Gamstorp-betegség (hiperkalemikus Periódusos Bénulás)

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

Mi a Gamstorp-kór?

A Gamstorp-betegség egy rendkívül ritka genetikai állapot, amely izomgyengeség vagy átmeneti bénulás epizódjaihoz vezet. A betegséget sok név ismeri, ideértve a hiperkalemikus periodikus bénulást.

Ez öröklött betegség, és lehetséges, hogy az emberek a gént hordozzák és átadják anélkül, hogy bármikor tapasztalnák a tüneteket. 250 000 ember közül egynél van ez a betegség.

Annak ellenére, hogy a Gamstorp-kór nem gyógyítható, a legtöbb embernek meglehetősen normális, aktív életet élhet.

Az orvosok ismerik a bénulásos epizódok sok okát, és általában segíthetnek korlátozni a betegség hatásait azáltal, hogy a betegséggel küzdő embereket arra irányítják, hogy elkerüljék az azonosított kiváltó okokat.

Melyek a Gamstorp-kór tünetei?

A Gamstorp-betegség egyedi tüneteket okoz, többek között:

• súlyos végtag gyengeség
• részleges bénulás
• szabálytalan szívverés
• kihagyta a szívverést
• izommerevség
• tartós gyengeség
• mozdulatlanság

Bénulás

A bénulás epizódjai rövidek, és néhány perc múlva befejeződhetnek. Még akkor is, ha hosszabb epizód van, a tünetek kezdetétől számított 2 órán belül általában teljesen fel kell gyógyulnia.

Az epizódok azonban gyakran hirtelen fordulnak elő. Előfordulhat, hogy nincs elegendő figyelmeztetés ahhoz, hogy biztonságos helyet találjon az epizód várakozásához. Ezért a zuhanások gyakran előfordulnak.

Az epizódok általában csecsemőkorban vagy korai gyermekkorban kezdődnek. A legtöbb embernél az epizódok gyakorisága nő a serdülőkorban és a 20-as évek közepére.

A 30 éves kor felé közeledve a támadások ritkábbak lesznek. Néhány ember számára teljesen eltűnnek.

myotonia

A Gamstorp-kór egyik tünete a myotonia.

Ha ez a tünet fennáll, néhány izomcsoport átmenetileg merev lehet és nehezen mozgatható. Ez nagyon fájdalmas lehet. Néhány ember azonban nem érez semmilyen kellemetlenséget egy epizód alatt.

Az állandó összehúzódások miatt a myotonia által érintett izmok gyakran jól definiáltak és erősek, de előfordulhat, hogy ezeknek az izmoknak csak kevés vagy semmilyen erőt nem gyakorolhat.

A myotonia sok esetben tartós károkat okoz. Néhány Gamstorp-betegségben szenvedő ember végül kerekes székeket használ, lábizmaik károsodása miatt.

A kezelés gyakran megakadályozhatja vagy megfordíthatja a progresszív izomgyengeséget.

Melyek a Gamstorp betegség okai?

A Gamstorp-betegség az SCN4A nevű gén mutációjának vagy megváltozásának eredménye. Ez a gén elősegíti a nátriumcsatornák vagy mikroszkopikus nyílások előállítását, amelyeken a nátrium áthalad a sejtein.

A különböző nátrium- és káliummolekulák által a sejtmembránon áthaladó elektromos áramok szabályozzák az izmok mozgását.

Gamstorp-kórban ezeknek a csatornáknak fizikai rendellenességeik vannak, amelyek miatt a kálium összegyűlik a sejtmembrán egyik oldalán és felhalmozódik a vérben.

Ez megakadályozza a szükséges elektromos áram képződését és megakadályozza az érintett izom mozgatását.

Ki veszélyezteti a Gamstorp-kórt?

A Gamstorp-kór öröklött betegség, és autoszomálisan domináns. Ez azt jelenti, hogy csak a mutáció génjének egy példányára van szüksége a betegség kialakulásához.

50% esély van arra, hogy megszerezte a gént, ha az egyik szülő hordozó. Néhány embernek, akinek a génje van, soha nem alakulnak ki tünetek.

Hogyan diagnosztizálják a Gamstorp-kórt?

A Gamstorp-kór diagnosztizálására orvosa először kizárja a mellékvese rendellenességeket, mint például az Addison-kór, amely akkor fordul elő, amikor a mellékvesék nem termelnek elegendő mennyiségű kortizolt és aldoszteront.

Kísérlik továbbá a genetikai vesebetegségek kizárását, amelyek rendellenes káliumszintet okozhatnak.

Ha kizárják ezeket a mellékvese rendellenességeket és az öröklött vesebetegségeket, orvosa vérvizsgálatokkal, DNS-elemzéssel vagy a szérum elektrolit- és káliumszintjének kiértékelésével igazolhatja Gamstorp-kórt.

Ezeknek a szinteknek a felmérése érdekében orvosa esetleg mérsékelt testmozgással, majd pihenéssel járó teszteket készíthet, hogy megnézze, hogyan változik a káliumszint.

Felkészülés az orvosra

Ha úgy gondolja, hogy Gamstorp-kóros betegsége van, segíthet egy napló vezetésében, amely minden nap az Ön erősségi szintjét követi. Jelenleg fel kell jegyeznie tevékenységeit és étrendjét azokban a napokban, hogy segítsen meghatározni a kiváltó okokat.

Mellékelnie kell minden összegyűjtött információt arról is, hogy van-e családja a kórtörténetben vagy sem.

Milyen kezelések vannak a Gamstorp-kór kezelésére?

A kezelés az epizódjainak súlyosságán és gyakoriságán alapul. A gyógyszerek és kiegészítők sok ember számára jól alkalmazhatók, akiknek ez a betegségük van. Az egyes ravaszok elkerülése mások számára is jó.

Gyógyszerek

A legtöbb embernek gyógyszerekre kell támaszkodnia a bénulási rohamok kezelésére. Az egyik leggyakrabban felírt gyógyszer az acetazolamid (Diamox), amelyet általában a rohamok kezelésére használnak.

Orvosa diuretikumokat írhat fel a vér káliumszintjének korlátozására.

A betegség miatóniájával küzdő embereket alacsony dózisú gyógyszerekkel lehet kezelni, például mexiletin (Mexitil) vagy paroxetine (Paxil), amelyek segítenek stabilizálni a súlyos izomgörcsöket.

Otthoni jogorvoslatok

Azok az emberek, akik enyhe vagy ritka epizódot tapasztalnak, gyógyszeres kezelés nélkül néha megfékezik a bénulási rohamat.

Az enyhe epizód leállításához adhat ásványi kiegészítőket, például kalcium-glükonátot egy édes italhoz.

Egy pohár tónusos víz ivása vagy egy darab kemény cukorka szopása a bénulásos epizód első jeleinél szintén segíthet.

A Gamstorp-kór kezelése

A káliumban gazdag ételek vagy akár bizonyos viselkedések kiválthatják az epizódokat. A túl sok kálium a véráramban izomgyengeséget okoz még az Gamstorp-kórt nem szenvedő embereknél is.

A betegségben szenvedők azonban reagálhatnak a kálium-szint nagyon kis változásaira, amelyek nem befolyásolják a Gamstorp-kórt nem szenvedő embereket.

Általános eseményindítók:

• magas káliumtartalmú gyümölcsök, például banán, sárgabarack és mazsola
• káliumban gazdag zöldségek, például spenót, burgonya, brokkoli és karfiol
• lencse, bab és dió
• alkohol
• hosszú pihenőidő vagy inaktivitás
• túl sokáig megyek evés nélkül
• extrém hideg
• extrém meleg

Nem mindenkinek, akinek a Gamstorp-kórja van, nem ugyanazok a kiváltók. Beszéljen orvosával, és próbálja meg rögzíteni tevékenységeit és étrendjét egy naplóban, hogy segítsen meghatározni az Ön konkrét eseményindítóit.

Mi a hosszú távú kilátások?

Mivel a Gamstorp-kór örökletes, nem tudja megakadályozni. Ugyanakkor mérsékelheti a betegség hatásait a kockázati tényezők gondos kezelésével. Az öregedés csökkenti az epizódok gyakoriságát.

Fontos, hogy beszéljen orvosával azokról az ételekről és tevékenységekről, amelyek esetleg okozzák az epizódokat. A bénító epizódokat okozó kiváltók elkerülése korlátozhatja a betegség hatásait.