Mi az a Robertsonian áttelepítés?
Az egyes sejtek belsejében fonalszerű struktúrák vannak, amelyek kromoszómáknak nevezett részekből állnak. Ezeket a szorosan sérült szálakat értik az emberek, amikor a DNS-re utalnak. Ez egy sejtnövekedési terv, amely a test minden sejtjét egyedivé teszi számodra.
Képzeljen el egy olyan puzzle-ot, amely összecsukódik és létrehoz egy spirális lépcsőt. Így van felépítve a DNS-e. A DNS-szálod minden darabja egy meghatározott helyen tartozik, biztosítva, hogy sejtjei szétváljanak és szaporodjanak az egyesek belsejébe nyomtatott DNS-sel.
A „kromoszómális transzlokáció” kifejezés annak leírására szolgál, amikor a puzzle-szál két része össze nem illeszkedik. A Robertsonian transzlokáció az emberi kromoszóma transzlokáció leggyakoribb fajtája. 1000 született csecsemő körülbelül egyénél lesz ez a transzlokáció a DNS-ben. Ez nem feltétlenül okoz problémát.
A Robertsonian transzlokáció által érintett kromoszómák
A Robertsonian transzlokáció akrocentrikus kromoszómákat vált ki. Egy akrocentrikus kromoszómában a keskeny régió, ahol a kromoszóma mindkét fele csatlakozik, a kromoszóma legvégén van. Robertsoni transzlokáció során az akrocentrikus kromoszómák összeolvadnak. Ez a megolvasztás a DNS két „hosszú karját” egyesíti.
A gének és mutációik tanulmányozásának megkönnyítése érdekében a tudósok számot adtak az emberi DNS-lánc minden kromoszómájához. Ebben a DNS-láncban az akrocentrikus kromoszómák a 13., 14., 15., 21. és 22. kromoszóma. A gyakori transzlokációs formációk a következők:
- 13. és 14. kromoszóma (a leggyakoribb Robertsonian transzlokáció és a leggyakoribb kromoszóma-átrendeződés az embereknél)
- 13. kromoszóma 21. kromoszómával
- 14. kromoszóma és 21. kromoszóma
- 15. kromoszóma és 21. kromoszóma
- kromoszóma 21. és 22. kromoszóma
A Robertsonian transzlokációk során a DNS-láncok hosszú karjai összeolvadnak. Ahogy a sejtek szaporodnak, ezt a DNS hibát újra és újra lemásolják, és általában a DNS lánc rövid karjai elvesznek. Az elveszett információ eredményeként az Ön DNS-é egy teljes kromoszómában jelenhet meg, a normál 46-as számnál kevesebbel.
Mivel a DNS-kromoszómák 23 párra vannak összekapcsolva, a páratlan számú kromoszóma rendelkezhet néha azt jelzi, hogy hiányzik az alapvető genetikai információ a DNS-ében. A Robertsonian transzlokáció azt is eredményezheti, hogy egy kromoszómának egy extra példánya bekerül a DNS-be. A hiányzó vagy extra genetikai információval rendelkező DNS-láncot kiegyensúlyozatlannak nevezik.
Robertsoni transzlokáció tünetei
A legtöbb esetben nincs Robertsoni transzlokáció tünete vagy látható jele. Attól függően, hogy a DNS-ben hol történik a transzlokáció, nagyon valószínű, hogy a DNS-lánc atipikus mellékhatásait nem tapasztalja meg.
Mivel a kromoszómák párban érkeznek, Robertsonian transzlokációt hajthat végre, amely megbontja a DNS-szálat, de megőriz minden olyan genetikai információt, amely a sejtek megfelelő szaporodásához szükséges. Ez az oka annak, hogy sok ilyen állapotú ember átél az életben, még soha nem tudta, hogy megvan.
De még akkor is, ha egy Robertsón áttelepítés nem jelent problémát az Ön DNS-ében, akkor válhat az áthelyezés „hordozója”. Ez azt jelenti, hogy hiányzó vagy extra DNS-t továbbadhat gyermekeinek. Ahol a dolgok bonyolultabbá válnak.
Többszörös vetélés, terhességi nehézségek és olyan terhességek, amelyekben a magzatban trisómia vagy más genetikai rendellenesség alakul ki, jele lehet annak, hogy Ön vagy partnerének megtörténik az ilyen transzlokáció.
A termékenységre gyakorolt hatás
Ha Ön vagy partnere Robertsonian transzlokációt hordoz, akkor nagyobb a meddőség vagy vetélés kockázata. És amikor az ilyen transzlokációval rendelkező emberek gyermeket terhesek, a gyermeknek nagyobb a kockázata a kromoszóma egyensúlyhiányért.
Ha egynél több vetélés történt, vagy tudja, hogy terhes volt egy olyan magzattal, amelyben kromoszómás egyensúlyhiány merül fel, orvosa tanácsos lehet genetikai vizsgálatra Robertsónus transzlokációra. Ha Önnek vagy partnerének van ilyen transzlokációja, a jövőbeni terhességek esetén fontolóra kell venni egy kockázatértékelést, amely elemzi a hordozott DNS-t, valamint a genetikai tanácsadást.
A monoszómia olyan genetikai változás, amelyben a kromoszómapárok fele hiányzik. A Robertsonian transzlokációk olyan terhességeket eredményezhetnek, amelyekben a 14. monoszómia és a 21. monoszómia mindkettőt életképesnek tekintik.
A triszómia olyan genetikai változás, amelyben egy kromoszóma egy további példánya található a DNS-szálban, elvetve a láncot az egyensúlytól. A Robertsonian transzlokáció 14-es triszómiát vagy 21-es triszómiát eredményezhet. A 21. triszómia Down-szindróma néven is ismert.
Down-szindróma és így tovább
A Down-szindróma a világ leggyakoribb genetikai rendellenessége. Ha Robertsonian transzlokációja egy másik kromoszómát fuzionál a 21. kromoszómával, akkor genetikailag hajlamosabb lehet Down-szindrómás gyermeket szülni.
A Patau-szindróma ritka genetikai állapot, amely szívelégtelenségeket, valamint az agy és a gerincvelő rendellenességeit okozhatja. A Patau-szindróma a fejlődő magzat DNS-ében a 13. kromoszóma extra másolatának eredménye.
Ha Robertsonian transzlokációja a 13. kromoszómát egy másik kromoszómával fuzionálja, akkor a Patau-szindróma hordozója lehet. A trisómia legtöbb esete nem öröklődik, de lehetséges. A Patau-szindróma eseteinek kb. 20% -ánál a transzlokáció szerepet játszik a szindróma megjelenésében.
A Patau-szindrómával született csecsemők ritkán élnek egy évet tovább. Egyéb monoszómiák és triszómiák, amelyek a Robertsonian transzlokációk során előfordulhatnak, életképesek. Ez az oka annak, hogy a Robertson áttelepítése magasabb az abortusz kockázata.
A kilátások
Általában a Robertsonian transzlokációval született emberek egészségesek és átlagos élettartamuk átlagos. De ha megtudja, hogy van ez a genetikai rendellenesség, és annak esélye, hogy befolyásolja a terhességet vagy a gyermekeit, zavaró lehet és stresszt okozhat.
Bizonyos genetikai állapotok életképességének eredményei jelentősen eltérnek. Az olyan tényezők, mint az anyai életkor és az egészségügyi történelem szerepet játszanak a transzlokációs hordozók és terhességük statisztikáiban.
Néhány kromoszóma-egyensúlyhiány, például a 14. és a 21. monoszómia és a 14. trizomia, nem rendelkezik jó kilátásokkal. A 13-as és a 21-es triszómia genetikai állapotokat eredményez, amelyek életképesek, de súlyos következményekkel járhatnak. Aztán vannak olyan transzlokációs eredmények, amelyek semmilyen genetikai következménnyel nem járnak.
Beszéljen orvosával, ha arra gyanakszik, vagy tudja, hogy Robertsón transzlokációja van. A genetikai tanácsadás, a kutatások áttörése és a klinikai vizsgálatok mind növelik a sikeres terhesség esélyeit.
