Mi a gigantizmus?
A gigantizmus egy ritka betegség, amely rendellenes növekedést okoz a gyermekekben. Ez a változás a legmagasabb a magasság szempontjából, de a környezetet is befolyásolja. Ez akkor fordul elő, amikor gyermeke hipofízise túl sok növekedési hormont termel, amelyet szomatotropinnak is neveznek.
A korai diagnosztizálás fontos. Az azonnali kezelés megállíthatja vagy lelassíthatja azokat a változásokat, amelyek miatt gyermeke normálnál nagyobbra nőhet. A szülők ezt a körülményt azonban nehéz lehet felismerni. A gigantizmus tünetei először úgy tűnhetnek, mint a normális gyermekkori növekedés.
Mi okozza a gigantizmust?
Az agyalapi mirigy daganata szinte mindig az oka a gigantizmusnak. A borsó méretű agyalapi mirigy az agy alján található. Olyan hormonokat készít, amelyek a szervezet számos funkcióját ellenőrzik. Néhány, a mirigy által kezelt feladat a következő:
- hőmérséklet-szabályozás
- szexuális fejlődés
- növekedés
- anyagcsere
- vizelettermelés
Amikor egy daganat növekszik az agyalapi mirigyen, a mirigy sokkal több növekedési hormont termel, mint amennyire a testnek szüksége van.
A gigantizmusnak más, kevésbé gyakori okai is vannak:
- A McCune-Albright-szindróma rendellenes növekedést okoz a csontszövetben, a világosbarna bőr foltokban és a mirigy rendellenességeiben.
- A carney komplex egy öröklött állapot, amely nem rákos daganatokat okoz a kötőszöveteken, rákos vagy nem rákos endokrin daganatokat és sötétebb bőr foltokat.
- Az 1. típusú többszörös endokrin daganatok (MEN1) öröklött rendellenességek, amelyek daganatokat okoznak az agyalapi mirigy, hasnyálmirigy vagy mellékpajzsmirigyekben.
- A neurofibromatózis örökölt rendellenesség, amely daganatokat okoz az idegrendszerben.
A gigantizmus jeleinek felismerése
Ha gyermeke óriási, akkor észreveheti, hogy sokkal nagyobb, mint más azonos életkorú gyermekek. Ezenkívül testük egyes részei nagyobbak lehetnek más részekhez viszonyítva. Általános tünetek a következők:
- nagyon nagy kéz és láb
- vastag lábujjak és ujjak
- egy kiemelkedő állkapocs és homlok
- durva arcvonások
A gigantizmusban szenvedő gyermekeknek lapos orra is lehet, nagy fejek, ajkak vagy nyelveik is lehetnek.
A gyermekének tünetei az hypophysis tumor méretétől függhetnek. A tumor növekedésével nyomást gyakorolhat az agy idegeire. Sokan fejfájást, látási problémákat vagy émelygést tapasztalnak a daganatok miatt ezen a területen. A gigantizmus egyéb tünetei között szerepelhet:
- túlzott izzadás
- súlyos vagy ismétlődő fejfájás
- gyengeség
- álmatlanság és egyéb alvászavarok
- késik a pubertás mind fiúk, mind lányok esetében
- szabálytalan menstruáció a lányoknál
- süketség
Hogyan diagnosztizálják a gigantizmust?
Ha gyermeke orvosának gyanúja merül fel, vérvizsgálatot ajánlhat a növekedési hormonok szintjének és az inzulinszerű növekedési faktor 1 (IGF-1) szintjének mérésére, amely a máj által termelt hormon. Az orvos javasolhat egy orális glükóztolerancia-tesztet is.
Az orális glükóztolerancia-teszt során gyermeke speciális italt fog inni, amely egyfajta cukor. Vérmintákat vesznek az ital elõtt és utána elõtt.
Normál testben a növekedési hormon szintje csökkenni fog étkezés vagy ivás után. Ha gyermeke szintje változatlan marad, ez azt jelenti, hogy a testük túl sok növekedési hormont termel.
Ha a vérvizsgálatok gigantizmust jeleznek, akkor gyermekének az agyalapi mirigy MRI vizsgálatára lesz szükség. Az orvosok ezt a letapogatást használják a daganat megkeresésére, annak méretének és helyzetének megismerésére.
Hogyan kezelik a gigantizmust?
A gigantisztikus kezelések célja, hogy megállítsák vagy lelassítsák gyermeke növekedési hormonjának termelését.
Sebészet
A daganat eltávolítása az előnyben részesített kezelés a gigantizmus esetén, ha ez a kiváltó ok.
A sebész úgy érheti el a daganatot, hogy bemetszi a gyermek orrát. Mikroszkóp vagy kis kamera használható arra, hogy a sebész megfigyelje a daganatot a mirigyben. A legtöbb esetben gyermekének a műtét utáni napon haza kell térnie a kórházból.
Gyógyszer
Bizonyos esetekben a műtét lehet, hogy nem választható. Például, ha fennáll a kritikus erek vagy idegek sérülésének kockázata.
Gyermeke orvosa gyógyszert ajánlhat, ha a műtét nem lehetséges. Ennek a kezelésnek a célja vagy a zsugorodás, vagy a túlzott növekedési hormon termelésének leállítása.
Orvosa az oktreotid vagy lanreotide gyógyszereket használhatja a növekedési hormon felszabadulásának megakadályozására. Ezek a gyógyszerek utánoznak egy másik hormont, amely megállítja a növekedési hormon termelését. Általában havonta egyszer adják be injekcióként.
A bromokriptin és a kabergolin olyan gyógyszerek, amelyek felhasználhatók a növekedési hormon szintjének csökkentésére. Ezeket általában tabletták formájában adják meg. Használhatók oktreotiddal. Az oktreotid egy szintetikus hormon, amely injekciózásakor szintén csökkentheti a növekedési hormonok és az IGF-1 szintjét.
Azokban a helyzetekben, ahol ezek a gyógyszerek nem segítenek, a pegvisomant napi felvételeit is lehet használni. A pegvisomant olyan gyógyszer, amely blokkolja a növekedési hormonok hatását. Ez csökkenti az IGF-1 szintjét gyermeke testében.
Gamma kés radiológiai sebészet
A gamma késes radiológiai sebészet akkor választható, ha gyermeke orvosa úgy véli, hogy a hagyományos műtét nem lehetséges.
A „gamma kés” nagyon koncentrált sugárzási sugarak gyűjteménye. Ezek a sugarak nem ártanak a környező szöveteknek, de képesek nagy mennyiségű sugárzást leadni azon a ponton, ahol összekapcsolódnak és elérik a tumort. Ez az adag elegendő a daganat elpusztításához.
A gamma késkezelés hónapoktól évekig tart, hogy teljes hatékonyságú legyen, és a növekedési hormon szintje normalizálódjon. Ambulancia alatt, általános érzéstelenítésben végzik.
Mivel azonban az ilyen típusú műtéteknél a sugárterhelés elhízással, tanulási nehézségekkel és a gyermekek érzelmi problémáival kapcsolatos, általában csak akkor alkalmazzák, amikor más kezelési lehetőségek nem működnek.
A gigantizmusos gyermekek hosszú távú kilátásai
A Szent József Kórház és az Orvosi Központ szerint a leggyakoribb hypophysis daganat által okozott gigantizmus eseteinek 80% -aa műtéten gyógyítható meg. Ha a daganat visszatér, vagy ha a műtétet nem lehet biztonságosan megkísérelni, gyógyszerekkel csökkentheti gyermekének tüneteit, és lehetővé teszi számukra, hogy hosszú és teljes életükben éljenek.
