE támadás során érintett, az a következőkhöz vezethet:
- súlyos gyomorfájdalom
- hányinger
- hányás
- hasmenés
- kiszáradás
A nem diagnosztizált HAE-ben szenvedő betegekben a hasi tünetek szükségtelen műtétekhez vezethetnek, ha összekeverik olyan körülményekkel, mint például apendicitis, petefészek-torzió vagy repedezett petefészek-ciszták.
Súlyos esetekben a testfolyadékok vesztesége a hasi duzzanatból hypovolemikus sokkhoz vezethet. Ez egy életveszélyes állapot, amely azonnali orvosi ellátást igényel.
Torok duzzanat
A torok duzzanat a HAE legsúlyosabb és legveszélyesebb tünete. A HAE-ben szenvedő emberek kb. 50% -ánál volt legalább egy torokduzzanat.
Ha úgy gondolja, hogy a torkád duzzanatban van, vagy ha légzési, nyelési vagy beszédproblémái vannak, hívja a 911-et. A torokgyulladás halálos lehet, ha bezárja a légutakat. Ezeknek a támadásoknak a kifejlődése általában több órát vesz igénybe, de néha gyorsabban fordulnak elő.
A torokgyulladás tünetei a következők:
- a hangminőség vagy rekedtség megváltozása
- nyelési nehézség
- nehéz légzés
Az allergiás reakciótól eltérően az antihisztaminok és a kortikoszteroidok nem alkalmazhatók a HAE által okozott torokduzzanat kezelésére.
Ha otthon torokduzzanásos rohamait kezeli, akkor azonnal forduljon orvoshoz, hogy megbizonyosodjon a légutak biztonságáról.
Mi váltja ki a HAE tüneteit?
Míg egyes HAE rohamok magyarázat nélkül fordulnak elő, bizonyos események vagy tevékenységek kiválthatják a HAE tüneteit. A támadások kiváltó felismerése segít elkerülni vagy kezelni azokat. Ezek a kiváltók a következők:
- szorongás vagy stressz
- fogászati munka
- sebészet
- gyógyszerek
- betegségek
- bizonyos élelmiszerek
- fizikai vagy környezeti tényezők
A HAE tünetek kezelése
Noha a HAE egész életen át tartó állapot, tünetei a megfelelő kezelési tervvel és gyógyszerekkel kezelhetők. Rendszeresen szedhet gyógyszereket a rohamok megelőzése érdekében. A rohamok kezelése, amint felismeri a tüneteket, szintén csökkenti az életükre gyakorolt hatását.
Napló vagy napló vezetése a tünetek és azok kiváltó képeinek megértéséhez szintén segít Önnek és orvosának az HAE kezelésére szolgáló terv kidolgozásában. A megfelelő menedzsmenttel teljes és aktív életet élhet a HAE-nál.
