Mi a sarlósejt-teszt?
A sarlósejt-teszt egy egyszerű vérvizsgálat annak meghatározására, hogy van-e sarlósejt-betegség (SCD) vagy sarlósejt-tulajdonság. Az SCD-ben szenvedő emberek vörösvérteste (RBC) rendellenes alakú. A sarlósejtek félhold alakúak. A normál vörösvértest fánknak néz ki.
A sarlósejt-teszt a születés után egy csecsemőn végzett rutin szűrés része. Idősebb gyermekeknél és felnőtteknél azonban szükség esetén alkalmazható.
Mi az sarlósejtes betegség (SCD)?
Az SCD az öröklött vörösvérsejt rendellenességek csoportja. A betegséget a sarokként ismert C alakú mezőgazdasági eszközről nevezték el.
A sarlósejtek gyakran keményekké és tapadóssá válnak. Ez növelheti a vérrögök kialakulásának kockázatát. Ők is hajlamosak meghalni korán. Ez állandó RBC hiányt okoz.
Az SCD a következő tüneteket okozza:
- vérszegénység, amely fáradtságot okoz
- sápadtság és légszomj
- a bőr és a szem sárgása
- időszakos fájdalom epizódok, amelyeket a blokkolt véráramlás okoz
- kéz-láb szindróma, vagy duzzadt kéz és láb
- gyakori fertőzések
- késleltetett növekedés
- látási problémák
Sarlósejt tulajdonság
A sarlósejtes tulajdonságú emberek az SCD genetikai hordozói. Nincsenek tüneteik, és nem tudnak kialakulni az SCD, de képesek lehetnek átadni azt gyermekeiknek.
A tulajdonsággal rendelkezőknek nagyobb a kockázata más egyéb szövődmények, beleértve a váratlan testmozgással kapcsolatos halált is.
Kinek szüksége van sarlósejt-tesztre?
Az újszülötteket rendszeresen szűrés után ellenőrzik az SCD szempontjából. A korai diagnosztizálás kulcsfontosságú. Ennek oka az, hogy az SCD-ben szenvedő gyermekek a születéstől számított hetekben érzékenyebbek lehetnek a súlyos fertőzésekre. A korai vizsgálat segít abban, hogy az SCD-vel szenvedő csecsemők megfelelő kezelést kapjanak egészségük védelme érdekében.
Egyéb személyek, akiket tesztelni kell:
- bevándorlók, akiket nem teszteltek saját országukban
- gyermekek, akik egyik államból a másikba költöznek és még nem tesztelték
- bárki, aki a betegség tüneteit mutatja be
Az SCD körülbelül 100 000 amerikait és millióit érinti szerte a világon - becslések szerint a Betegségek Ellenőrzési és Megelőzési Központja.
Hogyan készül fel a sarlósejt-tesztre?
A sarlósejt-vizsgálathoz nincs szükség előkészítésre. Ha egy sarlósejt-teszt a vérátömlesztést követő 90 napon belül megkapja, pontatlan teszt eredményeket eredményezhet.
A transzfúzió csökkenti a vér hemoglobin S - az SCD-t okozó fehérje - mennyiségét. A közelmúltban transzfúzión átesett személy normál sarlósejt-teszttel járhat, még akkor is, ha SCD-vel rendelkeznek.
Mi történik egy sarlósejt-teszt alatt?
Orvosának vérmintára lesz szüksége az SCD vizsgálatához.
A nővér vagy laboratóriumi szakember rugalmas szalagot helyez fel a felkar körül, hogy a vén megduzzadjon a vérrel. Ezután óvatosan behelyez egy tűt a vénába. A vér természetesen beáramlik a tűhöz csatlakoztatott csőbe.
Ha elegendő vér van a vizsgálathoz, a nővér vagy a laboratóriumi szakember kihúzza a tűt, és egy kötszerrel lefedi a szúrás sebét.
Csecsemők vagy nagyon kisgyermekek vizsgálatakor a nővér vagy a laboratóriumi technológia éles szerszámot, lacettnak nevezett szerszámot használhat a sarok vagy az ujj bőrének szúrására. Összegyűjtik a vért dián vagy tesztcsíkon.
Vannak-e kockázatok a teszthez kapcsolódóan?
A sarlósejt-teszt normál vérvizsgálat. A komplikációk rendkívül ritkák. A teszt után kissé szédülhet vagy szédülhet, de ezek a tünetek eltűnnek, ha néhány percre leül. Harapnivalókat is fogyaszthat.
A punkciós sebnek csekély esélye van a fertőzésre, de a vizsgálat előtt használt alkoholos tampon általában ezt megakadályozza. Vigyen fel meleg tömörítést a helyre, ha zúzódás alakul ki.
Mit jelent a teszt eredménye?
A vérmintát vizsgáló laboratóriumi kutató a hemoglobin S. néven kóros hemoglobin formát fogja keresni. A szokásos hemoglobin olyan fehérje, amelyet az RBC-k hordoznak. Felveszi az oxigént a tüdőben, és eljuttatja azt a test többi szövetéhez és szervéhez.
Mint minden fehérje, a hemoglobin „terve” létezik a DNS-ben. Ez az anyag alkotja a géneidet. Ha az egyik gén megváltozik vagy mutálódik, ez megváltoztathatja a hemoglobin viselkedését. Az ilyen mutált vagy rendellenes hemoglobin a sarló alakú vörösvértesteket hozhat létre, amelyek SCD-hez vezethetnek.
A sarlósejt-vizsgálat csak az S hemoglobin jelenlétét vizsgálja, amely az SCD-t okozza. A negatív teszt normális. Ez azt jelenti, hogy a hemoglobin normális. A pozitív teszt eredménye azt jelentheti, hogy sarlósejtje vagy SCD-je van.
Ha a teszt pozitív, orvosa valószínűleg második hemoglobin-elektroforézisnek nevezett tesztet rendel. Ez segít meghatározni, hogy melyik állapotban van.
Ha a teszt azt mutatja, hogy két rendellenes hemoglobin gén van, orvosa valószínűleg SCD-diagnosztikát készít. Ha a teszt azt mutatja, hogy ezek közül a rendellenes gének közül csak egynek van, és nincs tünete, akkor az orvos valószínűleg a sarlósejt tulajdonságait diagnosztizálja.
Mi történik a teszt után?
A teszt után hazavihet magával, és elvégezheti a szokásos napi tevékenységeit.
Orvosa vagy laboratóriumi szakember megmondhatja, mikor várható el a teszt eredménye. Mivel az újszülött szűrése az egyes állapotoktól függ, az eredmények akár két hétig is eltarthatnak csecsemőknél. Felnőtteknél akár egy munkanapon is lehet.
Orvosa veled átviszi a vizsgálati eredményeket. Ha a teszt azt mutatja, hogy Önnek sarlósejtje van, akkor a diagnózis megerősítése előtt további vizsgálatokat rendelhetnek.
Ha SCD diagnózist kap, orvosa veled dolgozik majd az Ön számára megfelelő kezelési terv kidolgozásában.
