Áttekintés
Minden emberi test rendelkezik 5-metil-tetrahidrofolát génnel. MTHFR néven is ismert.
Az MTHFR felelős a folsavat létrehozó folsav lebontásáért. Bizonyos egészségi állapotok és rendellenességek elég folát nélkül vagy hibásan működő MTHFR gént eredményezhetnek.
Terhesség alatt azokban a nőkben, akiknek mutáns MTHFR génje pozitív, nagyobb a vetélés, preeklampsia vagy születési rendellenességekkel született csecsemők, például spina bifida kockázata.
Itt található, hogy mit kell tudnia erről a génről, és hogyan befolyásolhatja a terhességét.
Mit csinál az MTHFR gén?
Az MTHFR kezeli a folsav lebontását. Ez a lebontás megnövekedett homociszteinszintet eredményez. A homocisztein egy kémiai anyag, amelyet testünkben egy aminosavból állítanak elő, amikor a folsav lebomlik. Ha a folsav nem bomlik, akkor ez blokkolja a test képességét, hogy elegendő mennyiségű folátot kapjon.
A hiperhomociszteinemia olyan állapot, amikor a homocisztein szint megemelkedik. Hyperhomocysteinemia gyakran fordul elő olyan embereknél, akiknek pozitív MTHFR mutációs géntesztje van. A magas homociszteinszint, különösen az alacsony folsavszint mellett, terhességi szövődményekhez vezethet, beleértve:
- vetélés
- preeclampsia
- születési rendellenességek
A folát felel a következőkért:
- DNS előállítása
- a DNS javítása
- vörösvértesteket (vörösvértestek) termelő
Amikor az MTHFR gén hibásan működik, a folsav nem bomlik. Ezt mutáns MTHFR génnek nevezik. Nem ritka, hogy mutáns gén van. Az Egyesült Államokban a genetikai és ritka betegségek információs központja szerint becslések szerint a spanyol emberek kb. 25% -a és a kaukázusi emberek 15% -a rendelkezik ilyen mutációval.
A pozitív MTHFR gén kockázati tényezői
A pozitív MTHFR gén átadódik a szülõktõl a gyermekig. Semmi sem okozza mutáns MTHFR génjét. Anyád és apád egyszerűen átadta neked.
Veszélyeztetett lehet, ha:
- visszatérő terhességi veszteségek
- olyan idegcső-defektusú csecsemő, mint spina bifida vagy anencephaly
- preeclampsia története
Milyen szövődményei vannak az MTHFR mutációknak?
Különböző típusú mutációk fordulhatnak elő ezzel a génnel. Némelyikük jobban befolyásolja a terhességet, mint mások. A mutációk más testi rendszereket is érinthetnek, például a szívet. Nincs tudományos bizonyíték arra, hogy az MTHFR génmutációk visszatérő terhességvesztést okoznának, ám a többszörös terhességvesztéses nők gyakran pozitívan tesztelik az MTHFR génmutációt.
Azoknak a terhes nőknek, akiknek pozitív MTHFR-mutáns génje van, terhesség alatt komplikációk fordulhatnak elő. Ide tartozhatnak:
- Spina bifida. Ez olyan születési rendellenesség, amikor a gerincvelő kihúzódik a baba hátából, idegkárosodást okozva. A spina bifida súlyosságától függően egyes gyermekek normál életet élnek, míg mások teljes munkaidőben ápolják.
- Anencephalia. Ez súlyos születési rendellenesség, amikor a csecsemő az agy vagy a koponya részei nélkül születik. A legtöbb csecsemő nem él egy hét alatt.
- Preeklampszia. Ez egy olyan állapot, amely magában foglalja a magas vérnyomást terhesség alatt.
MTHFR vizsgálat
Nem szokásos módszer minden terhes nő tesztelésére mutáns MTHFR gén jelenlétére. Nagyon költséges lehet ezt megtenni, és a biztosítás nem mindig fedezi ezt. De orvosa elrendelheti ezt a tesztet, ha:
- többszörös vetélés volt
- családi mutációja van a mutált MTHFR génből
- genetikai problémái voltak egy másik terhességgel kapcsolatban
Az eredmények általában egy-két hét alatt elérhetők.
Az MTHFR gén mutációjának ellenőrzése céljából az MTHFR gén variánsait teszteljük. A két leggyakoribb tesztelt génvariáns a C677T és az A1298C. Ha egy embernek két C677T génvariáns van, vagy C6771 génvariáns és egy A1298C génvariáns, akkor a teszt gyakran megnövelt homociszteinszintet mutat.
De két A1298C génvariáns általában nem kapcsolódik a megemelkedett homocisztein szinthez. Lehetséges, hogy negatív MTHFR génteszttel jár, és magas a homocisztein szintje.
Pozitív mutáns MTHFR génkezelési lehetőségek
A pozitív MTHFR génmutáció kezelését továbbra is vizsgálják. Számos orvos azonban kezelést fog felírni, hogy megakadályozza a véralvadást vagy növelje a folsavszintet.
Orvosa javasolhatja a következő lehetőségeket:
- Lovenox vagy heparin injekciók. Ezek az injekciók megakadályozhatják a vérrögök kialakulását a fejlődő méhlepény és a méhfal között. Az ezt a kezelést felíró nők gyakran terhesség idején kezdődnek. További kutatásokra van szükség annak meghatározásához, hogy mennyi ideig kell a nőknek folytatniuk az injekciókat.
- Napi aszpirin (81 mg). Ez a vérrögképződésben is segít, de nincs tudományos bizonyíték arra, hogy ez hatékony kezelés.
- Prenatális vitamin L-metilfoláttal. Orvosa ezt felírhatja a folsav helyett. Néhány tanulmány kimutatta, hogy az L-metilfolát csökkentheti a vérszegénység kockázatát terhes nőkben.
Elvihető
Az MTHFR mutáció szűrése nem javasolt minden terhes nő számára. Sok nő folytatja normális terhességét, még akkor is, ha pozitív a génmutációja. De szükség lehet vizsgálatra, ha gyermeke idegcső defektusban született, vagy többszörös vetélése volt. Beszéljen orvosával az aggályaival kapcsolatban.
