Áttekintés
A polydactyly olyan állapot, amikor egy személy extra ujjakkal vagy lábujjakkal születik. A kifejezés a „sok” („poli”) és a „számjegy” („dactylos”) görög szavakból származik.
A poliaktilizmusnak többféle típusa létezik. Az extra szám leggyakrabban az ötödik ujj vagy lábujj mellett növekszik.
A Polydactyly általában a családokban fut. Ennek oka lehet genetikai mutációk vagy környezeti okok is.
A szokásos kezelés az extra szám eltávolítását szolgáló műtét.
Gyors tények a sokoldalúságról
- A jobb kéz és a bal láb a leggyakrabban érintett.
- A kezek gyakrabban vannak érintettek, mint a lábak.
- A polydactyly kétszer olyan gyakori a férfiak körében.
- Ez az általános populáció 1000 születéséből 1-nél jelentkezik.
- Gyakrabban fordul elő az afro-amerikai népességben, 150-ből 1-ben született.
A polydactyly tünetei
A polydactyly miatt az embernek ujjai vagy lábujjai vannak az egyik kezükön vagy mindkettőn.
A kiegészítő számjegy vagy számjegyek lehetnek:
- teljes és teljesen működőképes
- részlegesen kialakult, némi csonttal
- csak egy kis tömeg lágy szövet (úgynevezett nubbin)
A polydactyly típusai
A polydactyly leggyakrabban más rendellenességek nélkül fordul elő. Ezt nevezik izolált vagy nem szindrómás polydactylynak.
Időnként egy másik genetikai állapothoz kapcsolódik. Ezt szindrómás polydactyly-nak nevezik.
Elszigetelt polydactyly
Háromféle izolált poliaktilizmus létezik, az extra szám helyzete szerint osztályozva:
- A Postaxialis polydactyly a kéz vagy a láb külső oldalán fordul elő, ahol az ötödik számjegy van. A kézben ezt ulnar oldalnak hívják. Ez a leggyakoribb polydactyly típus.
- Preaxialis polydactyly a kéz vagy a láb belső oldalán fordul elő, ahol a hüvelykujj vagy a nagy lábujj van. A kézben ezt radiális oldalnak hívják.
- A központi polydactyly a kéz vagy a láb középső számjegyében fordul elő. Ez a legkevésbé általános típus.
A genetikai technológiák fejlődésével a kutatók a rendellenességek és az érintett gének variációi alapján osztályozták az altípusokat.
Szindrómás polydactyly
A szindrómás polydactyly sokkal ritkábban fordul elő, mint az izolált polydactyly. Egy 1998. évi, 5927 poliaktilikus beteget vizsgáló tanulmány megállapította, hogy csak 14,6% -uk született kapcsolódó genetikai rendellenességgel.
Sok ritka szindróma társul a polydactylyhoz, ideértve a kognitív és fejlődési rendellenességeket, valamint a fej és az arc rendellenességeit. A poliaktilizált osztályozásról szóló 2010. évi tanulmány 290 kapcsolódó állapotot talált.
A genetikai technikák fejlődése lehetővé tette azon gének és mutációk azonosítását, amelyek hozzájárulnak e rendellenességek sokaságához. A 2010-es tanulmány 99 gén mutációit azonosította ezeknek a feltételeknek a néhányával.
A genetika ezen részletes megértésével az orvosok jobban képesek keresni és kezelni a polydactylyban született gyermekek egyéb állapotát.
Polidaktilással járó szindrómák
Íme néhány a polydactylyhoz kapcsolódó genetikai szindróma:
- A Down-szindróma szorosan kapcsolódik a kettős hüvelykujjhoz.
- A szintaktikailag összeolvasztott vagy webes számjegyeket foglal magában. Egy 2017. évi tanulmány becslése szerint ez 2000-től 3000-nél születettnél fordul elő.
- Az acrocephalosyndactyly magában foglalja a koponya csontok korai fúzióját és syndactylyt.
- A Greig-szindróma magában foglalja a végtagok, a fej és az arc kóros fejlődését. Olvasztott számok vagy extra számok, vagy abnormálisan széles hüvelykujj vagy nagy ujj szintén előfordulnak.
- A carpenteri szindróma egy hegyes fejtel jár, amelynek polydactylya van az ötödik ujjban vagy az első vagy a második lábujjában.
- A Saethre-Chotzen szindróma kettős első lábujjat foglal magában, és szintaktikusan a második és a harmadik ujj között.
- A Bardet-Beidl-szindrómát ujjakban és lábujjakban polydactyly és syndactyly - kel társítják.
- A McKusick-Kaufman-szindróma szívhibákat, nemi rendellenességeket és polydactylyt foglal magában.
- A Cornelia de Lange szindróma fejlődési rendellenességeket foglal magában.
- A Pallister-Hall szindróma fejlődési rendellenességekkel jár és szintaktikusan.
- A rövid bordás polydactyly szűk mellkasot és preaxial polydactylyt foglal magában. A szindróma változatai között szerepel a Jeune-szindróma, az Ellis van Creveld-szindróma, a Saldino-Noonan-szindróma és a Majewski-szindróma.
- A triphalangealis hüvelykujj-polydactyly szindróma magában foglalja a kéz és a láb elváltozását, mind preaxialis, mind postaxialis polydactyly esetén.
A polydactyly okai
Izolált vagy nem szindrómás polydactyly
Az izolált polydactyly leggyakrabban a szülőktől a gyermekig terjed gének útján. Ezt autoszomális domináns öröklésnek hívják.
Az érintett gének közül hatot azonosítottak:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Ezen gének kromoszóma-helyét szintén azonosítottuk.
A poliaktilikus genetika 2018. évi irodalmi áttekintése azt sugallja, hogy ezekben a génekben az örökölt mutációk és azok jelátviteli útjai befolyásolják az embrió növekvő végtagjait a 4.-8. Héten.
Az izolált polydactyly nem családias esetei
Van néhány bizonyíték arra, hogy a környezeti tényezők szerepet játszanak az olyan poliaktilikus esetekben, amelyek nem családi jellegűek. Egy lengyelországi, 459, elkülönített preaxialis polydactylyal rendelkező, 2013-ban elvégzett, nem családi jellegű vizsgálat során megállapították, hogy gyakrabban fordul elő:
- cukorbetegek gyermekei
- alacsonyabb születési súlyú gyermekek
- alacsonyabb születésű gyermekek (pl. első vagy második szülők)
- gyermekek, akiknek apja alacsonyabb iskolai végzettséggel rendelkezik
- gyermekek, akiknek anyja a felső terhesség alatt a fertőzés a terhesség első három hónapjában volt
- gyermekek, akiknek anyáinak epilepsziája volt korábban
- gyermekek, akiket embriókban talidomidnak tettek ki
Szindrómás polydactyly
A genetikai technológiák fejlődésével a kutatók több olyan gént és mechanizmust azonosítottak, amelyek részt vesznek a polydactylyban és annak társult szindrómáiban.
Úgy gondolják, hogy a szindrómákat genetikai mutációk okozzák, amelyek befolyásolják a jelátviteli útvonalakat az embrió fejlődése során. A végtag rendellenességek gyakran társulnak más szervek problémáival.
Amint megismerik ezeket a géneket, a kutatók remélik, hogy rávilágítanak a végtagfejlődés mechanizmusaira.
Polydactyly kezelés
A polydactyly kezelése attól függ, hogyan és hol van az extra számjegy csatlakoztatva a kézhez vagy a lábhoz. A legtöbb esetben az extra számjegyet a gyermek első két évében távolítják el. Ez lehetővé teszi a gyermeknek a kéz tipikus használatát, és lehetővé teszi a lábuknak, hogy beleférjenek a cipőbe.
Időnként felnőtteknek műtétet kell tenniük, hogy javítsák a kéz vagy a láb megjelenését vagy működését.
A műtét általában járóbeteg, helyi vagy helyi érzéstelenítéssel. A különféle műtéti technikák folyamatos kutatás tárgyát képezik.
Ötödik számjegy
Egy extra kis ujj vagy lábujj eltávolítása általában egyszerű eljárás.
A múltban a nubbinokat általában csak lekötötték, de ez gyakran ütést okozott. Most a műtét részesül előnyben.
A gyermek varratokat kap a seb bezárására. A varratok két-négy héten belül feloldódnak.
Hüvelykujj vagy nagy lábujj
A kiegészítő hüvelykujj eltávolítása összetett lehet. A fennmaradó hüvelykujjnak optimális szöggel és formával kell rendelkeznie, hogy működőképes legyen. Ehhez szükség lehet a hüvelykujj bizonyos mértékű átalakítására, a lágy szövetek, az inak, az ízületek és a szalagok bevonásával.
Központi ujjak vagy lábujjak
Ez a műtét általában összetettebb, és a kéz teljes átalakítását igényli annak teljes működése érdekében. Szükség lehet egynél több műtétre, és a gyermeknek műtét után néhány hétig kell viselnie öntvényt.
Időnként egy tűt helyeznek a csontok összetartásához, miközben gyógyulnak.
Az orvos fizikai terápiát írhat elő a hegesedés csökkentésére és a működés javítására.
Poliaktilikusan diagnosztizálni
Az ultrahanggal készített ultrahangvizsgálatok polydactyly módon jelenhetnek meg az embrióban a fejlődés első három hónapjában. A polydactyly izolálható, vagy társulhat egy másik genetikai szindrómához.
Az orvos megkérdezi, hogy van-e családi kórtörténet polydactyly-ban. Genetikai teszteket is végezhetnek a kromoszómák olyan rendellenességeinek ellenőrzése céljából, amelyek más feltételeket jelezhetnek.
Más genetikai állapotok esetén az orvos és esetleg egy orvosi genetikus megvitatja a gyermek kilátásait.
Miután a gyermek született, látáskor többnyire diagnosztizálható. Ha az orvos azt gyanítja, hogy a gyermeknek más genetikai állapota van, akkor több vizsgálatot fog végezni a gyermek kromoszómáin.
Az orvos elrendelheti a szóban forgó számjegy vagy számok röntgenfelvételét is, hogy megtudja, hogyan vannak-e rögzítve a többi számjegyhez, és vannak-e csontok.
Polidaktilikus kilátások
A polydactyly meglehetősen általános állapot. Az ókori művészetben ábrázolja, amely majdnem 10 000 évvel ezelőtt volt, és generációkon át átadta.
Ha a polydactyly nem jár más genetikai szindrómákkal, akkor az extra szám általában rutin műtétekkel távolítható el. A legtöbb eset ebbe a kategóriába tartozik. A gyermek orvosa továbbra is ellenőrizheti az érintett kéz vagy láb működését.
A műtét felnőttek számára is lehetséges, hogy javítsák a kéz vagy a láb megjelenését vagy működését.
A szindrómás polydactyly károsodást okozhat a test más részein. Ez magában foglalhatja a csökkent fejlődést és a kognitív fogyatékosságot is, tehát a kilátások az alapul szolgáló szindrómától függenek.
