Heterozigóta meghatározás
A génjeid DNS-ből készültek. Ez a DNS utasításokat ad, amelyek meghatározzák azokat a vonásokat, mint a hajszín és a vércsoport.
A gének különböző verziói vannak. Mindegyik változatot allélnak hívják. Minden génre két allélt örökölsz: egyet biológiai apjától és egy biológiai anyjától. Ezeket az allélokat együttesen genotípusnak nevezzük.
Ha a két változat különbözik, akkor heterozigóta genotípusa van ennek a génnek. Például, ha heterozigóta a hajfesték szempontjából, azt jelentheti, hogy van egy alléle a vörös hajra és egy allél a barna hajra.
A két allél közötti kapcsolat befolyásolja, hogy mely tulajdonságok fejeződnek ki. Azt is meghatározza, hogy milyen tulajdonságokkal rendelkezik szállítója.
Vizsgáljuk meg, mit jelent heterozigóta lélek, és hogy milyen szerepet játszik a genetikai sminkben.
Különbség a heterozigóta és a homozigóta között
A homozigóta genotípus ellentétes a heterozigóta genotípuslal.
Ha homozigóta vagy egy adott génre, akkor ugyanazon allélt kettővel örökölte. Ez azt jelenti, hogy biológiai szüleidek azonos változataival járultak hozzá.
Ebben a forgatókönyvben két normál allél vagy két mutált allél lehet. A mutált allélek betegséget eredményezhetnek, és később tárgyaljuk. Ez azt is befolyásolja, hogy mely tulajdonságok jelennek meg.
Heterozigóta példa
Heterozigóta genotípusban a két különböző allél kölcsönhatásba lép egymással. Ez határozza meg, hogyan fejezik ki tulajdonságaikat.
Ez az interakció általában dominancián alapul. Az erősebben kifejezett allél „domináns”, míg a másik „recesszív”. Ezt a recesszív allélt az uralkodó oltja el.
Attól függően, hogy a domináns és recesszív gének hogyan lépnek kölcsönhatásba, egy heterozigóta genotípus a következőket foglalhatja magában:
Teljes dominancia
Teljes dominancia esetén a domináns allél teljesen lefedi a recesszív oldalt. A recesszív allél egyáltalán nem fejeződik ki.
Példa erre a szemszín, amelyet több gén irányít. A barna szem esetében az allél domináns, mint a kék szemnél. Ha mindegyiküknek van, akkor barna szeme lesz.
Ennek ellenére továbbra is recesszív allél van a kék szem számára. Ha olyan emberrel szaporodik, amelynek azonos allélja van, akkor előfordulhat, hogy gyermekének kék szeme van.
Hiányos dominancia
Hiányos dominancia akkor fordul elő, amikor a domináns allél nem felülírja a recesszív oldalt. Ehelyett összekeverednek, ami harmadik tulajdonságot eredményez.
Az ilyen típusú dominancia gyakran megjelenik a haj textúrájában. Ha van egy alléle a göndör hajhoz és egy az egyenes hajhoz, akkor hullámos haj lesz. A hullámosság göndör és egyenes haj kombinációja.
Codominance
Együttműködés akkor fordul elő, ha a két allél egyszerre van jelen. De nem keverednek össze. Mindkét tulajdonság egyformán kifejezett.
A kodominance példája az AB vércsoport. Ebben az esetben van egy allél az A típusú vérhez és egy a B. típusú vérhez, ahelyett, hogy összekevernék és létrehoznák a harmadik típust, mindkét allél mindkét típusú vért előállítja. Ez AB típusú vért eredményez.
Heterozigóta gének és betegség
A mutált allél genetikai feltételeket okozhat. Ennek oka az, hogy a mutáció megváltoztatja a DNS expresszióját.
A körülményektől függően a mutált allél lehet domináns vagy recesszív. Ha domináns, ez azt jelenti, hogy csak egy mutált példányra van szükség a betegség kialakulásához. Ezt nevezik „domináns betegségnek” vagy „domináns rendellenességnek”.
Ha heterozigóta egy domináns rendellenesség miatt, akkor nagyobb a kockázata annak kialakulására. Másrészt, ha heterozigóta vagy recesszív mutáció miatt, akkor nem fogja megkapni. A normál allél átveszi és egyszerűen hordozó vagy. Ez azt jelenti, hogy gyermekei megkaphatják.
A domináns betegségekre példa:
Huntington-kór
A HTT gén vadászatot termel, egy olyan fehérjét, amely kapcsolatban áll az agy idegsejtjeivel. A gén mutációja Huntington-kórot, neurodegeneratív rendellenességet okoz.
Mivel a mutáns gén domináns, csak egy példányban szenvedő embernél alakul ki Huntington-kór. Ez a progresszív agyi állapot, amely általában felnőttkorban jelentkezik, a következőket okozhatja:
- akaratlan mozgások
- érzelmi kérdések
- gyenge megismerés
- gyaloglás, beszéd vagy nyelés nehézségek
Marfan szindróma
A Marfan-szindróma a kötőszövetet foglalja magában, amely erőt és formát biztosít a test szerkezetéhez. A genetikai rendellenesség olyan tüneteket okozhat, mint:
- rendellenes ívelt gerinc vagy skoliozis
- bizonyos kar- és lábcsontok túlnövekedése
- rövidlátás
- problémák az aortával, amely az artéria, amely vért hoz a szívedből a test többi részéhez
A Marfan-szindróma az FBN1 gén mutációjával jár. Ismét csak egy mutáns változat szükséges a betegség kiváltásához.
Családi hiperkoleszterinémia
A családi hiperkoleszterinémia (FH) heterozigóta genotípusokban fordul elő, az APOB, LDLR vagy PCSK9 gén mutált másolatával. Ez elég gyakori, 200-tól 250-ig 1 embert érint.
Az FH rendkívül magas LDL koleszterinszintet okoz, ami korai életkorban növeli a szívkoszorúér betegség kockázatát.
Elvitel
Ha egy adott génnél heterozigóta vagy, ez azt jelenti, hogy ennek a génnek két különböző változata van. A domináns forma teljesen elfedheti a recesszív formát, vagy összekeveredhetnek. Egyes esetekben mindkét változat egyszerre jelenik meg.
A két különböző gén különböző módon kölcsönhatásba léphet. A kapcsolata az, ami ellenőrzi a fizikai tulajdonságait, a vércsoportját és az összes olyan tulajdonságot, amelyek azért készítik el, hogy ki vagy.
