Mi a DIPG?
A diffúz intrinsic pontine glioma (DIPG) egy agresszív gyermekkori rákos daganat, amely az agytörzsben alakul ki. Ez az agy alapjának a területe, amely az agyat a gerinchez köti. Az agytörzs vezérli alapvető funkcióinak nagy részét: látás, hallás, beszéd, séta, étkezés, légzés, pulzus és így tovább.
A gliomák olyan gének, amelyek gliasejtekből nőnek fel, amelyeket az idegrendszer egész területén találnak. Ezek körülveszik és támogatják az idegsejteket, úgynevezett neuronokat.
A DIPG-t nehéz kezelni, és leggyakrabban 5 és 9 év közötti gyermekeknél alakul ki. A DIPG bármilyen életkorban bárkit érinthet. A betegség ritka. Évente mintegy 300 gyermeket diagnosztizálnak DIPG az Egyesült Államokban.
Hogyan osztályozzák?
Más rákhoz hasonlóan a DIPG-t a daganatok jellege alapján osztályozzuk. Az alacsony fokú tumorsejtek (I. vagy II. Fokozat) a legközelebb a normál sejtekhez. Az I. fokozatú daganat pilocitikusnak tekinthető, míg a II. Fokozatú daganatot fibrillárisnak nevezik. Ezek a daganatok legkevésbé agresszív stádiumai.
A magas fokú (III. Vagy IV. Fokozatú) daganatok a legagresszívabb daganatok. A III. Fokozatú daganat anaplasztikus, és a IV. Fokozatú gliómát glioblastoma multiforme néven is ismert. A DIPG daganatok az egészséges agyszövet behatolásával növekednek.
Mivel a DIPG daganatok olyan érzékeny területeken helyezkednek el, gyakran nem biztonságos kicsi szövetmintát venni a vizsgálathoz - ez egy biopsziának nevezett eljárás. Amikor nagyobbra nőnek és könnyebben elvégezhetők a biopszia, általában III. Vagy IV.
Melyek a tünetek?
Mivel a daganat a fejidegeket érinti, a DIPG legkorábbi jelei az arcon láthatók. 12 koponya ideg van, amelyek szabályozzák az arckifejezéseket, a látást, a szagot, az ízét, a könnyeket és az arcizmokkal és érzékekkel kapcsolatos egyéb funkciókat.
A DIPG kezdeti tünetei között szerepel a gyermek arcizmainak változása, jellemzően a szem és a szemhéj. Gyermeke számára nehézségeket okozhat az egyik oldalra nézés. Lehetséges, hogy a szemhéjak lemerülnek, és gyermeke nem biztos, hogy képes mindkét szemhéjat teljesen bezárni. A kettős látás szintén problémát jelenthet. A tünetek általában mindkét szemét érintik, nem csak egyet.
A DIPG daganatok gyorsan növekedhetnek, azaz új tünetek figyelmeztetés nélkül jelentkezhetnek. Az arc egyik oldala lemerülhet. Gyermekének hirtelen problémái lehetnek hallással, rágással és nyeléssel. A tünetek kiterjedhetnek a végtagokra, gyengeséget okozva a karokban és a lábakban, megnehezítve az állást és a járást.
Ha a daganat megzavarja a gerincfolyadék áramlását az agyban, ami emeli a koponya belsejében lévő nyomást (hidrocephalus), a tünetek között szerepelhet fájdalmas fejfájás, émelygés és hányás.
Mi okozza a DIPG-t?
A kutatók még mindig tanulnak a DIPG okairól és kockázati tényezőiről. Megtaláltak néhány olyan genetikai mutációt, amelyek a DIPG-hez kapcsolódnak, de további kutatásokra van szükség annak érdekében, hogy jobban megértsék ennek a betegségnek az eredetét.
Hogyan diagnosztizálják?
A fizikai vizsgálaton kívül orvosa valószínűleg több tesztet is elvégz a diagnózis megerősítéséhez. Két képalkotó teszt képes azonosítani az agyban növekvő daganatokat. Az egyik egy számítógépes tomográfia (CT), a másik egy mágneses rezonancia képalkotás (MRI).
A CT-vizsgálat egy speciális röntgen-technológiát és számítógépeket használ egy adott testrész keresztmetszeti képeinek (más néven szeleteknek) létrehozására. A CT-vizsgálat általában részletesebb, mint a röntgen.
Az MRI rádióhullámokat és nagy mágneses teret használ a test belsejében kép létrehozásához. Az MRI segít megkülönböztetni a tumort és a normál szövetet és a duzzanatot, amely kapcsolatban lehet a tumorral.
A biopszia segíthet meghatározni, hogy a daganatok rákosak-e, de a sebészek nem tudják biztonságosan elvégezni ezt az eljárást sok DIPG tumor esetén.
Hogyan kezelik?
A sugárterápia a fő kezelés azon gyermekek számára, akiket újonnan diagnosztizáltak DIPG-rákban. Általában 3 évesnél fiatalabb gyermekek számára van fenntartva. A kezelés nagy energiájú röntgenfelvételeket tartalmaz, amelyek elpusztítják a rákos sejteket és zsugorítják a daganatokat. A sugárzás továbbra is csak átmeneti kezelés, és nem tekinthető a DIPG gyógymódjának.
A kemoterápiát, amely erős vegyszereket használ a rákos sejtek megsemmisítésére, néha alkalmazzák a sugárterápiával együtt. Ez a kombinált kezelés azonban nem is állandó gyógymód.
A műtétet ritkán alkalmazzák, mivel nagy a kockázata annak, hogy egy kisgyermekkorban olyan a daganatok működnek, amelyek olyan közel vannak az agytörzshöz. Egyes esetekben a daganat lehető legnagyobb részét sebészi úton eltávolítják. De sok gyermek számára a műtét egyszerűen nem kezelési lehetőség.
Két vizsgálat biztató eredményeket mutatott a gyógyszerekkel kezelhető genetikai mutáció azonosításában. A St. Jude-Washington Egyetem Gyermekdaganat Genom Projektjével foglalkozó kutatók azt találták, hogy a DIPG tumorok csaknem 80% -a specifikus mutációt tartalmaz a H3 fehérje hiszton génjében. Állatkísérletekben a PRC2 és BET inhibitor néven ismert gyógyszerek hozzájárultak a hiszton H3 aktivitásának blokkolásához, megakadályozva a daganatok növekedését és meghosszabbítva az életet.
Egy második tanulmány, amely a PRC2 enzim szerepét vizsgálta, megállapította, hogy a tazemetosztatnak nevezett gyógyszer (PRC2 inhibitor) csökkentette a DIPG sejtnövekedést. További kutatásokra van szükség ezeknek a kezeléseknek, de a tudósok lelkesek a hiszton H3 vagy PRC2 célba jutásának lehetőségeiről, valamint a fiatal rákos betegek életének meghosszabbításáról és életminőségének javításáról.
Az ígéretes kutatások támogatása érdekében a Michael Mosier Defeat DIPG Alapítvány és a ChadTough Alapítvány több mint egymillió dollár értékű kutatási támogatást és ösztöndíjakat ítéltek oda 2017. decemberében. Az ilyen állapotú gyermekek szüleinek oka van reménykedni.
Mi a kilátás?
A DIPG diagnózisa életmódosító hír lehet. A betegséget jelenleg végzetesnek tekintik. A gyógymód keresése azonban aktív kutatási terület az egész világon, és klinikai vizsgálatok is folyamatban vannak. Ha többet szeretne tudni a folyamatban lévő vagy közelgő klinikai vizsgálatokról, látogasson el a https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813 webhelyre.
A kutatók mindent megtesznek erről a betegségről, annak érdekében, hogy elindítsák a tartós kezelést, vagy megtalálják a DIPG kialakulásának megelőzésére szolgáló módszereket azokban a gyermekekben, akiknek a genetikai mutációja társult.
