Acantocyták vs echinocyták
Az acantocita hasonló egy másik, echinocitának nevezett vörösvérsejtekhez. Az echinocitáknak tüskék vannak a sejt felületén, bár kisebbek, szabályos alakúak és egyenletesebben helyezkednek el a sejt felületén.
Az echinocyta név az „echinos” (ami „urchin”) és a „kytos” (ami „sejt”) görög szavakból származik.
Az echinociták, más néven burr sejtek, a végstádiumú vesebetegséggel, májbetegséggel és a piruvát-kináz enzim hiányával járnak.
Hogyan diagnosztizálják az acanthocytosisot?
Az acanthocytosis az acanthocyták kóros jelenlétére utal a vérben. Ezek az el nem boncolódott vörösvértestek a perifériás vérkenetben láthatók.
Ez magában foglalja egy vérmintájának egy üveglemezen való elhelyezését, megfestését és mikroszkóp alatt történő megnézését. Fontos friss vérmintát használni; különben az acantocyták és az echinociták hasonlóak lesznek.
Az acanthocytosishoz kapcsolódó alapbetegségek diagnosztizálására orvosa teljes kórtörténetét veszi fel, és megkérdezi a tüneteket. Megkérdezik majd az esetleges öröklött feltételeket is, és fizikai vizsgát végeznek.
A vérkenet mellett az orvos teljes vérvizsgálatot és egyéb vizsgálatokat rendel el. Ha gyanítják az idegi részvételt, elrendelhetik agyi MRI vizsgálatot.
Az acanthocytosis okai és tünetei
Az acanthocytosis egyes típusai öröklődnek, míg mások megszerzik.
Örökletes acanthocytosis
Az örökletes acanthocytosis specifikus génmutációkból származik, amelyek öröklődnek. A gén egyik szülőtől vagy mindkét szülőtől örökölhető.
Íme néhány különleges öröklött állapot:
Neuroacanthocytosis
A neuroakantocitózis a neurológiai problémákkal járó acanthocytosisra utal. Ezek nagyon ritkák, becslések szerint 1 000 000 lakosra számítva egy-öt eset fordul elő.
Ezek fokozatosan degeneratív állapotok, ideértve:
- Chorea-acanthocytosis. Ez általában a 20-as években jelentkezik.
- McLeod-szindróma. Ez 25-60 éves korban jelentkezhet.
- Huntington-féle betegségszerű 2 (HDL2). Ez általában a fiatal felnőttkorban jelentkezik.
- Pantotenát-kináz-asszociált neurodegeneráció (PKAN). Ez általában 10 év alatti gyermekeknél jelentkezik, és gyorsan előrehalad.
A tünetek és a betegség progressziója egyénenként változik. Általában a tünetek között szerepel:
- rendellenes akaratlan mozgások
- kognitív hanyatlás
- rohamok
- disztónia
Néhány embernek pszichiátriai tünetei is lehetnek.
A neuroacanthocytosis még nem gyógyítható meg. De a tünetek kezelhetők. Rendelkezésre állnak klinikai vizsgálatok és a neuroakanthocytózist támogató szervezetek.
abétalipoproteinémiában
Az abetalipoproteinemia, más néven Bassen-Kornzweig szindróma, az azonos génmutáció örökléséből származik mindkét szülőtől. Ez magában foglalja az étkezési zsírok, koleszterin és zsírban oldódó vitaminok, például az E-vitamin felszívódásának képességét.
Az abetalipoproteinemia általában csecsemőkorban fordul elő, és vitaminnal és más kiegészítőkkel kezelhető.
A tünetek lehetnek:
- csecsemőként való sikeres fejlődés
- idegrendszeri nehézségek, például rossz izomkontroll
- lassú intellektuális fejlődés
- emésztési problémák, például hasmenés és rosszul szagú széklet
- szemproblémák, amelyek fokozatosan egyre súlyosbodnak
Megszerzett acanthocytosis
Számos klinikai állapot társul az acanthocytosishoz. A szóban forgó mechanizmust nem mindig értik meg. Íme néhány a következő feltételek közül:
- Súlyos májbetegség. Az acanthocytosis feltételezhetően a koleszterin és a foszfolipid egyensúlyának hiánya a vérsejtmembránokon. Májátültetéssel megfordítható.
- Lép eltávolítása. A lépsektómiát gyakran acanthocytosishoz társítják.
- Anorexia nervosa. Acanthocytosis néhány anorexiaban szenvedő embernél fordul elő. Anorexia kezelésével megfordítható.
- Hypothyreosis. A hypothyreosisban szenvedő emberek becslések szerint 20% -ánál enyhe acanthocytosis alakul ki. Az acanthocytosis súlyosan előrehaladott hypothyreosiskal (myxedema) társul.
- Myelodysplasia. Néhány ilyen típusú vérrákban acanthocytosis alakul ki.
- Szferocitózist. Néhány embernél ez az örökletes vérbetegség acanthocytosisban alakulhat ki.
Egyéb olyan állapotok, amelyek acanthocytózist is magukban foglalhatnak, a cisztás fibrózis, celiakia és súlyos alultáplálkozás.
Elvitel
Az acytocyták rendellenes vörösvértestek, amelyek szabálytalan tüskék vannak a sejt felületén. Ezek a ritka öröklött állapotokhoz, valamint a gyakoribb szerzett állapotokhoz kapcsolódnak.
Az orvos diagnosztizálhat a tünetek és a perifériás vérkenet alapján. Az öröklött acanthocytosis egyes típusai progresszív és nem gyógyíthatók. A megszerzett acanthocytosis általában kezelhető, ha a mögöttes állapotot kezelik.
